老李坐在診室里，眉頭緊鎖。肺癌靶向藥吃了兩年多，最近復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤又悄悄長(zhǎng)大了。主治醫(yī)生拍了拍他的肩膀：“別灰心，咱們做個(gè)‘液體活檢’看看，說(shuō)不定腫瘤又‘憋了壞主意’，咱們得搞清楚它現(xiàn)在到底在想什么。” 一周后，檢測(cè)報(bào)告真的找到了一個(gè)新的基因突變，醫(yī)生據(jù)此更換了治療方案，老李的病情再次得到了控制。這個(gè)神奇的“液體活檢”，到底是怎么回事呢？
抽一管血，就能給腫瘤“算命”？
說(shuō)實(shí)話(huà)，液體活檢這個(gè)名字聽(tīng)起來(lái)挺高科技，其實(shí)原理并不復(fù)雜。你想啊，腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)過(guò)程中，會(huì)像我們掉頭皮屑一樣，把一些自身的DNA片段（我們叫它循環(huán)腫瘤DNA，ctDNA）或者整個(gè)細(xì)胞（循環(huán)腫瘤細(xì)胞，CTC）掉落到血液里。液體活檢，就是通過(guò)抽取患者的一管外周血，把這些“腫瘤的痕跡”捕捉出來(lái)，進(jìn)行基因分析。它最大的臨床意義，在于這是一種無(wú)創(chuàng)或微創(chuàng)的檢測(cè)方式，不用再反復(fù)進(jìn)行穿刺活檢，就能動(dòng)態(tài)監(jiān)控腫瘤的變化，尤其是在判斷靶向藥是否耐藥、有沒(méi)有出現(xiàn)新的治療靶點(diǎn)上，特別有用。
它能揪出腫瘤的哪些“小辮子”？
液體活檢主要瞄準(zhǔn)血液里的兩類(lèi)東西：ctDNA和CTC。通過(guò)分析ctDNA，我們可以檢測(cè)到腫瘤相關(guān)的基因突變（比如肺癌的EGFR、ALK、ROS1等）、基因融合、甚至是一些能提示預(yù)后的甲基化標(biāo)志物。說(shuō)白了，就是看看驅(qū)動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)的“發(fā)動(dòng)機(jī)”是哪個(gè)型號(hào)，有沒(méi)有換型號(hào)。而捕獲CTC呢，則更側(cè)重于計(jì)數(shù)和細(xì)胞層面的分析，對(duì)判斷轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后有幫助。目前臨床上應(yīng)用更廣泛、技術(shù)更成熟的是ctDNA檢測(cè)。
哪些朋友特別需要考慮做這個(gè)檢查？
其實(shí)吧，并不是所有腫瘤患者都需要馬上做液體活檢。它更像一個(gè)“偵察兵”和“監(jiān)測(cè)器”。有這么幾類(lèi)情況特別適合：一是像老李這樣，使用靶向藥治療過(guò)程中出現(xiàn)進(jìn)展，懷疑耐藥的，需要查找新的耐藥突變來(lái)指導(dǎo)下一步用藥；二是初次診斷時(shí)，組織樣本不足或難以進(jìn)行穿刺活檢，可以用液體活檢作為補(bǔ)充，來(lái)尋找治療靶點(diǎn)；三是手術(shù)后或治療后的定期監(jiān)測(cè)，希望無(wú)創(chuàng)地評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)“分子層面”的療效監(jiān)控。還有一點(diǎn)，對(duì)于晚期患者，想全面了解腫瘤的基因圖譜，液體活檢也能提供一份不錯(cuò)的“全景快照”。
做檢測(cè)，流程麻煩嗎？
天津萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】天津市東麗開(kāi)發(fā)區(qū)六經(jīng)路19號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
天津正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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8、天津南開(kāi)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】天津市南開(kāi)區(qū)白堤路821號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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9、天津南開(kāi)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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10、天津和平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】天津市和平區(qū)赤峰道336號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至和平路站，D出口步行約5分鐘
