上周門(mén)診，一對(duì)小夫妻拿著化驗(yàn)單來(lái)找我，倆人眉頭皺得緊緊的。丈夫是平頂山本地人，妻子懷孕16周，剛在社區(qū)做了血常規(guī)，醫(yī)生說(shuō)血紅蛋白有點(diǎn)低，紅細(xì)胞個(gè)頭也小，懷疑是不是地中海貧血，建議他們來(lái)遺傳科看看。妻子眼圈紅紅的，說(shuō)家里沒(méi)人得過(guò)這病，怎么突然就懷疑上了呢？
這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的
說(shuō)實(shí)話(huà)，地中海貧血產(chǎn)前檢測(cè)，說(shuō)白了就是查孩子有沒(méi)有遺傳到嚴(yán)重的地貧基因。這病不是缺鐵，是基因出問(wèn)題了，身體造不出合格的血紅蛋白。檢測(cè)原理也不復(fù)雜，就是抽點(diǎn)孕婦的血，或者取點(diǎn)羊水、絨毛，看看里面的DNA。要是夫妻倆都是同型地貧基因攜帶者，那孩子就有四分之一機(jī)會(huì)得重型地貧，這個(gè)檢測(cè)的意義就在這兒——提前知道風(fēng)險(xiǎn)，心里有個(gè)底。
能查出來(lái)的問(wèn)題可不止一種
這個(gè)檢測(cè)啊，主要查兩種常見(jiàn)的地貧：α型和β型。輕型的一般沒(méi)事，就是有點(diǎn)貧血，不影響生活。但重型就麻煩了，β重型地貧的孩子，出生后幾個(gè)月就得開(kāi)始定期輸血、排鐵，一輩子都離不開(kāi)醫(yī)院。α重型更嚴(yán)重，很多根本保不住，會(huì)胎死腹中或者生下來(lái)不久就沒(méi)了。檢測(cè)就是要把這些情況給篩出來(lái)，讓家庭能提前做打算。
哪些人該來(lái)做這個(gè)檢查
你想啊，地貧有地域性，咱們河南就是高發(fā)區(qū)之一。所以這幾類(lèi)人我建議都查一下：夫妻任何一方是地貧攜帶者的；以前生過(guò)地貧孩子的；產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒水腫、發(fā)育偏小的；還有，夫妻雙方血常規(guī)都提示小細(xì)胞低色素貧血的。其實(shí)吧，就算沒(méi)這些情況，如果家里有地貧家族史，或者就是單純不放心，來(lái)做個(gè)篩查也沒(méi)壞處，圖個(gè)安心嘛。
檢測(cè)流程分幾步走
流程不麻煩。一般是夫妻倆先一起做個(gè)血常規(guī)和血紅蛋白電泳，這是初篩。如果倆人都可疑，那就得抽血做基因檢測(cè)，確定到底是哪種地貧基因，是不是同型。要是真不巧，倆人真是同型攜帶者，那懷孕后就得考慮做產(chǎn)前診斷了。懷孕11-13周可以取絨毛，16-24周抽羊水，用這些胎兒樣本做基因確診。聽(tīng)著有點(diǎn)嚇人，但這些操作現(xiàn)在都很成熟了，風(fēng)險(xiǎn)很低。
在平頂山做要多少錢(qián)去哪兒做
平頂山能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要有三家。初篩在好多大醫(yī)院的婦產(chǎn)科、血液科都能做?；驒z測(cè)和產(chǎn)前診斷，就得去有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院了。費(fèi)用的話(huà)，分好幾檔。夫妻雙方的初篩幾百塊，基因檢測(cè)一兩千。要是做到產(chǎn)前診斷，加起來(lái)可能得三四千。具體多少錢(qián)，得看你做到哪一步，用哪種方法。醫(yī)保能報(bào)一部分，但很多基因檢測(cè)項(xiàng)目得自費(fèi)。
檢測(cè)報(bào)告拿到手怎么看
結(jié)果解讀是關(guān)鍵。最理想的是‘未檢測(cè)到常見(jiàn)地貧基因突變’，那基本就排除了。要是寫(xiě)‘α/β地貧基因攜帶者’，那就是輕型，自己沒(méi)事，但要記得配偶也得查。最需要警惕的報(bào)告是‘胎兒為β地貧重型’或‘Hb Bart’s胎兒水腫綜合征’，這意味著孩子會(huì)得重病。拿到這種報(bào)告，先別慌，找遺傳咨詢(xún)醫(yī)生好好聊聊，把后續(xù)的選擇，比如繼續(xù)妊娠還是終止，各自的利弊都問(wèn)清楚。這個(gè)決定很難，需要時(shí)間，也需要家人共同支持。
聊到這兒，那對(duì)夫妻稍微放松了點(diǎn)。后來(lái)給他們安排了基因檢測(cè)，好在倆人不是同型，虛驚一場(chǎng)。地貧篩查就是這樣，查了，可能沒(méi)事；但不查，萬(wàn)一有事，對(duì)一個(gè)家庭就是天大的事。你們要是心里犯嘀咕，別自己瞎想，來(lái)醫(yī)院聊聊最踏實(shí)。
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平頂山正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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