上周門(mén)診，李姐拿著乳腺癌病理報(bào)告，一臉愁容。她問(wèn)，醫(yī)生，化療我怕扛不住，有沒(méi)有別的法子？我說(shuō)，先別急，做個(gè)基因檢測(cè)看看，說(shuō)不定有更精準(zhǔn)的路子。

基因檢測(cè)里的“高通量選手”

我說(shuō)的檢測(cè)，全名叫下一代測(cè)序，平時(shí)我們都叫NGS。這技術(shù)厲害在哪呢？它不像老方法一次只能查一個(gè)基因，它能同時(shí)把幾百個(gè)、甚至上千個(gè)基因都掃一遍，速度快，信息全。原理嘛，說(shuō)白了就是把你的DNA樣本打碎成無(wú)數(shù)小片段，然后同時(shí)并行讀取這些片段的序列信息，最后用強(qiáng)大的計(jì)算機(jī)拼湊起來(lái)，跟參考圖譜做對(duì)比，找出哪里“出錯(cuò)了”。這對(duì)腫瘤治療意義太大了，等于是給癌細(xì)胞畫(huà)了一張?jiān)敿?xì)的“分子畫(huà)像”，醫(yī)生能根據(jù)畫(huà)像來(lái)選藥，而不是全憑經(jīng)驗(yàn)試。

一張報(bào)告單里藏著什么

NGS報(bào)告單看著復(fù)雜，其實(shí)核心就查幾類(lèi)東西。最關(guān)鍵的當(dāng)然是驅(qū)動(dòng)基因突變，比如肺癌里的EGFR、乳腺癌里的PIK3CA，這些突變就像是癌細(xì)胞的“發(fā)動(dòng)機(jī)開(kāi)關(guān)”，找到它，就有對(duì)應(yīng)的靶向藥能關(guān)上它。還有呢，會(huì)查一些跟遺傳相關(guān)的基因，看看這病是不是有家族風(fēng)險(xiǎn)。另外，現(xiàn)在免疫治療很火，所以也會(huì)檢測(cè)像TMB（腫瘤突變負(fù)荷）、MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）這些指標(biāo)，用來(lái)預(yù)測(cè)免疫治療的效果好不好。

誰(shuí)更需要做這個(gè)檢測(cè)

不是所有腫瘤患者都得做。一般來(lái)說(shuō)，晚期或者復(fù)發(fā)的患者，尤其是考慮用靶向藥或免疫治療的時(shí)候，做NGS的收益比較大。像李姐這種，病理類(lèi)型比較特殊，或者標(biāo)準(zhǔn)治療方案效果不好、耐藥了，做一下很可能找到新方向。還有，有明確腫瘤家族史的人，做一做也能評(píng)估家人未來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這算是個(gè)體化治療的“高級(jí)導(dǎo)航”了。

從取樣到報(bào)告，要幾步

普洱萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】普洱市思茅區(qū)振興大道46號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近普洱中心商務(wù)區(qū),普洱市人民醫(yī)院對(duì)面,思茅區(qū)人民政府旁

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

普洱正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、普洱萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】普洱市思茅區(qū)振興大道46號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交1路至振興大道站

【周邊】近普洱中心商務(wù)區(qū),普洱市人民醫(yī)院對(duì)面,思茅區(qū)人民政府旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、普洱萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】普洱市思茅區(qū)振興大道46號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至振興大道站

【周邊】近普洱中心商務(wù)區(qū),普洱市人民醫(yī)院對(duì)面,思茅區(qū)人民政府旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、普洱萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】云南省普洱市思茅區(qū)寧洱大道155號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至寧洱大道站

【周邊】近普洱中心商務(wù)區(qū),普洱市人民醫(yī)院斜對(duì)面,思茅區(qū)人民政府旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、普洱萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】普洱市思茅區(qū)振興大道46號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至振興大道站

【周邊】近普洱中心商務(wù)區(qū),普洱市人民醫(yī)院對(duì)面,思茅區(qū)人民政府旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、普洱萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】云南省普洱市思茅區(qū)寧洱大道155號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至寧洱大道站

【周邊】近普洱中心商務(wù)區(qū),普洱市人民醫(yī)院斜對(duì)面,思茅區(qū)人民政府旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不復(fù)雜。先從你身上取樣本，最常用的是手術(shù)或活檢留下的腫瘤組織蠟塊，這個(gè)最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，用外周血也可以，這叫液體活檢，方便但靈敏度可能稍低一點(diǎn)。樣本取好，就送到實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室會(huì)提取DNA，上機(jī)測(cè)序，然后生物信息分析師在電腦前分析海量數(shù)據(jù)，最后生成一份報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，從收樣到出報(bào)告，怎么也得一兩周。你想啊，要從幾十億個(gè)堿基對(duì)里找出那幾個(gè)錯(cuò)誤，是個(gè)精細(xì)活，急不得。

普洱本地能做嗎？大概什么價(jià)

能。據(jù)我了解，普洱目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供相關(guān)的NGS檢測(cè)服務(wù)。一家是依托于本地大型醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室，另外兩家是國(guó)內(nèi)知名檢測(cè)公司在普洱設(shè)立的采樣點(diǎn)或合作點(diǎn)。具體名字我就不提了，有需要的患者可以咨詢(xún)您的主治醫(yī)生或者醫(yī)院的病理科、檢驗(yàn)科，他們通常都有合作渠道。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的基因數(shù)量不同，價(jià)格差得遠(yuǎn)。查幾十個(gè)基因的套餐，可能幾千塊；要是查幾百個(gè)基因的全景套餐，通常要上萬(wàn)。這個(gè)錢(qián)大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保基本不報(bào)，做之前可以詳細(xì)問(wèn)清楚。

報(bào)告到手，怎么看懂它

報(bào)告最核心的就是“檢測(cè)結(jié)果摘要”或“臨床意義解讀”部分。如果寫(xiě)的是“檢測(cè)到XX基因突變”，并且后面標(biāo)注了“有已獲批的靶向藥物”或“有臨床證據(jù)支持”，這就是陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，是好事！意味著很可能有對(duì)應(yīng)的靶向藥可以用，李姐后來(lái)就在報(bào)告里找到了一個(gè)突變，用上了口服靶向藥，避開(kāi)了化療。如果報(bào)告說(shuō)“未檢測(cè)到臨床意義明確的突變”，這就是陰性。陰性不代表沒(méi)病，只是說(shuō)在目前已知的、有藥的靶點(diǎn)里沒(méi)找到匹配的，治療還得回歸到傳統(tǒng)的化療或放療方案。其實(shí)吧，陽(yáng)性和陰性結(jié)果都有價(jià)值，陽(yáng)性是指明路，陰性是排除法，讓醫(yī)生和患者都不走冤枉路。

好了，關(guān)于NGS檢測(cè)，今天就跟大家聊這么多。具體到個(gè)人該不該做、怎么做，一定要和自己的主治醫(yī)生深入溝通，畢竟他最了解你的病情。