靶向藥對(duì)特定基因突變的晚期肺癌患者，有效率能從20%左右提升到70%以上。這個(gè)數(shù)字，是我陪家人抗癌這些年，印象最深的一個(gè)。基因檢測(cè)，就是找到那把“鑰匙”的關(guān)鍵一步。

基因檢測(cè)，到底是查什么？

說(shuō)白了，腫瘤基因檢測(cè)就是查癌細(xì)胞里，那些“壞掉”的基因。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)、亂跑，很多時(shí)候是因?yàn)榭刂萍?xì)胞生長(zhǎng)的基因出了錯(cuò)，比如EGFR、ALK這些。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把這些基因“抓”出來(lái)，用高科技手段看看它到底哪里“突變”了。查明白了，意義可就大了。醫(yī)生能一下子知道，用哪種靶向藥最可能管用，相當(dāng)于給治療裝上了“導(dǎo)航”，避免走彎路。

能查的靶點(diǎn)，比你想的要多

很多人以為就查幾個(gè)常見(jiàn)的。其實(shí)吧，現(xiàn)在一次檢測(cè)能查幾十甚至幾百個(gè)基因。常見(jiàn)的比如肺癌的EGFR、ALK、ROS1；乳腺癌的HER2、BRCA1/2；腸癌的KRAS、NRAS。還有像PD-L1這種，不是基因，是蛋白表達(dá)，也能一起測(cè)，用來(lái)判斷能不能用免疫治療。檢測(cè)的套餐就像查體項(xiàng)目，有基礎(chǔ)版，也有全面版，覆蓋的靶點(diǎn)越多，發(fā)現(xiàn)用藥機(jī)會(huì)的可能性就越大。

誰(shuí)最需要做這個(gè)檢測(cè)？

不是所有腫瘤患者都得做。一般來(lái)說(shuō)，晚期或者復(fù)發(fā)的患者，做檢測(cè)找靶向藥或免疫治療機(jī)會(huì)的意愿最強(qiáng)。比如晚期肺腺癌，指南幾乎都推薦先做基因檢測(cè)。還有像乳腺癌，我遇到過(guò)一位巴中的大姐，確診是激素受體陽(yáng)性、HER2陰性的晚期乳腺癌，醫(yī)生建議做了個(gè)多基因檢測(cè)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)有個(gè)PIK3CA突變，用上了對(duì)應(yīng)的靶向藥聯(lián)合內(nèi)分泌治療，病情控制得挺穩(wěn)，生活質(zhì)量也高。早期患者呢，有時(shí)為了評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或者遺傳傾向，也可能需要做。

檢測(cè)流程，其實(shí)不復(fù)雜

巴中萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程上，通常是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)單。樣本最常見(jiàn)的是用手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織蠟塊，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，用抽血做的“液體活檢”也行，抽一管血查里面的腫瘤DNA。樣本會(huì)寄到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析。從送檢到出報(bào)告，一般需要一到兩周。你只需要配合好醫(yī)生提供樣本，剩下的交給專(zhuān)業(yè)的人。

在巴中做，有哪些選擇？

巴中本地能做腫瘤基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，主要有三類(lèi)。一類(lèi)是市內(nèi)大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能開(kāi)展一些基礎(chǔ)的、常見(jiàn)的單基因檢測(cè)項(xiàng)目。另一類(lèi)是這些醫(yī)院與國(guó)內(nèi)大型第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作的檢測(cè)平臺(tái)，通過(guò)醫(yī)院送樣，檢測(cè)在中心實(shí)驗(yàn)室完成，這類(lèi)能做的項(xiàng)目往往更全面。還有一類(lèi)，就是患者通過(guò)醫(yī)生或自行聯(lián)系，直接將樣本送往成都等地的權(quán)威檢測(cè)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用這塊，差異挺大。查單個(gè)基因可能一兩千，小套餐幾千塊，覆蓋幾百個(gè)基因的大套餐可能要上萬(wàn)。醫(yī)保基本不報(bào)銷(xiāo)，但有些項(xiàng)目可能納入醫(yī)院的收費(fèi)目錄。具體選哪家、做哪種，一定要和主治醫(yī)生深入商量。

報(bào)告拿到手，怎么看懂？

報(bào)告出來(lái)了，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。陽(yáng)性，就是發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的突變，報(bào)告里通常會(huì)提示哪些靶向藥可能有效。比如“EGFR 19號(hào)外顯子缺失突變”，后面可能跟著“建議使用吉非替尼、厄洛替尼等”。這是好消息，意味著有明確的靶向藥可用。陰性，就是沒(méi)測(cè)到這些特定突變，不代表沒(méi)病，只是說(shuō)目前標(biāo)準(zhǔn)的靶向藥可能不適合，醫(yī)生會(huì)考慮化療、免疫治療等其他方案。還有一種情況是測(cè)到了突變，但暫時(shí)沒(méi)有上市的藥，這可能提示可以參加新藥臨床試驗(yàn)。報(bào)告一定要拿給主治醫(yī)生，他會(huì)結(jié)合你的整體情況，給你講明白，并制定最合適的方案。

陪家人抗癌這條路，每一步選擇都不容易?；驒z測(cè)是一個(gè)重要的工具，它能照亮一部分前路，但也不是萬(wàn)能鑰匙。和醫(yī)生充分溝通，了解清楚利弊，做出適合自己的決定，這才是最重要的。今天就聊到這吧，祝大家都順順利利的。