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11、天津和平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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12、天津?qū)幒尤f(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】天津市寧河區(qū)蘆臺(tái)鎮(zhèn)光明路767號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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13、天津?qū)幒尤f(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程比大家想象的要簡(jiǎn)單?；颊咧恍枰凑蔗t(yī)囑，去合作機(jī)構(gòu)的采血點(diǎn)，抽取10毫升左右的外周血到專(zhuān)用的保存管里就行。這個(gè)管子很關(guān)鍵，它能保證血液里的ctDNA在運(yùn)輸過(guò)程中不會(huì)降解。樣本采集后，會(huì)由專(zhuān)業(yè)物流冷鏈送到實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)人員會(huì)從血漿中提取出微量的ctDNA，然后利用高通量測(cè)序（NGS）等精密技術(shù)，對(duì)幾十甚至上百個(gè)癌癥相關(guān)基因進(jìn)行“地毯式”掃描。從抽血到出報(bào)告，一般需要一到兩周的時(shí)間。對(duì)了，抽血前一般不需要嚴(yán)格空腹，但具體還是要遵醫(yī)囑。
在天津，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？
在天津，能夠進(jìn)行液體活檢的機(jī)構(gòu)主要集中在大中型三甲醫(yī)院的病理科、檢驗(yàn)科或合作的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。很多開(kāi)展腫瘤精準(zhǔn)治療的醫(yī)院，都已經(jīng)將這項(xiàng)技術(shù)納入了臨床診療路徑。說(shuō)到費(fèi)用，這可能是大家非常關(guān)心的一點(diǎn)。液體活檢的費(fèi)用因檢測(cè)基因panel的大?。z測(cè)基因數(shù)量的多少）、技術(shù)平臺(tái)和解析深度不同而有較大差異?；A(chǔ)的小panel檢測(cè)可能數(shù)千元，而覆蓋幾百個(gè)基因的大panel檢測(cè)費(fèi)用會(huì)更高一些。它目前大部分屬于自費(fèi)項(xiàng)目，但部分地區(qū)正逐步探索將其納入醫(yī)保或商業(yè)保險(xiǎn)的范疇。選擇時(shí)，關(guān)鍵不是看價(jià)格，而是要和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情需要選擇最合適的檢測(cè)范圍，并確認(rèn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量。
報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？
拿到報(bào)告，最緊張的就是看結(jié)果了。陽(yáng)性結(jié)果，通常意味著在血液中檢測(cè)到了有明確臨床意義的基因突變。比如，發(fā)現(xiàn)了EGFR T790M突變，那就提示對(duì)一代靶向藥耐藥了，但可以換用三代藥。這是指導(dǎo)換藥的直接證據(jù)。陰性結(jié)果呢，解讀起來(lái)需要更謹(jǐn)慎一些。它可能意味著血液中確實(shí)沒(méi)有可檢測(cè)到的靶點(diǎn)突變，但也可能是因?yàn)槟[瘤釋放到血液中的DNA量太少（腫瘤負(fù)荷低），或者腫瘤的異質(zhì)性導(dǎo)致釋放的DNA不攜帶該突變。所以，陰性結(jié)果不能百分之百排除該突變的存在，需要醫(yī)生結(jié)合患者的影像學(xué)、病理等所有信息綜合判斷。最后提一嘴，這份報(bào)告一定要交給您的主治醫(yī)生，讓他結(jié)合您的全部情況，為您做出最專(zhuān)業(yè)的解讀和治療決策。
希望這篇小文章，能幫你撥開(kāi)液體活檢的一些迷霧。抗癌路上，新工具就是新希望，多了解一點(diǎn)，心里就多一分踏實(shí)。下次復(fù)診，不妨和你的醫(yī)生也聊聊這個(gè)話(huà)題吧。
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