今天咱們直接聊克孜勒蘇的新生兒CAH篩查。CAH，學(xué)名叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，是一種常染色體隱性遺傳病。說(shuō)白了，就是孩子身體里缺少一種關(guān)鍵的酶，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成出問(wèn)題。這個(gè)篩查，就是在寶寶出生后，通過(guò)采集幾滴足跟血，來(lái)檢測(cè)血液里17-羥孕酮等標(biāo)志物的濃度。意義在哪？你想啊，這個(gè)病要是沒(méi)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，孩子可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的電解質(zhì)紊亂、嘔吐、脫水，甚至危及生命，女寶寶還可能伴有外生殖器男性化。早篩出來(lái)，早用藥干預(yù)，孩子就能和普通孩子一樣正常生長(zhǎng)發(fā)育，避免這些嚴(yán)重后果。

這個(gè)檢測(cè)到底能揪出什么問(wèn)題

主要就是查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這病分好多型，最常見(jiàn)的是21-羥化酶缺乏癥，能占到90%以上。篩查查的就是這個(gè)主力型。查出來(lái)，不等于立刻確診，但能給出一個(gè)強(qiáng)烈的風(fēng)險(xiǎn)信號(hào)。其實(shí)就是個(gè)高效的“警報(bào)器”，把可疑的寶寶從人群里快速找出來(lái)，然后通知家長(zhǎng)趕緊去做確診檢查，比如查血電解質(zhì)、激素激發(fā)試驗(yàn)或者基因檢測(cè)。別小看這幾滴血，它避免了因?yàn)榘l(fā)病急、癥狀不典型而導(dǎo)致的誤診和延誤治療。

哪些寶寶需要做這個(gè)檢查

說(shuō)實(shí)話(huà)，在克孜勒蘇，我們建議所有的新生兒都做。這是國(guó)家《新生兒疾病篩查管理辦法》推薦的篩查病種之一。因?yàn)樗沁z傳病，不管父母看起來(lái)多健康，都有可能攜帶致病基因。如果夫妻雙方都是攜帶者，那孩子就有四分之一的患病概率。所以，普遍篩查是最公平、最有效的辦法。特別是對(duì)于有家族史的，比如夫妻生過(guò)類(lèi)似癥狀的孩子，或者家族里有不明原因嬰兒夭折的，那這個(gè)篩查就更不是“可選”，而是“必選”了。還有一點(diǎn)，如果產(chǎn)前檢查就發(fā)現(xiàn)孕婦羊水激素異常，或者胎兒超聲有可疑跡象，那寶寶出生后，這個(gè)篩查更是銜接上的關(guān)鍵一步。

檢測(cè)流程，其實(shí)很簡(jiǎn)單

流程不復(fù)雜。寶寶出生滿(mǎn)72小時(shí)，并且充分哺乳至少8次以后，篩查機(jī)構(gòu)的醫(yī)護(hù)人員就會(huì)來(lái)采血。一般采足跟血，把幾滴血滴在特制的濾紙片上，晾干后就成了血片標(biāo)本。這個(gè)血片會(huì)送到指定的篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。在克孜勒蘇，血片通常需要外送至自治區(qū)級(jí)的新生兒疾病篩查中心進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析。家長(zhǎng)要做的，就是配合留好準(zhǔn)確的聯(lián)系方式，確保篩查中心有異常時(shí)能第一時(shí)間聯(lián)系到你。一般來(lái)說(shuō)，如果結(jié)果正常，你可能不會(huì)接到通知，或者會(huì)收到一份陰性報(bào)告。如果初篩陽(yáng)性，篩查中心會(huì)緊急聯(lián)系你，要求召回寶寶進(jìn)行復(fù)查。

在克孜勒蘇，去哪兒做？花多少錢(qián)？

目前，克孜勒蘇柯?tīng)柨俗巫灾沃輧?nèi)具備規(guī)范采血資質(zhì)并統(tǒng)一送檢的機(jī)構(gòu)，主要是各分娩醫(yī)院，比如州、縣級(jí)的婦幼保健院和人民醫(yī)院產(chǎn)科。寶寶出生后，直接在出生的醫(yī)院就能完成采血。費(fèi)用方面，CAH篩查通常是打包在新生兒疾病篩查套餐里的。根據(jù)新疆維吾爾自治區(qū)和克孜勒蘇當(dāng)?shù)氐氖召M(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，這個(gè)篩查套餐價(jià)格大概在幾百元。具體數(shù)額可能會(huì)有細(xì)微浮動(dòng)，但總體來(lái)說(shuō)屬于普惠性項(xiàng)目。有些地區(qū)還可能對(duì)符合條件的家庭有減免政策，這個(gè)可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)貗D幼保健部門(mén)。最后提一嘴，費(fèi)用和采血地點(diǎn)，在你住院分娩時(shí)，醫(yī)院護(hù)士都會(huì)詳細(xì)告知。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，怎么看？

報(bào)告一般分兩種：篩查陰性和篩查陽(yáng)性。收到陰性報(bào)告，其實(shí)吧，意味著寶寶患CAH的風(fēng)險(xiǎn)極低，常規(guī)隨訪(fǎng)就行，家長(zhǎng)可以松口氣。但篩查不是百分百，極少數(shù)情況可能有漏檢，所以后續(xù)觀(guān)察寶寶生長(zhǎng)發(fā)育還是有必要的。如果接到召回電話(huà)，告訴你初篩陽(yáng)性，千萬(wàn)別慌。陽(yáng)性不等于確診，只代表檢測(cè)值超過(guò)了正常參考范圍，需要進(jìn)一步復(fù)查。這時(shí)候一定要配合，盡快帶寶寶去指定機(jī)構(gòu)采靜脈血復(fù)查。如果復(fù)查還是陽(yáng)性，就需要轉(zhuǎn)到兒童內(nèi)分泌專(zhuān)科去做全面診斷了。診斷明確了，醫(yī)生會(huì)立刻制定治療方案，通常就是補(bǔ)充缺乏的激素。只要堅(jiān)持規(guī)范治療，這些孩子的生活質(zhì)量和預(yù)后通常很好。

好了，關(guān)于克孜勒蘇CAH新生兒篩查的事兒，咱們就先聊這么多。要是你身邊有準(zhǔn)爸媽?zhuān)梢愿麄兲嵋惶徇@個(gè)事兒，心里有個(gè)數(shù)總是好的。

克孜勒蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】新疆克州阿圖什市天山路38號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近克州人民醫(yī)院，克州客運(yùn)中心旁，克州體育館對(duì)面

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

克孜勒蘇正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、克孜勒蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

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【交通】乘坐公交1路至天山路站

【周邊】近克州人民醫(yī)院，克州客運(yùn)中心旁，克州體育館對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

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