“醫(yī)生，我得了肺癌，是不是做個(gè)基因檢測(cè)，就能吃上靶向藥了？”在門(mén)診，我經(jīng)常聽(tīng)到這樣的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)想法有點(diǎn)太簡(jiǎn)單了。基因檢測(cè)，特別是EGFR突變檢測(cè)，它可不是一張“萬(wàn)能門(mén)票”。它更像是一把精準(zhǔn)的鑰匙，但前提是，你得找對(duì)那把鎖。

基因檢測(cè)不是“萬(wàn)能門(mén)票”，那它到底是什么？

EGFR突變檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看你肺部的腫瘤細(xì)胞里，那個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因是不是“壞”了，發(fā)生了特定的變化。這個(gè)基因正常情況下管著細(xì)胞生長(zhǎng)，一旦它突變了，就像汽車(chē)的油門(mén)卡死了，會(huì)讓癌細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA“抓”出來(lái)，用各種技術(shù)手段去“讀”一下EGFR基因的序列，看看有沒(méi)有出錯(cuò)的地方。
它的臨床意義太重要了。如果檢測(cè)出有突變，就意味著你可能非常適合用一類(lèi)叫“EGFR-TKI”的靶向藥。這類(lèi)藥就像特制的“剎車(chē)片”，專(zhuān)門(mén)去卡住那個(gè)壞掉的“油門(mén)”，效果往往比化療好，副作用也小得多。如果沒(méi)有突變，你用這類(lèi)藥就基本沒(méi)效果，避免了白花錢(qián)、白受罪。

一次檢測(cè)，到底在查些什么？

你想啊，EGFR基因挺長(zhǎng)的，不是所有地方壞了都有藥治。所以現(xiàn)在的檢測(cè)，主要盯住幾個(gè)最關(guān)鍵、最有用藥價(jià)值的“靶點(diǎn)”。最經(jīng)典的就是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)占了所有EGFR敏感突變的90%左右，是靶向藥療效最好的類(lèi)型。
還有一點(diǎn)，像20號(hào)外顯子插入突變、T790M突變這些也會(huì)查。前者通常對(duì)一代、二代藥效果不好，但可能有新藥；后者常常是用了前幾代靶向藥后產(chǎn)生耐藥的原因，查到了就能換用三代藥。所以，一份完整的報(bào)告，不會(huì)只給你一個(gè)“陽(yáng)性”或“陰性”的結(jié)果，它會(huì)明確告訴你，到底是哪個(gè)位點(diǎn)、哪種類(lèi)型的突變。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？不是所有肺癌患者

這個(gè)檢測(cè)主要針對(duì)非小細(xì)胞肺癌里的肺腺癌患者。其實(shí)吧，對(duì)于新確診的晚期肺腺癌，無(wú)論吸煙與否，國(guó)內(nèi)外指南都強(qiáng)烈推薦常規(guī)做EGFR突變檢測(cè)，這是制定治療方案的第一步。
還有一部分肺鱗癌患者，如果是不吸煙的女性，或者醫(yī)生通過(guò)病理形態(tài)高度懷疑，也可能需要檢測(cè)。另外，以前用過(guò)靶向藥，現(xiàn)在病情又進(jìn)展了，為了搞清楚耐藥機(jī)制，看看能不能換新藥，也需要再次檢測(cè)。說(shuō)白了，這個(gè)決定最好交給腫瘤科醫(yī)生，他們會(huì)根據(jù)你的病理類(lèi)型和病情階段來(lái)判斷。

檢測(cè)怎么操作？抽血還是切組織？

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流程上，一般是醫(yī)生開(kāi)了檢測(cè)申請(qǐng)，由病理科或者第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)來(lái)操作。樣本主要有兩大類(lèi)：組織樣本和血液樣本。
組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，就是從你穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織里提取DNA，結(jié)果最準(zhǔn)。所以，如果有可能，優(yōu)先用這個(gè)。血液樣本，也就是“液體活檢”，是抽一管血，捕捉里面游離的腫瘤DNA。這個(gè)辦法方便、沒(méi)創(chuàng)傷，特別適合取不到組織、或者病情進(jìn)展需要監(jiān)測(cè)耐藥突變的患者。不過(guò)，血液檢測(cè)的敏感性稍低一點(diǎn)，如果血液結(jié)果是陰性，醫(yī)生有時(shí)會(huì)建議想辦法再取組織驗(yàn)證一下。

在池州做，要去哪兒？大概花多少錢(qián)？

在池州，常規(guī)的病理檢查在市內(nèi)幾家大型醫(yī)院的病理科都能完成。但EGFR突變檢測(cè)屬于更精密的分子病理檢測(cè)，一般來(lái)說(shuō)，本地醫(yī)院會(huì)與合肥、南京、上海等地的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心合作，將樣本外送檢測(cè)。你通常不需要自己奔波，主治醫(yī)生會(huì)幫你安排好送檢流程。
費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)的技術(shù)方法不同、檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量不同，價(jià)格就不一樣。如果只檢測(cè)EGFR幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)突變，費(fèi)用可能在兩千到三千元。如果做包含EGFR在內(nèi)的多個(gè)肺癌相關(guān)基因的套餐，費(fèi)用可能達(dá)到五六千甚至更高。這個(gè)錢(qián)大部分地區(qū)還沒(méi)有納入醫(yī)保普通報(bào)銷(xiāo)，但有些城市有特殊的醫(yī)保政策或者惠民保可以覆蓋一部分，具體可以咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

最后提一嘴，報(bào)告解讀一定要和醫(yī)生一起看。
如果報(bào)告是“陽(yáng)性”，找到了特定突變，比如19缺失或L858R，那真是個(gè)好消息。這意味著你有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的靶向藥治療中獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此為你制定治療方案。
如果報(bào)告是“陰性”，也就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的敏感突變，先別灰心。這不代表沒(méi)救了，只是說(shuō)明EGFR靶向藥這條路可能走不通。醫(yī)生會(huì)和你討論其他選擇，比如化療、免疫治療，或者看看有沒(méi)有其他罕見(jiàn)的基因突變可以用藥。腫瘤治療現(xiàn)在武器很多，這條路不通，我們就換一條。
基因檢測(cè)報(bào)告是一張重要的“作戰(zhàn)地圖”，但它不是判決書(shū)。怎么用好這張地圖，制定出最適合你的打法，才是關(guān)鍵。好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)，咱們今天就聊這么多，具體到你的情況，咱們門(mén)診再細(xì)說(shuō)。