老張坐在鶴崗市人民醫(yī)院的診室里，手里攥著剛拿到的CT報(bào)告，心里沉甸甸的。醫(yī)生指著片子上的陰影，建議他做個(gè)肺癌基因檢測(cè)。老張有點(diǎn)懵，這基因檢測(cè)是啥？跟治肺癌有啥關(guān)系？其實(shí)吧，這就像給腫瘤做個(gè)‘身份調(diào)查’，搞清楚它到底‘壞’在哪里，才能‘精準(zhǔn)打擊’。
給腫瘤做個(gè)‘身份調(diào)查’：基因檢測(cè)是啥
肺癌基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA‘揪’出來(lái)，用高科技手段看看它的基因有沒(méi)有‘長(zhǎng)歪’。腫瘤的發(fā)生，很多時(shí)候就是一些關(guān)鍵的基因，比如EGFR、ALK這些，發(fā)生了突變，像開(kāi)關(guān)卡住了，導(dǎo)致細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)二代測(cè)序這些技術(shù)，把這些突變的‘開(kāi)關(guān)’找出來(lái)。它的臨床意義可大了，直接決定了后續(xù)的治療是‘地毯式轟炸’還是‘精準(zhǔn)制導(dǎo)’。你想啊，如果能找到明確的驅(qū)動(dòng)基因突變，就能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，效果可能比化療好，副作用還小。這已經(jīng)不是未來(lái)的事，而是現(xiàn)在肺癌標(biāo)準(zhǔn)治療里非常關(guān)鍵的一步。
檢測(cè)報(bào)告上那些‘靶點(diǎn)’都是啥
一份肺癌基因檢測(cè)報(bào)告，上面會(huì)列出一串英文縮寫(xiě)和指標(biāo)。目前臨床上最核心、也最常檢測(cè)的，就是EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF這些靶點(diǎn)。它們就像是腫瘤的‘命門(mén)’。比如EGFR突變，在咱們亞洲不吸煙的肺腺癌患者里特別常見(jiàn)；還有ALK融合，雖然比例不高，但一旦有，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥效果往往非常驚艷。除了這些‘老牌’靶點(diǎn)，現(xiàn)在檢測(cè)的‘籃子’也越來(lái)越大，會(huì)包含MET、RET、NTRK、HER2等等，為的就是不漏掉任何一個(gè)可能用藥的機(jī)會(huì)。檢測(cè)技術(shù)也從單基因檢測(cè)，發(fā)展到用一份樣本同時(shí)測(cè)幾十甚至幾百個(gè)基因的‘大套餐’，效率高，信息全。
哪些肺癌朋友應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。說(shuō)實(shí)話(huà)，并不是所有肺癌患者都需要或者適合做基因檢測(cè)。目前，國(guó)內(nèi)的診療指南強(qiáng)烈推薦晚期非小細(xì)胞肺癌，特別是肺腺癌患者，在診斷之初就進(jìn)行基因檢測(cè)。因?yàn)檫@類(lèi)肺癌里，找到驅(qū)動(dòng)基因突變的概率高，指導(dǎo)用藥的價(jià)值最大。還有一點(diǎn)，如果患者考慮使用免疫治療，檢測(cè)PD-L1表達(dá)水平、以及TMB（腫瘤突變負(fù)荷）這些指標(biāo)，也能幫助預(yù)測(cè)療效。對(duì)于早期肺癌術(shù)后患者，檢測(cè)一些特定的基因狀態(tài)，有時(shí)也能評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)術(shù)后輔助治療。當(dāng)然了，具體到個(gè)人該不該做、做什么套餐，一定要和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)定。
在鶴崗怎么做檢測(cè)？需要準(zhǔn)備什么
鶴崗萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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檢測(cè)的流程其實(shí)不復(fù)雜。通常是在醫(yī)院，通過(guò)手術(shù)、穿刺活檢或者胸腔積液引流，獲取腫瘤組織樣本，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’。如果取組織實(shí)在困難，抽一管血做‘液體活檢’也是個(gè)很好的補(bǔ)充選擇。樣本取出后，會(huì)由醫(yī)院或者合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行處理和分析。說(shuō)到這個(gè)，在鶴崗，患者通常是在市內(nèi)的大型綜合醫(yī)院或腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的呼吸科、腫瘤科就診時(shí)，由醫(yī)生根據(jù)病情開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本可能會(huì)在醫(yī)院自己的病理科檢測(cè)，也可能會(huì)送到有資質(zhì)的第三方檢測(cè)中心去完成?；颊咝枰龅?，主要是配合醫(yī)生完成樣本采集，并簽署知情同意書(shū)。
在鶴崗做檢測(cè)的費(fèi)用和選擇
大家都很關(guān)心費(fèi)用問(wèn)題。肺癌基因檢測(cè)的費(fèi)用差異挺大的，主要看檢測(cè)多少個(gè)基因。檢測(cè)幾個(gè)核心基因的‘小套餐’，費(fèi)用相對(duì)低一些；而覆蓋幾十上百個(gè)基因的‘大套餐’，費(fèi)用就高不少。具體到鶴坊當(dāng)?shù)?，費(fèi)用會(huì)受到檢測(cè)機(jī)構(gòu)、技術(shù)平臺(tái)、基因數(shù)量多少的影響。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在逐步完善，部分項(xiàng)目可能納入醫(yī)?；虻胤交菝癖５膱?bào)銷(xiāo)范圍，但自付部分仍然需要患者承擔(dān)一部分。選擇的時(shí)候，關(guān)鍵不是看價(jià)格高低，而是要和醫(yī)生一起，選擇那個(gè)最符合你當(dāng)前病情需要、性?xún)r(jià)比又合適的檢測(cè)方案。最后提一嘴，一定要通過(guò)正規(guī)的醫(yī)院渠道進(jìn)行檢測(cè)，確保報(bào)告的準(zhǔn)確性和臨床認(rèn)可度。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看
等待報(bào)告的日子總是忐忑的。報(bào)告出來(lái)，如果是‘陽(yáng)性’，比如寫(xiě)著‘EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變’，這其實(shí)是‘好消息’，意味著有很大機(jī)會(huì)可以使用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，治療就有了非常明確的方向。如果是‘陰性’，報(bào)告沒(méi)發(fā)現(xiàn)目前有藥可用的經(jīng)典驅(qū)動(dòng)基因突變，可能會(huì)有點(diǎn)失望，但這不代表無(wú)路可走。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的具體情況，考慮化療、免疫治療或者其他治療方案。檢測(cè)報(bào)告是一張重要的‘地圖’，但怎么走，還得和你的主治醫(yī)生——這位最了解你病情的‘向?qū)А黄鹕塘繘Q定。
老張后來(lái)做了檢測(cè)，幸運(yùn)地找到了匹配的靶點(diǎn)。每次復(fù)查，他都說(shuō)，雖然生病是不幸的，但能活在這樣一個(gè)有‘精準(zhǔn)醫(yī)療’的時(shí)代，又是不幸中的萬(wàn)幸。希望這篇小文，能幫到和當(dāng)初的老張一樣有困惑的朋友?？拱┑穆凡蝗菀?，但每一步都走得明明白白，心里就踏實(shí)多了。
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