肺癌治療的范式轉(zhuǎn)變

肺癌的治療已進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代。過(guò)去，化療藥物對(duì)癌細(xì)胞和正常細(xì)胞“無(wú)差別攻擊”，副作用大且療效有限。如今，靶向藥物能像“精確制導(dǎo)導(dǎo)彈”一樣，特異性攻擊帶有特定基因異常的肺癌細(xì)胞，療效顯著提升且副作用更可控。但靶向藥有效的前提，是腫瘤細(xì)胞必須存在對(duì)應(yīng)的“靶點(diǎn)”——即特定的基因突變。 因此，在使用靶向藥前，進(jìn)行全面的基因檢測(cè)已成為國(guó)內(nèi)外權(quán)威診療指南強(qiáng)制推薦的標(biāo)準(zhǔn)步驟。這決定了患者能否從最前沿的治療中獲益。

基因：驅(qū)動(dòng)肺癌的“錯(cuò)誤指令”

要理解靶向，先要理解基因。我們的細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂都遵循DNA中基因編寫(xiě)的“程序”。肺癌的發(fā)生，本質(zhì)上是因?yàn)榉渭?xì)胞中某些關(guān)鍵基因的“程序”出了錯(cuò)，產(chǎn)生了錯(cuò)誤的指令，導(dǎo)致細(xì)胞失控增殖。這些關(guān)鍵的“錯(cuò)誤指令”就是驅(qū)動(dòng)基因突變。
例如，EGFR基因好比控制細(xì)胞生長(zhǎng)的“油門(mén)踏板”。正常情況下，踩下（信號(hào)結(jié)合）才加速，松開(kāi)就停止。但EGFR基因突變，相當(dāng)于這個(gè)“油門(mén)踏板”被卡死了，導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)信號(hào)持續(xù)不斷，最終引發(fā)癌癥。靶向藥的作用，就是把這個(gè)被卡死的“油門(mén)踏板”修復(fù)或堵住。劃重點(diǎn)，不同的“錯(cuò)誤指令”（突變類(lèi)型）需要用不同的“修復(fù)工具”（靶向藥物）。 這就是必須進(jìn)行基因檢測(cè)的根本原因。

檢測(cè)技術(shù)：如何讀取腫瘤的“基因密碼”

如何找出這些微小的“錯(cuò)誤指令”呢？這依賴(lài)于分子病理學(xué)技術(shù)。目前，桐城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心采用的高通量測(cè)序技術(shù)是主流方法。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是從患者的腫瘤組織或血液中提取DNA，利用測(cè)序儀進(jìn)行“超大規(guī)模解碼”，一次性讀取數(shù)百萬(wàn)個(gè)DNA片段的序列。
你可以把腫瘤的基因組想象成一本由30億個(gè)字母（堿基）寫(xiě)成的巨著?；蛲蛔兙褪瞧渲袔讉€(gè)關(guān)鍵字母寫(xiě)錯(cuò)了。高通量測(cè)序技術(shù)能快速地把這本書(shū)復(fù)印無(wú)數(shù)份，并同時(shí)逐字逐句地進(jìn)行校對(duì)，高效地找出所有的錯(cuò)別字。這種技術(shù)能一次性檢測(cè)數(shù)十甚至數(shù)百個(gè)與肺癌靶向治療、預(yù)后及遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因，覆蓋了國(guó)內(nèi)外所有已上市及在研靶向藥物的相關(guān)靶點(diǎn)，避免了單一基因檢測(cè)可能遺漏其他可用靶點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

核心檢測(cè)靶點(diǎn)與意義舉例

肺癌靶向藥全套檢測(cè)涵蓋多個(gè)核心驅(qū)動(dòng)基因。這里用舉例方式說(shuō)明兩個(gè)最常見(jiàn)的靶點(diǎn)：

其他重要靶點(diǎn)還包括ROS1、RET、MET、KRAS、BRAF、NTRK等，均有對(duì)應(yīng)的靶向藥物。

檢測(cè)流程與樣本選擇

規(guī)范的檢測(cè)流程是結(jié)果準(zhǔn)確性的保障。桐城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心的完整流程如下：

關(guān)于樣本選擇，其實(shí)吧，優(yōu)先使用手術(shù)或活檢獲取的腫瘤組織，這是金標(biāo)準(zhǔn)。但對(duì)于無(wú)法獲取組織或組織樣本不足的患者，液體活檢（抽血檢測(cè)ctDNA）是一個(gè)重要的補(bǔ)充手段。不過(guò)這里要注意，液體活檢存在假陰性可能，即血液中未檢出突變但腫瘤組織中存在，因此解讀需謹(jǐn)慎。

理解你的檢測(cè)報(bào)告

拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告，應(yīng)關(guān)注以下幾個(gè)核心部分：

患者應(yīng)與主治醫(yī)生共同審閱報(bào)告，由醫(yī)生結(jié)合患者整體情況做出治療決策。

做出明智決策的關(guān)鍵要點(diǎn)

進(jìn)行桐城肺癌靶向藥全套檢測(cè)，是為了賦能治療選擇?？偨Y(jié)幾個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)：

最終目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)“一人一策”的個(gè)體化精準(zhǔn)治療，讓合適的患者在合適的時(shí)間，用上合適的藥物。 通過(guò)科學(xué)的基因檢測(cè)，肺癌正在逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)橐环N可長(zhǎng)期管理的慢性疾病。