“醫(yī)生，我這是乳腺癌，查肺癌的基因干嘛？” 在診室里，我常常聽(tīng)到這樣的疑問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這可能是很多腫瘤患者和家屬的第一個(gè)誤解?；驒z測(cè)，真不是按癌種“一刀切”的。
基因檢測(cè)不是“對(duì)號(hào)入座”，它到底在查什么？
這個(gè)檢測(cè)，查的是腫瘤細(xì)胞里一個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因有沒(méi)有“壞掉”。你可以把它想象成細(xì)胞生長(zhǎng)的一個(gè)“開(kāi)關(guān)”。正常情況下，開(kāi)關(guān)該開(kāi)就開(kāi)，該關(guān)就關(guān)?？梢坏┻@個(gè)基因突變了，開(kāi)關(guān)就卡在了“開(kāi)啟”位置，細(xì)胞就會(huì)不受控制地瘋長(zhǎng)，變成腫瘤。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA“抓”出來(lái)，用精密的技術(shù)看看這個(gè)“開(kāi)關(guān)”的編碼有沒(méi)有寫(xiě)錯(cuò)。它的臨床意義太關(guān)鍵了，說(shuō)白了，就是決定你能不能吃上“靶向藥”。這是精準(zhǔn)治療的第一步。
一份報(bào)告，能告訴我們哪些關(guān)鍵信息？
報(bào)告單上那些英文縮寫(xiě)和數(shù)字，看著挺唬人。其實(shí)吧，目前柳州醫(yī)院常規(guī)檢測(cè)的，主要是EGFR基因上幾個(gè)最常見(jiàn)的“出錯(cuò)點(diǎn)”。比如19號(hào)外顯子缺失，還有21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是“經(jīng)典突變”，也是靶向藥效果最好的類(lèi)型。另外，像T790M這種突變，常常是服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因，檢測(cè)它就是為了找下一步的治療方向。你想啊，一份報(bào)告，就像給腫瘤畫(huà)了張“肖像”，弱點(diǎn)在哪，一目了然。
誰(shuí)最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有腫瘤患者都需要。對(duì)于乳腺癌來(lái)說(shuō)，像三陰性乳腺癌或者HER2陽(yáng)性型，首要的靶點(diǎn)就不是EGFR。但有一種情況特別值得關(guān)注：肺腺癌患者。尤其是那些不吸煙、女性、亞裔的患者，EGFR突變率比較高。另外，如果病理類(lèi)型是肺腺癌，或者含有腺癌成分，無(wú)論分期早晚，都強(qiáng)烈建議檢測(cè)。還有一點(diǎn)，如果患者已經(jīng)用了靶向藥但效果不好或又復(fù)發(fā)了，為了查明耐藥機(jī)制，也需要再次檢測(cè)。我見(jiàn)過(guò)一位柳州的乳腺癌患者李姐，她其實(shí)是肺轉(zhuǎn)移了，病理提示是腺癌，我們給她做了檢測(cè)，結(jié)果就找到了EGFR突變，這才用上了對(duì)的藥。
檢測(cè)怎么做？需要準(zhǔn)備什么樣本？
柳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】柳州市九頭山路38號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【周邊】近柳州市工人醫(yī)院南院，柳州市第二十四中學(xué)旁
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
柳州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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2、柳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】柳州市柳南區(qū)紅光路55號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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5、柳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。最理想的樣本是腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺活檢取下來(lái)的那塊“肉”。這是金標(biāo)準(zhǔn)，信息最全。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，現(xiàn)在也可以用“液體活檢”，就是抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。這個(gè)辦法創(chuàng)傷小，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室，一般等上一到兩周，結(jié)果就出來(lái)了。
在柳州做，去哪兒？大概要花多少錢(qián)？
柳州幾家大的三甲醫(yī)院，比如腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院和綜合醫(yī)院的中心，病理科或者檢驗(yàn)科基本都能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)，或者有穩(wěn)定的合作實(shí)驗(yàn)室。具體哪家，你得咨詢(xún)主治醫(yī)生，他們會(huì)根據(jù)醫(yī)院的情況給你安排。費(fèi)用這塊，因?yàn)闄z測(cè)技術(shù)和覆蓋的基因位點(diǎn)不同，價(jià)格有差別。用組織檢測(cè)，通常要幾千元。液體活檢可能會(huì)更貴一些。這個(gè)項(xiàng)目很多地方已經(jīng)進(jìn)了醫(yī)保，能報(bào)銷(xiāo)一部分，自己掏的錢(qián)就少多了。交費(fèi)前，最好和醫(yī)院的醫(yī)保辦或醫(yī)生確認(rèn)清楚。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性意味著啥？
這才是最牽動(dòng)人心的時(shí)刻。如果報(bào)告是“陽(yáng)性”，找到了特定突變，那真是個(gè)好消息。這意味著你有很大機(jī)會(huì)能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，這種藥是口服的，比起化療，副作用往往更小，更有針對(duì)性，就像給鎖配上了對(duì)的鑰匙。如果是“陰性”，沒(méi)找到這些常見(jiàn)突變，也別灰心。這不代表沒(méi)藥可治，只是說(shuō)這條路暫時(shí)不通。我們還可以去探索其他靶點(diǎn)，或者采用化療、免疫治療這些同樣有效的手段。腫瘤治療是個(gè)綜合工程，靶向治療只是其中一件利器。
李姐當(dāng)時(shí)拿到陽(yáng)性報(bào)告，眼圈一下就紅了。她說(shuō)，感覺(jué)終于不是在黑暗中亂撞了。這句話(huà)我一直記得。檢測(cè)的目的，就是為治療點(diǎn)亮一盞燈，哪怕光只能照亮眼前幾步路，那方向也是清晰的。好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)，咱們今天就聊這么多，有什么不清楚的，下次復(fù)查時(shí)我們?cè)偌?xì)說(shuō)。
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