今天咱們就聊聊在唐山做EGFR基因檢測(cè)這件事。我是腫瘤內(nèi)科醫(yī)生，門(mén)診上幾乎天天被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)白了，這就是一個(gè)幫你看看肺癌有沒(méi)有“把柄”可抓的檢查，抓住了，治療就能更準(zhǔn)、更有效。
這個(gè)檢測(cè)是啥原理，為啥非做不可
EGFR檢測(cè)，查的是肺癌細(xì)胞里一個(gè)叫表皮生長(zhǎng)因子受體的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。這個(gè)基因好比是癌細(xì)胞的一個(gè)“開(kāi)關(guān)”，如果它突變了，開(kāi)關(guān)就卡在“開(kāi)”的位置，讓癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA提出來(lái)，用各種技術(shù)方法去“讀”這段基因的序列，看看它和正常的序列是不是一樣。臨床意義太大了，直接決定你能不能吃上靶向藥。這已經(jīng)不是“錦上添花”，而是標(biāo)準(zhǔn)治療的第一步。
一次檢測(cè)，能揪出哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)
你想啊，基因突變不是只有一個(gè)類(lèi)型?，F(xiàn)在常規(guī)的EGFR檢測(cè)，早就不是只查一兩個(gè)點(diǎn)了。它通常是一個(gè)“套餐”，核心是查EGFR基因的常見(jiàn)敏感突變，比如19號(hào)外顯子缺失，還有21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)占了大部分，對(duì)應(yīng)的靶向藥效果最好。其實(shí)吧，除了這些，好的檢測(cè)套餐還會(huì)涵蓋一些相關(guān)的耐藥和罕見(jiàn)突變位點(diǎn)，比如T790M、C797S，還有20號(hào)外顯子插入突變等等。查得越全，對(duì)后續(xù)治療的指導(dǎo)價(jià)值就越大。
哪些肺癌患者需要做這個(gè)檢查
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。并不是所有肺癌都得做。目前明確的，對(duì)于確診的非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌，或者含有腺癌成分的混合型癌，無(wú)論早期晚期，都強(qiáng)烈推薦做EGFR檢測(cè)。這是寫(xiě)在診療規(guī)范里的。還有一點(diǎn)，對(duì)于鱗癌、小細(xì)胞肺癌，如果患者不吸煙、年紀(jì)較輕，有時(shí)候醫(yī)生也會(huì)建議查一下，畢竟有少數(shù)人可能存在突變。另外，一個(gè)越來(lái)越常見(jiàn)的情況，就是吃靶向藥耐藥了。這時(shí)候重新檢測(cè)，意義可能比第一次還大，就是為了找出耐藥的原因，看有沒(méi)有新的靶點(diǎn)出現(xiàn)。
我上個(gè)月有個(gè)老病人，吃一代靶向藥三年后耐藥了，病灶又開(kāi)始長(zhǎng)。全家都很焦慮。我們給他用血液重新做了個(gè)更全面的基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了T790M突變。這個(gè)突變，恰恰是導(dǎo)致一代藥耐藥的最常見(jiàn)原因，而且正好有對(duì)應(yīng)的三代靶向藥。馬上給他換上去，病情又控制住了。這個(gè)“耐藥后重新檢測(cè)”的故事，在門(mén)診幾乎每周都在上演。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本
唐山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程上，一般是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。核心是樣本。金標(biāo)準(zhǔn)是腫瘤組織標(biāo)本，就是穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的那塊瘤子，用石蠟包埋好的切片。這個(gè)最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用外周血做“液體活檢”，抽一管血就行，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA。方便，但靈敏度略低于組織檢測(cè)。樣本取好后，由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)送到實(shí)驗(yàn)室，一般7到10個(gè)工作日能出結(jié)果。
在唐山，去哪兒做，大概多少錢(qián)
說(shuō)到這個(gè)，唐山的患者不用往外跑了。本地就有具備檢測(cè)能力的機(jī)構(gòu)。據(jù)我了解，目前唐山有三家主要的機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。兩家是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能完成基礎(chǔ)的EGFR熱點(diǎn)突變檢測(cè)。還有一家是第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，在唐山設(shè)有采樣點(diǎn)，他們的檢測(cè)套餐往往更全面，能查的基因和位點(diǎn)更多。具體名字我就不提了，你可以咨詢(xún)你的主治醫(yī)生，他們最清楚哪家適合你的病情，并且能幫你送檢。費(fèi)用方面，差異比較大?；A(chǔ)的幾個(gè)熱點(diǎn)突變檢測(cè)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)后自付部分可能在一兩千元。如果是包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能要到七八千甚至更高，這部分很多需要自費(fèi)。檢測(cè)前，問(wèn)清楚項(xiàng)目和價(jià)格總沒(méi)錯(cuò)。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性和陰性怎么看
最后提一嘴結(jié)果解讀。這個(gè)一定要和你的主治醫(yī)生一起看。如果報(bào)告顯示EGFR基因“突變陽(yáng)性”，特別是19缺失或21號(hào)L858R突變，那是個(gè)好消息。說(shuō)明你可以從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥治療中明確獲益，有效率很高，副作用通常比化療小。如果報(bào)告是“野生型”，也就是陰性，意味著可能沒(méi)有常見(jiàn)的EGFR敏感突變。但這不代表沒(méi)路走了。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的其他情況，比如PD-L1表達(dá)，考慮免疫治療或者化療聯(lián)合抗血管生成治療。還有更復(fù)雜的情況，比如查出的是罕見(jiàn)突變或耐藥突變，這就需要醫(yī)生有更深的功底來(lái)制定方案了。記住，檢測(cè)只是工具，怎么用這個(gè)工具打贏(yíng)戰(zhàn)斗，得靠你和醫(yī)生共同決策。
好了，關(guān)于唐山做EGFR檢測(cè)的事兒，就先聊這么多。具體情況，門(mén)診上咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。
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