很多人以為，腫瘤治療就是化療放療，基因檢測(cè)是‘錦上添花’的高端項(xiàng)目。其實(shí)吧，像微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測(cè)這種，已經(jīng)成了部分癌癥患者治療方案選擇的‘敲門(mén)磚’，直接決定能不能用上效果可能更好、副作用更小的免疫治療。

微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測(cè)，到底查什么？

這個(gè)檢測(cè)，查的不是某個(gè)具體的基因突變。它查的是腫瘤細(xì)胞里一種叫‘微衛(wèi)星’的DNA序列是不是穩(wěn)定。微衛(wèi)星你可以理解為一段段DNA上的‘短重復(fù)序列’，像句子里的‘的的的’。正常細(xì)胞復(fù)制DNA時(shí)，有套糾錯(cuò)系統(tǒng)（錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)）能修好復(fù)制錯(cuò)誤，讓這些‘短重復(fù)’長(zhǎng)度不變。但有些腫瘤細(xì)胞的糾錯(cuò)系統(tǒng)失靈了，復(fù)制時(shí)‘的’字胡亂增加或減少，導(dǎo)致微衛(wèi)星長(zhǎng)度變得不穩(wěn)定，這就叫‘微衛(wèi)星不穩(wěn)定’。檢測(cè)到這種現(xiàn)象，說(shuō)明腫瘤有這種特征，臨床意義重大，因?yàn)樗鶎?duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑這類(lèi)藥物特別敏感。

檢測(cè)的靶點(diǎn)，不是基因是位點(diǎn)

檢測(cè)本身不針對(duì)某個(gè)蛋白或基因。它通過(guò)分析多個(gè)特定的微衛(wèi)星位點(diǎn)來(lái)判斷。通常檢測(cè) panel 會(huì)包含5個(gè)或更多個(gè)位點(diǎn)，比如BAT-25、BAT-26這些。把這些位點(diǎn)在腫瘤組織和正常組織里對(duì)比，看長(zhǎng)度有沒(méi)有變化。如果大部分位點(diǎn)都變了，就是高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定；如果基本沒(méi)變，就是微衛(wèi)星穩(wěn)定。說(shuō)白了，看的是一組‘分子指紋’的穩(wěn)定性。

哪些患者應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)檢測(cè)有明確的適用人群。最相關(guān)的是所有新確診的結(jié)直腸癌患者，國(guó)內(nèi)外指南都推薦常規(guī)做。還有子宮內(nèi)膜癌患者，檢出率也不低。另外，對(duì)于任何晚期實(shí)體瘤患者，尤其是考慮使用免疫治療前，醫(yī)生也可能會(huì)建議做個(gè)檢測(cè)，看看有沒(méi)有從免疫治療中獲益的機(jī)會(huì)。你想啊，如果檢測(cè)是陽(yáng)性，可能就多了一個(gè)重要的治療選擇。

檢測(cè)流程和樣本要求

保山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】保山市隆陽(yáng)區(qū)青陽(yáng)路與龍泉路交叉口（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近保山市人民醫(yī)院, 保山學(xué)院對(duì)面, 五洲國(guó)際廣場(chǎng)附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

保山正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、保山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【交通】乘坐公交2路至青陽(yáng)路口站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、保山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】保山市隆陽(yáng)區(qū)青陽(yáng)路與龍泉路交叉口（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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3、保山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】保山市隆陽(yáng)區(qū)青陽(yáng)路與龍泉路交叉口（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【周邊】近保山市人民醫(yī)院, 保山學(xué)院對(duì)面, 五洲國(guó)際廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、保山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】云南省保山市隆陽(yáng)區(qū)蘭街街道上巷街198號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交3路至蘭城路口站

【周邊】近保山市實(shí)驗(yàn)小學(xué)，保山市人民醫(yī)院旁，太保山森林公園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、保山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不復(fù)雜。需要患者提供腫瘤組織樣本，通常是手術(shù)或活檢取出的石蠟包埋組織塊或切片。同時(shí)還需要一份正常組織做對(duì)照，比如血液或者癌旁正常組織。樣本送到實(shí)驗(yàn)室后，通過(guò)PCR或者二代測(cè)序這些分子技術(shù)，對(duì)特定微衛(wèi)星位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增和片段分析，比對(duì)腫瘤和正常組織的差異。樣本質(zhì)量很關(guān)鍵，腫瘤細(xì)胞含量太低了可能影響結(jié)果。

保山的檢測(cè)機(jī)構(gòu)和費(fèi)用

在保山，目前了解到有三家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。具體名稱(chēng)這里不提，但通常包括大型綜合醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，因?yàn)榧夹g(shù)方法（PCR法或測(cè)序法）和檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。一般來(lái)說(shuō)，自費(fèi)情況下，費(fèi)用大概在1000元到3000元這個(gè)區(qū)間。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年可能有調(diào)整，做之前最好直接咨詢(xún)檢測(cè)機(jī)構(gòu)或您的主治醫(yī)生。

結(jié)果怎么看？陽(yáng)性陰性意味著什么

報(bào)告出來(lái)，最常見(jiàn)的是兩種結(jié)果：‘MSI-H’（微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定）和‘MSS/MSI-L’（微衛(wèi)星穩(wěn)定/低度不穩(wěn)定）。如果結(jié)果是MSI-H（陽(yáng)性），這是個(gè)重要的提示。意味著腫瘤有大量基因突變，更容易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，因此使用PD-1抑制劑等免疫藥物，療效可能會(huì)非常好，甚至在某些癌癥里可以用于一線(xiàn)治療。同時(shí)，MSI-H狀態(tài)也關(guān)聯(lián)著一些遺傳綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，比如林奇綜合征，可能涉及家族遺傳咨詢(xún)。如果結(jié)果是MSS（陰性），也不意味著沒(méi)價(jià)值。它幫你排除了一個(gè)選項(xiàng)，讓醫(yī)生可以更專(zhuān)注于其他可能有效的治療方案，比如靶向治療或化療。

拿到報(bào)告，一定要和你的腫瘤科醫(yī)生深入聊一次。他會(huì)結(jié)合你的具體癌種、分期和整體情況，告訴你這個(gè)結(jié)果到底該怎么用，下一步棋怎么走最合適。