孩子視力下降、怕光？當(dāng)心是Stargardt病（少年黃斑變性）在作祟！

15歲的小林是個(gè)很有天賦的美術(shù)生?？勺罱肽?，他總覺(jué)得不對(duì)勁。調(diào)色時(shí)，明明想調(diào)出天空的湛藍(lán)，卻總偏成灰紫色；看遠(yuǎn)處的樹(shù)葉，邊緣變得模糊不清，像蒙了一層水霧。更奇怪的是，一到戶(hù)外陽(yáng)光強(qiáng)烈的地方，他就睜不開(kāi)眼，眼淚直流。父母起初以為是學(xué)習(xí)太累，近視加深，直到一次眼科檢查，醫(yī)生在眼底發(fā)現(xiàn)他黃斑區(qū)有散在的黃色斑點(diǎn)，結(jié)合癥狀，高度懷疑是 Stargardt?。ㄉ倌挈S斑變性）。

這個(gè)診斷讓一家人懵了。黃斑變性不是老年人才得嗎？孩子怎么會(huì)？這種病到底有什么癥狀，又意味著什么？

除了視力下降，Stargardt病還有哪些“信號(hào)”？

很多人一聽(tīng)“黃斑變性”，就想到老年人。但 Stargardt病（少年黃斑變性） 是個(gè)例外，它通常在兒童或青少年時(shí)期就悄悄起病。視力下降是最常見(jiàn)的敲門(mén)磚，但這種下降很“狡猾”。它不像近視，配副眼鏡就能解決。患者往往發(fā)現(xiàn)，無(wú)論怎么矯正，中心視力就是上不去，看東西正中間總有一塊模糊或暗點(diǎn)。

小林抱怨的“顏色不對(duì)勁”，是另一個(gè)關(guān)鍵信號(hào)。黃斑是我們視網(wǎng)膜上負(fù)責(zé)精細(xì)視覺(jué)和色覺(jué)的核心區(qū)域。這里出了問(wèn)題，色彩世界就會(huì)褪色、失真，尤其是藍(lán)色和黃色分辨起來(lái)特別困難。

還有一個(gè)容易被忽略但非常典型的癥狀——畏光。很多Stargardt病患者在明亮環(huán)境下會(huì)感到極度不適，甚至睜眼困難。這背后，可能與視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能紊亂有關(guān)。有些孩子還會(huì)出現(xiàn)“視物變形”，比如看直線(xiàn)變成波浪線(xiàn)，門(mén)框看起來(lái)是彎的。

這些癥狀可能時(shí)輕時(shí)重，進(jìn)展速度也因人而異。但把它們組合在一起，就構(gòu)成了 Stargardt?。ㄉ倌挈S斑變性）有什么癥狀？ 這個(gè)問(wèn)題的核心答案：進(jìn)行性的中心視力喪失、色覺(jué)異常、畏光以及可能的視物變形。

為什么我的孩子會(huì)得這個(gè)病？是遺傳的嗎？

是的，Stargardt病是一種明確的遺傳性眼病。超過(guò)95%的病例是常染色體隱性遺傳。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是孩子需要從父母雙方各繼承一個(gè)突變的致病基因，才會(huì)發(fā)病。父母各自攜帶一個(gè)突變，通常視力完全正常，自己都不知道。

最主要的致病基因叫ABCA4。你可以把這個(gè)基因想象成視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的“垃圾清運(yùn)工”，負(fù)責(zé)清理細(xì)胞代謝產(chǎn)生的有毒副產(chǎn)品。一旦這個(gè)基因突變了，“清運(yùn)工”罷工，有毒物質(zhì)（主要是脂褐質(zhì)）就會(huì)在視網(wǎng)膜色素上皮層堆積，形成醫(yī)生在檢查時(shí)看到的那些黃色斑點(diǎn)。這些“垃圾”最終會(huì)毒害并殺死寶貴的感光細(xì)胞，導(dǎo)致視力不可逆的損傷。

所以，當(dāng)孩子出現(xiàn)疑似癥狀，追問(wèn)家族史就很重要。雖然父母可能沒(méi)癥狀，但仔細(xì)問(wèn)問(wèn)，也許有表親或遠(yuǎn)親有類(lèi)似的視力問(wèn)題。這為診斷提供了重要線(xiàn)索。

怎么才能確定是不是Stargardt??？要做哪些檢查？

單憑癥狀懷疑還不夠，確診需要一套“組合拳”。眼科醫(yī)生會(huì)進(jìn)行一系列檢查，像偵探一樣拼湊證據(jù)。

首先是看眼底。散瞳后，醫(yī)生用檢眼鏡可以直接看到黃斑區(qū)典型的黃色斑點(diǎn)，這是重要的直接證據(jù)。但有些早期病例，斑點(diǎn)不明顯。

