很多人一聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)，第一反應(yīng)就是“貴得嚇人，普通人做不起”。其實(shí)吧，這個(gè)想法有點(diǎn)片面了?；驒z測(cè)早就不是遙不可及的尖端技術(shù)，就拿BRCA檢測(cè)來(lái)說(shuō)，它現(xiàn)在已經(jīng)是很多腫瘤患者治療方案里，一個(gè)挺關(guān)鍵的參考項(xiàng)了。我表姐去年確診乳腺癌，當(dāng)時(shí)全家都懵了，醫(yī)生提到這個(gè)檢測(cè)，我們第一句問(wèn)的也是：“江門(mén)做這個(gè)BRCA基因檢測(cè)，得多少錢(qián)？”

別光問(wèn)價(jià)錢(qián)，先搞懂它是什么

說(shuō)白了，BRCA基因檢測(cè)查的不是癌細(xì)胞，查的是你身體自帶的“說(shuō)明書(shū)”。每個(gè)人天生都有BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因，它們是負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞損傷的“修理工”。如果這兩個(gè)基因本身出了故障（也就是發(fā)生了致病突變），那它們修不好損傷，細(xì)胞就容易癌變。檢測(cè)的原理，就是從你的血液或者唾液里，把DNA提出來(lái)，用各種技術(shù)手段去“讀”一下這兩個(gè)基因的序列，看看關(guān)鍵地方有沒(méi)有“錯(cuò)別字”。它的臨床意義太大了，對(duì)患者來(lái)說(shuō)，這不止是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，更直接關(guān)系到治療選擇。比如，有突變的患者，用上一類(lèi)叫“PARP抑制劑”的靶向藥，效果可能特別好。

檢測(cè)報(bào)告上，看的到底是什么

你以為就是簡(jiǎn)單查兩個(gè)基因？沒(méi)那么簡(jiǎn)單?，F(xiàn)在正規(guī)的檢測(cè)，看的是一組基因，或者說(shuō)是一個(gè)“套餐”。核心肯定是BRCA1和BRCA2的全外顯子測(cè)序，這是基礎(chǔ)。但很多檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)把它放到一個(gè)更大的“遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征”相關(guān)基因panel里，一起查。里面可能還包括像PALB2、ATM、CHEK2等其他十幾個(gè)甚至幾十個(gè)相關(guān)基因。查得越全，信息越多，但費(fèi)用也會(huì)不一樣。你得搞清楚，你做的檢測(cè)到底覆蓋了多少個(gè)基因位點(diǎn)，是只查熱點(diǎn)突變，還是全外顯子都查。

誰(shuí)應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)

不是所有腫瘤患者都需要做。一般來(lái)說(shuō)，醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)推薦幾類(lèi)人：年紀(jì)比較輕就發(fā)病的乳腺癌或卵巢癌患者；家族里，特別是直系親屬里，有好幾位都得過(guò)乳腺癌、卵巢癌、或者前列腺癌、胰腺癌的；一個(gè)人同時(shí)得了兩種原發(fā)癌，比如雙側(cè)乳腺癌；還有，就是三陰性乳腺癌患者。我表姐就是符合“年輕”和“三陰性”這兩條，醫(yī)生才強(qiáng)烈建議做的。你想啊，如果檢測(cè)能指明一條更有效的治療路，這錢(qián)花得就值。

怎么做檢測(cè)？抽血還是切腫瘤

江門(mén)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】江門(mén)市江海區(qū)滘頭滘興南路22號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

江門(mén)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

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流程不復(fù)雜。大部分情況下，抽一管外周血（大概5-10毫升）就行。因?yàn)檫@是查你與生俱來(lái)的胚系突變，血里的白細(xì)胞DNA就夠了。少數(shù)情況，如果患者已經(jīng)無(wú)法抽血，或者想同時(shí)看看腫瘤組織里的突變情況（體細(xì)胞突變），也可以用手術(shù)或活檢切下來(lái)的石蠟包埋組織塊。抽完血，樣本會(huì)冷鏈送到實(shí)驗(yàn)室，剩下的就是等待。報(bào)告周期一般在兩周到一個(gè)月左右。說(shuō)實(shí)話(huà)，等待結(jié)果的那段時(shí)間，心里最煎熬。

在江門(mén)做，要花多少錢(qián)

這是大家最關(guān)心的。江門(mén)本地能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的中心實(shí)驗(yàn)室或轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心，他們有時(shí)會(huì)和第三方實(shí)驗(yàn)室合作開(kāi)展項(xiàng)目。另一類(lèi)就是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，他們?cè)诮T(mén)設(shè)有采樣點(diǎn)或合作網(wǎng)點(diǎn)。還有一類(lèi)，是通過(guò)一些全國(guó)性的基因檢測(cè)公司，在線(xiàn)下單，采樣盒寄到家，采完再寄回去。費(fèi)用波動(dòng)比較大，主要看你做的是哪個(gè)“套餐”。如果只查BRCA1/2兩個(gè)基因的熱點(diǎn)突變，可能幾千塊。如果是包含幾十個(gè)基因的全外顯子測(cè)序，費(fèi)用通常在一萬(wàn)到一萬(wàn)五千元這個(gè)區(qū)間。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，但有些商業(yè)保險(xiǎn)或者醫(yī)院的臨床試驗(yàn)項(xiàng)目可能會(huì)覆蓋部分費(fèi)用。多問(wèn)幾家，把包含的服務(wù)和后續(xù)的遺傳咨詢(xún)都問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它

結(jié)果無(wú)非三種：陽(yáng)性（致病突變）、陰性（未發(fā)現(xiàn)已知致病突變）、還有意義未明。陽(yáng)性，意味著你天生攜帶了這個(gè)基因缺陷，患癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，而且你的直系親屬（子女、兄弟姐妹、父母）也有50%的概率遺傳到。這不只是你自己的事，還關(guān)系到家人。陰性，當(dāng)然讓人松一口氣，說(shuō)明你患這些遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)和普通人群差不多。但這里有個(gè)坑，陰性不代表絕對(duì)不會(huì)得癌，環(huán)境、生活習(xí)慣等其他因素照樣有影響。最磨人的是“意義未明”，就是發(fā)現(xiàn)了一個(gè)變化，但現(xiàn)有證據(jù)說(shuō)不清它是好是壞。這時(shí)候，千萬(wàn)別自己瞎琢磨，一定、一定要拿著報(bào)告，去找專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診或者你的主治醫(yī)生，讓他們給你講明白。我表姐的結(jié)果是陰性，雖然有點(diǎn)意外（因?yàn)樗l(fā)病早），但這個(gè)結(jié)果幫她排除了遺傳因素，也讓全家人都松了口氣，治療上就更聚焦于常規(guī)方案了。

基因檢測(cè)就是個(gè)工具，關(guān)鍵看你怎么用它。錢(qián)要花在刀刃上，信息要用在決策里。多和醫(yī)生溝通，了解清楚再做決定，心里就踏實(shí)多了。