很多人一聽(tīng)到‘活檢’，腦子里立馬浮現(xiàn)出長(zhǎng)長(zhǎng)的穿刺針和手術(shù)刀，覺(jué)得這檢查又疼又嚇人。說(shuō)實(shí)話(huà)，在腫瘤科門(mén)診，我經(jīng)常遇到患者一聽(tīng)說(shuō)要做活檢就直搖頭。其實(shí)吧，現(xiàn)在有一種技術(shù)，抽幾管血就能完成類(lèi)似檢查，這就是咱們今天要聊的‘液體活檢’。它可不是科幻片里的東西，而是已經(jīng)走進(jìn)臨床，實(shí)實(shí)在在幫到很多腫瘤患者的新方法。

抽血就能查腫瘤？液體活檢是咋回事

液體活檢，說(shuō)白了，就是通過(guò)檢測(cè)血液里有沒(méi)有腫瘤釋放出來(lái)的‘蛛絲馬跡’，來(lái)了解腫瘤的情況。你想啊，腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)過(guò)程中，會(huì)凋亡、會(huì)壞死，或者有些活細(xì)胞會(huì)跑到血液里‘溜達(dá)’。這些過(guò)程中，腫瘤的DNA片段（ctDNA）、完整的腫瘤細(xì)胞（CTC）或者一些外泌體，就會(huì)進(jìn)入血液循環(huán)。液體活檢就是利用精密的基因測(cè)序技術(shù)，從血液這個(gè)‘物流系統(tǒng)’里，把這些來(lái)自腫瘤的‘包裹’找出來(lái)、拆開(kāi)分析。它的臨床意義太大了，尤其是對(duì)于那些沒(méi)法做傳統(tǒng)組織活檢，或者組織樣本不夠的患者，提供了一個(gè)無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)的監(jiān)測(cè)窗口，能動(dòng)態(tài)追蹤腫瘤變化，比如有沒(méi)有出現(xiàn)耐藥、有沒(méi)有復(fù)發(fā)。

這管血，到底能告訴我們什么

那抽出來(lái)的這管血，具體能查些什么靶點(diǎn)呢？目前最成熟、應(yīng)用最廣的，就是檢測(cè)血液中ctDNA的基因突變。比如肺癌里常見(jiàn)的EGFR、ALK、ROS1，腸癌里的KRAS、NRAS，這些驅(qū)動(dòng)基因的突變狀態(tài)，直接關(guān)系到能不能用上靶向藥。還有一點(diǎn)，它能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷（TMB），這是預(yù)測(cè)免疫治療效果的一個(gè)指標(biāo)。另外，通過(guò)檢測(cè)某些特定基因的甲基化水平，還能輔助早期篩查和診斷。說(shuō)白了，一份液體活檢報(bào)告，能提供關(guān)于腫瘤基因?qū)用娴摹矸菪畔ⅰ汀袨樘卣鳌?，為精?zhǔn)治療鋪路。

哪些人特別需要考慮做這個(gè)檢查

是不是所有腫瘤患者都需要做呢？也不是。有這么幾類(lèi)患者，我會(huì)特別建議他們考慮。領(lǐng)先類(lèi)，就是剛確診時(shí)，因?yàn)樯眢w原因或者腫瘤位置特殊，取不到合格組織標(biāo)本的。第二類(lèi)，是治療過(guò)程中，特別是靶向治療一段時(shí)間后，懷疑出現(xiàn)耐藥的患者。這時(shí)候腫瘤可能‘進(jìn)化’出了新的突變，重新‘抽血驗(yàn)一下’非常有必要。第三類(lèi)，是治療后處于康復(fù)期，需要定期監(jiān)測(cè)有沒(méi)有微小殘留病灶（MRD），防范復(fù)發(fā)的。還有一點(diǎn)，對(duì)于晚期患者，想全面了解基因圖譜來(lái)尋找更多用藥機(jī)會(huì)的，液體活檢也是一個(gè)很好的補(bǔ)充。

