去年冬天，我陪著父親坐在開(kāi)封一家醫(yī)院的診室里，空氣里彌漫著消毒水的味道。醫(yī)生拿著父親的肺部CT片，語(yǔ)氣溫和但堅(jiān)定地告訴我們，高度懷疑是肺癌。那一刻，感覺(jué)天都塌了。但醫(yī)生緊接著說(shuō)，先別慌，現(xiàn)在治療手段多了，建議做個(gè)‘癌癥基因檢測(cè)’，看看有沒(méi)有適合的靶向藥。說(shuō)實(shí)話(huà)，我當(dāng)時(shí)對(duì)這個(gè)詞兒陌生極了，心里直打鼓：這到底是什么？能幫上忙嗎？

基因檢測(cè)，到底是查個(gè)啥？

其實(shí)吧，你可以把它想象成給癌細(xì)胞做一次‘身份調(diào)查’。我們每個(gè)人身體里都有原癌基因和抑癌基因，它們本來(lái)相安無(wú)事。可有時(shí)候，原癌基因‘學(xué)壞了’，發(fā)生了突變，就像開(kāi)關(guān)卡在了‘打開(kāi)’的位置，導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地瘋長(zhǎng)，就成了癌癥。癌癥基因檢測(cè)，就是用高科技手段，從腫瘤組織或者血液里，把這些‘壞掉’的基因找出來(lái)。它的臨床意義太大了，說(shuō)白了，就是為‘精準(zhǔn)治療’鋪路。以前治癌是‘地毯式轟炸’，好壞細(xì)胞一起傷；現(xiàn)在如果能找到特定的基因突變，就能用上‘精確制導(dǎo)導(dǎo)彈’——靶向藥，直搗黃龍，效果更好，副作用還小。

一張檢測(cè)單，能揪出哪些‘壞分子’？

這個(gè)檢測(cè)，可不是只查一個(gè)項(xiàng)目。它像一張大網(wǎng)，能篩查出很多目前已經(jīng)有藥可治的關(guān)鍵靶點(diǎn)。比如在肺癌里，最常查的就是EGFR、ALK、ROS1這些。我父親當(dāng)時(shí)主要查的就是這幾個(gè)。還有像KRAS、BRAF、MET等等，也在常見(jiàn)的檢測(cè)范圍里。不同的癌種，重點(diǎn)查的靶點(diǎn)不一樣。檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，就像拿到了一份癌細(xì)胞的‘犯罪檔案’，上面會(huì)清清楚楚列出，到底哪個(gè)基因‘叛變’了。

是不是所有患者都得做這個(gè)檢測(cè)？

那倒不是。你想啊，這是一項(xiàng)重要的輔助工具，但并非人人必需。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)患者醫(yī)生會(huì)特別建議做：一是像我爸這種，病理確診是惡性腫瘤，尤其是肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、胃癌這些有明確靶向藥可用的癌種；二是準(zhǔn)備使用靶向藥物治療前，這是必須的步驟，沒(méi)檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生沒(méi)法開(kāi)靶向藥；三是標(biāo)準(zhǔn)治療失敗后，尋找新的治療機(jī)會(huì)；還有就是有明確癌癥家族史的人，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)然，最終做不做，還得主管醫(yī)生根據(jù)患者的具體情況來(lái)定。

在開(kāi)封做檢測(cè)，流程麻煩嗎？

開(kāi)封萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不算復(fù)雜，但每一步都關(guān)鍵。領(lǐng)先步，也是最重要的一步，就是和你的主治醫(yī)生充分溝通，由他來(lái)判斷是否需要并開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本通常有兩種：一種是‘金標(biāo)準(zhǔn)’，就是用手術(shù)或穿刺取到的腫瘤組織切片，這個(gè)最準(zhǔn)；另一種是抽血，查‘液體活檢’，適合取組織困難的患者。我們當(dāng)時(shí)用的是穿刺取到的小塊組織。樣本取出后，醫(yī)院會(huì)處理好，由專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)收走。大概等上一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。這里得提一嘴，檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和技術(shù)平臺(tái)很重要，這個(gè)后面再說(shuō)。

在開(kāi)封，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？

這是當(dāng)時(shí)我最關(guān)心的問(wèn)題。在開(kāi)封，能做這類(lèi)檢測(cè)的地方主要有幾類(lèi)：一是大型綜合醫(yī)院或腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往和第三方檢測(cè)中心有合作；二是一些獨(dú)立的、有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。說(shuō)實(shí)話(huà)，你不用自己滿(mǎn)大街去找，通常你的主治醫(yī)生會(huì)有推薦的、長(zhǎng)期合作的靠譜檢測(cè)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，差異挺大的。查幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的單基因檢測(cè)，大概一兩千；如果是用新一代測(cè)序技術(shù)查幾十甚至幾百個(gè)基因的大套餐，可能要大幾千甚至上萬(wàn)。它屬于自費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)保一般不報(bào)銷(xiāo)。具體選哪種，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的病情和經(jīng)濟(jì)情況給出建議。

報(bào)告拿到了，上面寫(xiě)的‘陽(yáng)性’‘陰性’是啥意思？

終于等到報(bào)告，看著一堆專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)，頭又大了。別怕，關(guān)鍵看結(jié)論。比如，報(bào)告上寫(xiě)‘EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變，陽(yáng)性’，這是個(gè)好消息！意味著我父親很可能能從EGFR靶向藥里受益，醫(yī)生果然據(jù)此給他開(kāi)了藥。吃了藥，咳嗽氣短的癥狀很快緩解了，復(fù)查腫瘤也縮小了?！?yáng)性’，在這里就代表‘找到了’，‘有藥可用’。那‘陰性’呢？就代表沒(méi)檢測(cè)到這些特定突變。聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)失望，但意義同樣重大。它幫你排除了無(wú)效選項(xiàng)，避免了白花錢(qián)和耽誤時(shí)間，醫(yī)生可以趕緊制定其他方案，比如化療或免疫治療。報(bào)告一定要拿給主治醫(yī)生看，他會(huì)結(jié)合你的全部情況，給你講得明明白白，并制定下一步計(jì)劃。

陪父親治病的這段日子，我深深感到，癌癥基因檢測(cè)就像黑暗中的一盞燈，雖然不能保證照亮所有路，但它指明了更有可能走通的方向。醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，我們面對(duì)疾病時(shí)，也有了更多‘武器’和‘地圖’。希望我們的經(jīng)歷，能讓你對(duì)這件事少一點(diǎn)陌生，多一分了解。如果醫(yī)生建議做，不妨和家里人好好商量一下。今天就聊到這吧，祝你和你家人健康，一切順利。