這時(shí)候，兩項(xiàng)無(wú)創(chuàng)的影像學(xué)檢查就派上大用場(chǎng)了。眼底自發(fā)熒光（FAF） 像給視網(wǎng)膜拍了一張“代謝地圖”，那些堆積的脂褐質(zhì)在圖上會(huì)發(fā)出異常的自發(fā)熒光，范圍、形態(tài)一目了然，非常敏感。光學(xué)相干斷層掃描（OCT） 則像做視網(wǎng)膜的“B超”，能清晰地顯示視網(wǎng)膜各層的結(jié)構(gòu)，看看感光細(xì)胞層和黃斑是否已經(jīng)變薄、萎縮。

而最終一錘定音的，往往是基因檢測(cè)。通過(guò)抽血或采集口腔黏膜細(xì)胞，對(duì)ABCA4等相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序。如果能找到兩個(gè)致病變異（分別來(lái)自父母），那診斷就板上釘釘了。基因檢測(cè)不僅能確診，還能明確遺傳模式，這是后續(xù)進(jìn)行家庭遺傳咨詢(xún)的基石。

確診了Stargardt病，我們一家人該怎么辦？

拿到確診報(bào)告，天塌下來(lái)的感覺(jué)都有。但冷靜下來(lái)，積極科學(xué)的應(yīng)對(duì)才是關(guān)鍵。目前，全球范圍內(nèi)還沒(méi)有批準(zhǔn)上市的特效藥能治愈Stargardt病，但這不代表無(wú)計(jì)可施。

管理，從現(xiàn)在開(kāi)始。 首要任務(wù)是保護(hù)殘留的視力。強(qiáng)烈的紫外線(xiàn)和高能量藍(lán)光可能會(huì)加速病情，所以出門(mén)佩戴能100%阻擋紫外線(xiàn)的太陽(yáng)鏡，是必須養(yǎng)成的生活習(xí)慣。室內(nèi)使用電子設(shè)備時(shí)，可以考慮開(kāi)啟防藍(lán)光模式或佩戴防藍(lán)光眼鏡。均衡營(yíng)養(yǎng)，多吃富含葉黃素、玉米黃質(zhì)的深綠色蔬菜，雖然不能逆轉(zhuǎn)病情，但可能對(duì)保護(hù)視網(wǎng)膜健康有輔助作用。

定期隨訪(fǎng)，監(jiān)測(cè)變化。 定期的眼科復(fù)查（比如每6-12個(gè)月）至關(guān)重要。通過(guò)復(fù)查OCT、視力等，醫(yī)生可以準(zhǔn)確掌握病情進(jìn)展速度，及時(shí)調(diào)整管理建議。

遺傳咨詢(xún)，關(guān)乎全家未來(lái)。 這是確診后極其重要卻常被忽視的一步?；蛟\斷報(bào)告不是一張廢紙。專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生會(huì)依據(jù)這份報(bào)告，向患者和父母詳細(xì)解釋?zhuān)?br />1. 孩子的病是如何遺傳來(lái)的？
2. 父母如果再生育，下一個(gè)孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)有多高？
3. 孩子未來(lái)如果生育，如何避免將疾病傳給下一代？
這些信息，能幫助整個(gè)家庭做出知情的選擇，規(guī)劃未來(lái)，卸下不必要的心理包袱。

最后想對(duì)患者和家人說(shuō)的幾句話(huà)

面對(duì) Stargardt?。ㄉ倌挈S斑變性），了解它的癥狀是第一步，接受科學(xué)的診斷和管理是漫長(zhǎng)的第二步。這條路或許不易，但請(qǐng)記住，你絕不是獨(dú)自前行。

明確 Stargardt?。ㄉ倌挈S斑變性）有什么癥狀？ 并得到基因確診，在今天有著超越診斷本身的意義。它意味著患者可以避免不必要的誤診和無(wú)效治療，能盡早開(kāi)始科學(xué)的生活方式干預(yù)，延緩視功能下降。對(duì)于家庭，它提供了清晰的遺傳圖譜，讓未來(lái)的生育計(jì)劃有據(jù)可依。

更令人充滿(mǎn)希望的是，基因診斷是通往未來(lái)治療的“門(mén)票”。全球范圍內(nèi)，針對(duì)Stargardt病的基因療法、干細(xì)胞療法、藥物臨床試驗(yàn)正在積極開(kāi)展。這些前沿療法，大多要求患者有明確的基因診斷。今天你為孩子做的這份檢測(cè)，很可能就是打開(kāi)未來(lái)治療之門(mén)的鑰匙。

視力可能會(huì)改變，但生活可以繼續(xù)。很多Stargardt病患者通過(guò)使用助視器、學(xué)習(xí)盲文、掌握新的技能，同樣活出了精彩的人生。保持希望，積極管理，科學(xué)面對(duì)，這是醫(yī)生能給每一位患者和家庭最真誠(chéng)的建議。未來(lái)，值得期待。

蕭晨 主治醫(yī)師

? 南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院 · 婦產(chǎn)科