說(shuō)到這個(gè)，讓我想起一位肺癌患者老李的故事。他用一代靶向藥效果很好，但一年多后復(fù)查發(fā)現(xiàn)病灶又長(zhǎng)大了，當(dāng)時(shí)很沮喪，覺(jué)得沒(méi)路可走了。我們給他做了血液的液體活檢，結(jié)果發(fā)現(xiàn)組織活檢時(shí)沒(méi)有的T790M耐藥突變出現(xiàn)了。其實(shí)吧，這就是腫瘤在藥物壓力下‘變了個(gè)花樣’。正因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)了這個(gè)新靶點(diǎn)，老李及時(shí)換上了三代靶向藥，病情再次得到了控制。這個(gè)‘耐藥后重新檢測(cè)發(fā)現(xiàn)新靶點(diǎn)’的故事，在門(mén)診里并不少見(jiàn)。

做檢查的流程，其實(shí)很簡(jiǎn)單

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整個(gè)流程其實(shí)比大家想的簡(jiǎn)單?；颊卟恍枰厥鉁?zhǔn)備，就跟平常抽血化驗(yàn)一樣。護(hù)士會(huì)從你的手臂靜脈抽取10毫升左右的血液，裝到特制的保存管里。這個(gè)管子能防止血液里的DNA降解，非常關(guān)鍵。抽完血，樣本會(huì)低溫冷鏈運(yùn)輸?shù)接匈Y質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)人員會(huì)進(jìn)行血漿分離、DNA提取、建庫(kù)，最后上機(jī)進(jìn)行高通量測(cè)序。從抽血到出報(bào)告，一般需要一到兩周時(shí)間。對(duì)患者來(lái)說(shuō)，核心就是‘抽血’這一步，幾乎沒(méi)有創(chuàng)傷和風(fēng)險(xiǎn)，可以頻繁進(jìn)行。

在衡陽(yáng)做，怎么選和大概花費(fèi)

那么在衡陽(yáng)，如果想做液體活檢，該怎么選擇，費(fèi)用又大概多少呢？目前，衡陽(yáng)地區(qū)一些大型三甲醫(yī)院的腫瘤科或精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，已經(jīng)能夠開(kāi)展或者合作開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。還有一點(diǎn)，市面上也有一些經(jīng)過(guò)國(guó)家認(rèn)證的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，可以通過(guò)醫(yī)院渠道送檢。選擇的時(shí)候，你可以關(guān)注幾個(gè)點(diǎn)：檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否具備齊全的資質(zhì)（比如醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證、PCR實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證等），使用的檢測(cè)技術(shù)是否成熟、覆蓋的基因數(shù)量是否滿(mǎn)足臨床需求，以及是否有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)解讀報(bào)告。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的基因panel大小、技術(shù)平臺(tái)不同，差異比較大?；A(chǔ)的幾個(gè)基因檢測(cè)大概在幾千元，而覆蓋幾百個(gè)基因的大panel可能要上萬(wàn)。很多項(xiàng)目目前是自費(fèi)的，但部分檢測(cè)項(xiàng)目正逐步納入醫(yī)保談判或地方醫(yī)保，具體可以咨詢(xún)就診的醫(yī)院。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它

最后提一嘴，這報(bào)告出來(lái)了，怎么看呢？陽(yáng)性結(jié)果，通常意味著在血液里檢測(cè)到了有臨床意義的基因突變。比如EGFR基因的敏感突變陽(yáng)性，提示可以使用對(duì)應(yīng)的靶向藥；而像前面說(shuō)的T790M陽(yáng)性，則提示對(duì)一代藥耐藥，但可能對(duì)三代藥有效。陰性結(jié)果呢，需要分情況看。一種可能是血液里確實(shí)沒(méi)有檢測(cè)到目標(biāo)突變，腫瘤負(fù)荷很低或者釋放的DNA太少；另一種可能是腫瘤的突變不在本次檢測(cè)的范圍內(nèi)。所以，液體活檢陰性不能百分百排除腫瘤存在或突變存在，很多時(shí)候需要結(jié)合影像學(xué)檢查和醫(yī)生的臨床判斷。報(bào)告里通常會(huì)有詳細(xì)的突變列表、用藥提示和臨床意義解讀，一定要拿著它和你的主治醫(yī)生充分溝通，制定下一步方案。

好了，關(guān)于液體活檢，今天就跟大家聊這么多。它就像給腫瘤裝了個(gè)GPS，讓我們能更動(dòng)態(tài)、更無(wú)創(chuàng)地了解這個(gè)‘對(duì)手’。技術(shù)一直在進(jìn)步，希望這些新工具能給更多患者帶來(lái)實(shí)實(shí)在在的幫助。有什么不明白的，下次復(fù)查時(shí)，再和你醫(yī)生好好聊聊。