“醫(yī)生，我們夫妻倆都健康，家里也沒(méi)人得過(guò)病，為啥還要查這個(gè)SMA??？”在門(mén)診，我經(jīng)常被準(zhǔn)爸媽們這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)問(wèn)題背后藏著大家的一個(gè)普遍誤解，覺(jué)得“沒(méi)病就不用查”。其實(shí)吧，很多遺傳病就像SMA（脊髓性肌萎縮癥），它攜帶者可能完全健康，但萬(wàn)一夫妻倆都是攜帶者，孩子就有四分之一的概率發(fā)病。今天，我就用這些年工作的經(jīng)驗(yàn)，跟你聊聊阜新這邊關(guān)于SMA產(chǎn)前診斷的那些事。
SMA產(chǎn)前診斷，到底是個(gè)啥檢查？
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是查肚子里的寶寶有沒(méi)有得SMA這個(gè)病。原理不復(fù)雜，人的SMN1基因要是出問(wèn)題了，就會(huì)導(dǎo)致SMA。檢測(cè)就是通過(guò)抽羊水或者抽絨毛，拿到寶寶的細(xì)胞，然后看這個(gè)關(guān)鍵的SMN1基因是不是正常的。它的意義太大了，你想啊，SMA是嬰幼兒遺傳病里致死致殘率很高的一個(gè)，孩子肌肉會(huì)無(wú)力，嚴(yán)重的影響呼吸吞咽。產(chǎn)前診斷能提前知道情況，給家庭一個(gè)明確的選擇機(jī)會(huì)，避免孩子和整個(gè)家庭未來(lái)承受巨大的痛苦。
這檢查能一錘定音查出什么？
它核心就查一件事：胎兒是否患有SMA。結(jié)果通常分三種：正常、攜帶者、患者。正常最好，說(shuō)明孩子SMN1基因沒(méi)問(wèn)題；攜帶者呢，孩子和父母一樣，帶一個(gè)突變基因，但自己不發(fā)病，將來(lái)生育時(shí)需要注意；最需要關(guān)注的就是“患者”這個(gè)結(jié)果，意味著孩子SMN1基因功能缺失，出生后會(huì)發(fā)病。這個(gè)檢測(cè)查的就是這個(gè)“定局”，準(zhǔn)確性很高。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？
好多人覺(jué)得，家里沒(méi)病史就不用做。其實(shí)吧，SMA攜帶率在中國(guó)人群中挺高的，大約每50個(gè)人里就有1個(gè)攜帶者，絕大多數(shù)攜帶者自己根本不知道。所以，這幾類(lèi)情況我建議重點(diǎn)考慮：第一，當(dāng)然是夫妻雙方孕前或孕期篩查，發(fā)現(xiàn)兩人都是SMA攜帶者，那懷孕后就必須做產(chǎn)前診斷了。第二，如果生過(guò)一個(gè)SMA患兒，再次懷孕時(shí)一定要查。第三，有SMA家族史的。還有一點(diǎn)，就算沒(méi)有任何風(fēng)險(xiǎn)因素，但心里特別擔(dān)心、想求個(gè)安心的準(zhǔn)父母，也可以咨詢(xún)醫(yī)生后決定。說(shuō)白了，它不是一個(gè)強(qiáng)制檢查，但了解信息能幫你做更充分的準(zhǔn)備。
在阜新做這個(gè)檢查，要走哪些步驟？
阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】阜新市海州區(qū)新華街367號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近阜新市第二人民醫(yī)院,阜新市體育場(chǎng)旁,阜新高等專(zhuān)科學(xué)校附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
阜新正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】阜新市海州區(qū)新華街367號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交3路至新華街站
【周邊】近阜新市第二人民醫(yī)院,阜新市體育場(chǎng)旁,阜新高等專(zhuān)科學(xué)校附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】阜新市新邱區(qū)陽(yáng)光大街（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至陽(yáng)光大街站
【周邊】近新邱區(qū)人民政府,阜新市新邱區(qū)醫(yī)院旁,阜新銀行新邱支行對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】遼寧省營(yíng)口蓋州市紅旗大街146號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交K101路至紅旗大街站
【周邊】近蓋州火車(chē)站，蓋州市中心醫(yī)院對(duì)面，紅旗廣場(chǎng)旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
4、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】阜新市清河門(mén)區(qū)新平路4號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交清河門(mén)1路至新平路站
【周邊】近清河門(mén)區(qū)人民政府，清河門(mén)區(qū)醫(yī)院對(duì)面，清河門(mén)區(qū)客運(yùn)站旁
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5、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】遼寧省阜新市細(xì)河區(qū)工業(yè)街（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交3路至工業(yè)街站
