“醫(yī)生，我確診了肺腺癌，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有靶向藥，但得先做個(gè)基因檢測(cè)。咱們嘉峪關(guān)能做嗎？大概得花多少錢(qián)？” 在門(mén)診，我經(jīng)常遇到患者這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵，直接關(guān)系到后續(xù)治療怎么走。今天我就從分子病理的角度，跟你聊聊嘉峪關(guān)的21基因檢測(cè)。

這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥非做不可？

21基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是從你的腫瘤組織里，揪出21個(gè)跟肺癌密切相關(guān)的基因，看看它們有沒(méi)有“壞掉”——也就是發(fā)生突變。檢測(cè)原理不復(fù)雜，就是把手術(shù)或穿刺取出來(lái)的腫瘤樣本，送到實(shí)驗(yàn)室做高通量測(cè)序。機(jī)器會(huì)把基因序列“讀”一遍，找出異常。它的臨床意義太大了，直接決定你能不能吃上靶向藥。你想啊，靶向藥就像一把特制的鑰匙，必須對(duì)準(zhǔn)基因突變這把鎖才有用。沒(méi)檢測(cè)就吃藥，大概率白花錢(qián)、白受罪。

它主要查哪幾個(gè)關(guān)鍵靶點(diǎn)？

這21個(gè)基因不是隨便選的，都是目前有藥可治、或者對(duì)預(yù)后判斷很重要的。最核心的幾個(gè)，比如EGFR，這是亞洲肺腺癌患者里最常見(jiàn)的突變靶點(diǎn)，對(duì)應(yīng)的藥很多。還有ALK、ROS1、RET這些，雖然突變比例低一點(diǎn)，但一旦查出來(lái)，就有效果很好的靶向藥可用。另外像KRAS、BRAF、MET這些指標(biāo)也包含在內(nèi)，有的已經(jīng)有藥，有的能指導(dǎo)臨床避免無(wú)效治療。檢測(cè)報(bào)告會(huì)把這些靶點(diǎn)的狀態(tài)寫(xiě)得清清楚楚。

哪些人需要做這個(gè)檢查？

并不是所有肺癌患者都需要。一般來(lái)說(shuō)，病理確診是肺腺癌、或者含有腺癌成分的非小細(xì)胞肺癌患者，是首要推薦人群。特別是晚期不能手術(shù)的，或者術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的，做這個(gè)檢測(cè)來(lái)指導(dǎo)用藥，價(jià)值最大。如果是鱗癌，或者小細(xì)胞肺癌，這些基因突變率極低，通常就不推薦常規(guī)做了。還有一點(diǎn)，如果經(jīng)濟(jì)實(shí)在困難，也可以和醫(yī)生商量，先做幾個(gè)最核心的靶點(diǎn)，比如EGFR，這樣費(fèi)用會(huì)低一些。

我上個(gè)月接診的一位本地大叔，就是這種情況。確診晚期肺腺癌，家里挺著急。我建議他先做個(gè)21基因檢測(cè)看看。結(jié)果出來(lái)，果然有EGFR敏感突變。用上對(duì)應(yīng)的靶向藥后，咳嗽氣短的癥狀很快緩解了，現(xiàn)在狀態(tài)穩(wěn)定。這個(gè)檢測(cè)，算是給他指了條明路。

檢測(cè)流程和樣本有啥講究？

嘉峪關(guān)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】嘉峪關(guān)市蘭新西路308號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近嘉峪關(guān)市第一人民醫(yī)院,嘉峪關(guān)火車(chē)站旁,雄關(guān)廣場(chǎng)附近

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2、嘉峪關(guān)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。第一步，你得有腫瘤組織樣本，最好是最近手術(shù)或穿刺取出來(lái)的，用福爾馬林固定石蠟包埋好的那種蠟塊。如果時(shí)間太久，比如超過(guò)兩三年，可能DNA降解了，就做不了。第二步，你的主治醫(yī)生會(huì)開(kāi)申請(qǐng)單，樣本由醫(yī)院病理科或者合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)取走。第三步就是等待，通常需要7到10個(gè)工作日。樣本要求是關(guān)鍵，腫瘤細(xì)胞含量不能太低，不然可能測(cè)不出來(lái)。有時(shí)候穿刺樣本少，病理醫(yī)生還得先評(píng)估一下夠不夠用。

在嘉峪關(guān)做，去哪兒和花多少錢(qián)？

嘉峪關(guān)本地能做這類(lèi)檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，主要有三類(lèi)。一是大型綜合醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往和第三方檢測(cè)中心有合作。二是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在本地設(shè)立的服務(wù)點(diǎn)。三是一些腫瘤專(zhuān)科門(mén)診或藥房合作的檢測(cè)服務(wù)。目前嘉峪關(guān)市內(nèi)大概有3家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的基因數(shù)量、技術(shù)平臺(tái)、是不是包含后續(xù)的解讀服務(wù)，都影響價(jià)格。全包的21基因檢測(cè)，市場(chǎng)價(jià)大概在幾千元這個(gè)范圍。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。你可以多問(wèn)問(wèn)，有時(shí)候機(jī)構(gòu)會(huì)有一些援助項(xiàng)目或折扣。

報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果？

報(bào)告最核心的部分，就是“檢測(cè)結(jié)果”和“臨床意義解讀”。如果某個(gè)靶點(diǎn)后面寫(xiě)著“突變陽(yáng)性”或“檢測(cè)到變異”，那就意味著，你有用對(duì)應(yīng)靶向藥的機(jī)會(huì)。比如EGFR exon19缺失突變陽(yáng)性，就意味著可以從一代、三代EGFR靶向藥中受益。如果是“陰性”或“未檢測(cè)到變異”，不是說(shuō)你沒(méi)病，而是說(shuō)針對(duì)這個(gè)靶點(diǎn)的特定靶向藥，很可能對(duì)你無(wú)效，醫(yī)生就需要考慮化療、免疫治療等其他方案了。報(bào)告里通常也會(huì)給出用藥建議，但最終的治療方案，一定要和你的主治醫(yī)生詳細(xì)商量后定。

好了，關(guān)于21基因檢測(cè)的事兒，差不多就聊這些。具體情況，還是得帶著你的病理報(bào)告，和醫(yī)生面對(duì)面溝通最靠譜。治療路上，每一步選擇都挺重要，心里有底，走起來(lái)才踏實(shí)。