很多朋友一聽(tīng)到肺癌，就覺(jué)得天塌了，尤其是確診了晚期非小細(xì)胞肺癌，感覺(jué)好像沒(méi)路可走了。其實(shí)吧，這真是一個(gè)天大的誤解?，F(xiàn)在肺癌治療早就不是‘一刀切’的時(shí)代了，我們有‘精準(zhǔn)武器’。今天，我就以一個(gè)腫瘤科醫(yī)生的身份，跟你聊聊肺癌精準(zhǔn)治療里一個(gè)特別關(guān)鍵的‘偵察兵’——ALK融合檢測(cè)。
這個(gè)檢測(cè)，到底是在查什么？
ALK融合檢測(cè)，說(shuō)白了，就是在腫瘤細(xì)胞里找一把‘鑰匙’。這把鑰匙叫‘ALK融合基因’。你想啊，正常的細(xì)胞生長(zhǎng)是有序的，但有些肺癌細(xì)胞里，ALK基因‘跑錯(cuò)位置’了，和別的基因‘粘’在了一起，形成了一個(gè)叫‘融合基因’的壞東西。它就像一把被錯(cuò)誤啟動(dòng)的鑰匙，不停地給癌細(xì)胞發(fā)‘生長(zhǎng)’信號(hào)，讓它們瘋狂增殖。我們做這個(gè)檢測(cè)，就是用各種技術(shù)方法（比如FISH、IHC、PCR或者二代測(cè)序），在腫瘤組織或者血液里，把這把‘壞鑰匙’給找出來(lái)。找到了，意義可就大了，意味著我們有了非常明確的攻擊靶點(diǎn)，可以用上對(duì)應(yīng)的‘靶向藥’。這類(lèi)藥就像‘智能導(dǎo)彈’，能精準(zhǔn)地鎖住這把壞鑰匙，關(guān)閉生長(zhǎng)信號(hào)，而對(duì)正常細(xì)胞傷害很小。
它能揪出哪些‘壞分子’？
ALK融合檢測(cè)，核心目標(biāo)就是揪出ALK這個(gè)靶點(diǎn)本身。不過(guò)，現(xiàn)在技術(shù)越來(lái)越先進(jìn)，很多時(shí)候我們不會(huì)只查這一個(gè)。臨床上更常用的是包含ALK在內(nèi)的多基因聯(lián)合檢測(cè)套餐，比如‘肺癌驅(qū)動(dòng)基因套餐’。這個(gè)套餐里，除了ALK，通常還會(huì)一起檢測(cè)EGFR、ROS1、BRAF、MET、RET、KRAS等等這些常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因。一次檢測(cè)，全面篩查，效率高，避免漏掉其他可能的用藥機(jī)會(huì)。
哪些肺癌病友需要做這個(gè)檢查？
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。根據(jù)國(guó)內(nèi)外的診療規(guī)范，所有確診的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，都應(yīng)該進(jìn)行包括ALK在內(nèi)的驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)。這是制定一線(xiàn)治療方案的金標(biāo)準(zhǔn)。還有一點(diǎn)特別重要，就是之前用過(guò)靶向藥，但后來(lái)出現(xiàn)耐藥的患者。耐藥不代表沒(méi)希望了，很可能是癌細(xì)胞又‘進(jìn)化’出了新的把戲，比如出現(xiàn)了新的耐藥突變。這時(shí)候重新做一次檢測(cè)（特別是用血液或者新的組織樣本），很可能發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)，從而換用新一代的靶向藥。我門(mén)診上就遇到過(guò)一位大姐，用一代ALK靶向藥三年后耐藥，病情進(jìn)展，全家都很沮喪。后來(lái)我們建議她重新做了個(gè)血液基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了新的耐藥突變，果斷換用了三代靶向藥?，F(xiàn)在病情又穩(wěn)定下來(lái)了，生活質(zhì)量也很好。這個(gè)故事告訴我們，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，永不放棄。
檢測(cè)怎么做？需要準(zhǔn)備什么樣本？