【周邊】近阜新市體育中心,遼寧工程技術(shù)大學(xué)北校區(qū)旁,阜新市第二人民醫(yī)院附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】遼寧省阜新市阜蒙縣繁榮大街356號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至繁榮大街站
【周邊】近阜蒙縣人民醫(yī)院,阜蒙縣文化中心旁,阜新蒙古貞賓館附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
7、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】阜新市海州區(qū)新華街367號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交3路至新華街站
【周邊】近阜新市第二人民醫(yī)院,阜新市體育場(chǎng)旁,阜新高等專(zhuān)科學(xué)校附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
8、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】阜新市海州區(qū)南華路67號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交1路至南華路站
【周邊】近阜新市體育場(chǎng),阜新市第二人民醫(yī)院附近,阜新高等專(zhuān)科學(xué)校旁
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9、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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10、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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11、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】阜新市清河門(mén)區(qū)新平路4號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交清河門(mén)1路至新平路站
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13、阜新萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不算太復(fù)雜，但每一步都得踩準(zhǔn)點(diǎn)。第一步，肯定是先咨詢(xún)。你得去醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，把情況跟醫(yī)生講清楚。第二步，如果決定做，而且符合孕周要求（羊膜穿刺一般在18-24周，絨毛穿刺更早一些），就會(huì)安排做穿刺手術(shù)，取一點(diǎn)胎兒的樣本。第三步，樣本送到實(shí)驗(yàn)室做基因分析，這個(gè)等結(jié)果的時(shí)間可能需要幾周。最后一步，就是拿結(jié)果，并且一定要和醫(yī)生一起解讀，明白后續(xù)該怎么辦。整個(gè)過(guò)程，醫(yī)院都會(huì)跟你交代清楚風(fēng)險(xiǎn)和注意事項(xiàng)。
阜新哪里能做？大概要花多少錢(qián)？
據(jù)我了解，阜新本地目前有三家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供相關(guān)的遺傳咨詢(xún)和SMA產(chǎn)前診斷的采樣服務(wù)。具體名字我就不在這兒說(shuō)了，你可以通過(guò)當(dāng)?shù)匦l(wèi)健委官網(wǎng)或醫(yī)院官方渠道查詢(xún)確認(rèn)。一般來(lái)說(shuō)，產(chǎn)前診斷的費(fèi)用主要分兩大塊：一塊是穿刺手術(shù)和樣本檢測(cè)費(fèi)，另一塊是基因分析費(fèi)?？傎M(fèi)用大概在幾千元這個(gè)范圍，根據(jù)具體檢測(cè)項(xiàng)目和機(jī)構(gòu)會(huì)有浮動(dòng)。做之前，詳細(xì)問(wèn)清楚費(fèi)用明細(xì)和醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策，心里有個(gè)數(shù)。
拿到報(bào)告單，上面的結(jié)果怎么看？
這是最關(guān)鍵也最讓人緊張的一步。報(bào)告單上那些術(shù)語(yǔ)，像“SMN1基因第7、8號(hào)外顯子純合缺失”之類(lèi)的，你看不懂完全沒(méi)關(guān)系，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。一定要、必須拿著報(bào)告回去找你的遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或產(chǎn)科醫(yī)生。他們會(huì)用你能聽(tīng)懂的話(huà)告訴你：孩子是健康的，還是攜帶者，或者是患者。并且會(huì)和你一起分析所有可能的選擇和接下來(lái)的路該怎么走。記住，醫(yī)生是你最好的解讀伙伴，別一個(gè)人扛著。
聊了這么多，其實(shí)就是想讓你知道有這么回事，多一個(gè)了解信息的渠道。具體做不做，啥時(shí)候做，還得你和家人商量著來(lái)，結(jié)合醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)建議。有啥不清楚的，隨時(shí)去醫(yī)院?jiǎn)枂?wèn)，心里踏實(shí)最重要。
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