西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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檢測(cè)流程其實(shí)不復(fù)雜。核心是拿到合格的檢測(cè)樣本。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是你做手術(shù)或者穿刺活檢取出來(lái)的那塊病變組織，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許，也可以用外周血來(lái)做‘液體活檢’，抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。說(shuō)到這個(gè)樣本要求，組織樣本需要經(jīng)過(guò)病理科醫(yī)生評(píng)估，確認(rèn)里面有足夠多的、質(zhì)量好的腫瘤細(xì)胞。血液樣本則要求抽血前盡量空腹，避免影響檢測(cè)質(zhì)量。樣本準(zhǔn)備好后，由醫(yī)院或合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)處理和分析，一般需要一到兩周出結(jié)果。
在西安，去哪兒查？大概要花多少錢(qián)？
在西安，能做這項(xiàng)檢測(cè)的地方不少。絕大多數(shù)大型三甲醫(yī)院的腫瘤科、呼吸科或胸外科都可以開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，樣本通常會(huì)送到醫(yī)院內(nèi)部的病理科分子病理實(shí)驗(yàn)室，或者與醫(yī)院有穩(wěn)定合作關(guān)系的第三方權(quán)威檢測(cè)機(jī)構(gòu)去完成。選擇的時(shí)候，你可以關(guān)注幾個(gè)點(diǎn)：一是檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和認(rèn)證是不是齊全；二是他們用的檢測(cè)技術(shù)是不是先進(jìn)、全面（比如是不是用二代測(cè)序）；三是出報(bào)告的時(shí)間和后續(xù)有沒(méi)有專(zhuān)業(yè)的解讀服務(wù)。關(guān)于費(fèi)用，說(shuō)實(shí)話(huà)，它不是一個(gè)固定數(shù)。檢測(cè)方法不同（單項(xiàng)檢測(cè)還是多基因套餐）、技術(shù)平臺(tái)不同（一代測(cè)序還是二代測(cè)序）、以及是否納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，價(jià)格差異挺大的。從幾千元到上萬(wàn)元都有可能。最準(zhǔn)確的做法，是在主治醫(yī)生建議下，向具體的檢測(cè)機(jī)構(gòu)或醫(yī)院收費(fèi)處咨詢(xún)當(dāng)前最新的價(jià)格和醫(yī)保政策。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，最緊張的就是看結(jié)果了。‘陽(yáng)性’結(jié)果，意味著成功檢測(cè)到了ALK融合基因，這是一個(gè)天大的好消息！它明確提示，你可以從ALK靶向藥治療中顯著獲益，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況，選擇克唑替尼、阿來(lái)替尼、塞瑞替尼等相應(yīng)的靶向藥物，療效通常很好?！幮浴Y(jié)果，就是沒(méi)檢測(cè)到。這可能有幾種情況：一是你的肺癌確實(shí)不是ALK驅(qū)動(dòng)的，屬于其他類(lèi)型，那我們就要根據(jù)其他檢測(cè)結(jié)果找別的靶點(diǎn)；二是可能存在技術(shù)上的局限，比如樣本中腫瘤細(xì)胞太少。如果是后一種情況，醫(yī)生可能會(huì)建議在條件允許時(shí)再次活檢檢測(cè)。最后提一嘴，無(wú)論結(jié)果如何，這份報(bào)告都是一份重要的‘作戰(zhàn)地圖’，一定要拿給你的主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的全部情況，為你制定最合適的個(gè)體化治療方案。
好了，關(guān)于A(yíng)LK檢測(cè)的事兒，今天就跟大家聊這么多。抗癌之路道阻且長(zhǎng)，但好消息是，我們手中的武器越來(lái)越精準(zhǔn)，越來(lái)越有效。保持信心，科學(xué)應(yīng)對(duì)，我們醫(yī)生會(huì)一直陪著大家，走好每一步。
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