老張是我父親，肺癌吃靶向藥兩年多，最近復(fù)查發(fā)現(xiàn)病灶又長(zhǎng)大了。主治醫(yī)生懷疑耐藥，建議抽管血，做個(gè)ctDNA檢測(cè)看看。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)我們一家子都挺懵的，這又是個(gè)什么檢查？貴不貴？在蘭州能做嗎？
ctDNA檢測(cè)：捕捉血液里的腫瘤“情報(bào)”
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是從血液里找腫瘤細(xì)胞釋放出來(lái)的DNA碎片。腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)或者死亡時(shí)，會(huì)把一些攜帶自身突變信息的DNA片段釋放到血液里，這就是循環(huán)腫瘤DNA。通過(guò)抽血，把這些碎片收集起來(lái)，用高通量測(cè)序技術(shù)分析，就能知道腫瘤現(xiàn)在是個(gè)什么情況，有沒(méi)有出現(xiàn)新的耐藥突變。這個(gè)檢查最大的好處是無(wú)創(chuàng)，不用再取腫瘤組織，對(duì)于評(píng)估療效、監(jiān)控復(fù)發(fā)、尤其是發(fā)現(xiàn)耐藥原因，意義很大。
檢測(cè)能查什么靶點(diǎn)？
查的東西可不少。常規(guī)的套餐會(huì)覆蓋幾十個(gè)甚至上百個(gè)與腫瘤驅(qū)動(dòng)和耐藥相關(guān)的基因。比如肺癌，EGFR、ALK、ROS1這些常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因肯定在內(nèi)，還有像EGFR T790M、C797S這些導(dǎo)致一、三代靶向藥耐藥的突變位點(diǎn)。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多檢測(cè) panel 還會(huì)包含一些指導(dǎo)免疫治療的指標(biāo)，比如腫瘤突變負(fù)荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。你想啊，一次抽血，能把當(dāng)下可能用得上的靶點(diǎn)都掃一遍，效率很高。
誰(shuí)需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有患者都需要馬上做。像老張這種，正在服用靶向藥但病情出現(xiàn)進(jìn)展，懷疑耐藥的，是典型的適用人群。還有一部分是確診晚期腫瘤，但組織樣本不夠或者取不到，無(wú)法做基因分型的，可以用血液檢測(cè)來(lái)替代。另外，手術(shù)后想監(jiān)測(cè)微小殘留病灶，評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的，也可以考慮。對(duì)于病情穩(wěn)定、常規(guī)治療有效的患者，倒不一定需要頻繁檢測(cè)。
檢測(cè)流程和樣本要求
蘭州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘭州市城關(guān)區(qū)萃英門(mén)28號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
蘭州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜。醫(yī)生開(kāi)單子，我們?nèi)コ檠３檠墓茏邮翘刂频?，能防止血液里的DNA降解。一般要求抽10毫升左右的外周血，對(duì)患者身體幾乎沒(méi)負(fù)擔(dān)。抽完血，樣本會(huì)冷鏈運(yùn)輸?shù)接匈Y質(zhì)的檢測(cè)中心。從抽血到出報(bào)告，通常需要7到14個(gè)工作日。這里有個(gè)關(guān)鍵，檢測(cè)前最好和主治醫(yī)生充分溝通，確保檢測(cè)的基因套餐符合當(dāng)前的治療需求。
蘭州哪里能做？費(fèi)用大概多少？
在蘭州，目前能做ctDNA檢測(cè)的，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的腫瘤科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及一些與醫(yī)院合作的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。具體名稱(chēng)這里就不提了，可以咨詢(xún)您的主治醫(yī)生或醫(yī)院檢驗(yàn)科，他們最清楚本院或本地區(qū)的合作方。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的基因數(shù)量、技術(shù)平臺(tái)、解析深度不同，價(jià)格差別也大。在蘭州，做一個(gè)基礎(chǔ)版的、涵蓋幾十個(gè)常見(jiàn)基因的檢測(cè)，費(fèi)用大概在幾千元。如果是要做幾百個(gè)基因的大 panel，或者包含免疫治療相關(guān)指標(biāo)，費(fèi)用可能會(huì)接近萬(wàn)元。這個(gè)檢測(cè)目前多數(shù)情況下需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的比例很小。做之前，問(wèn)清楚總價(jià)和包含的項(xiàng)目，很有必要。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性意味著什么
報(bào)告出來(lái)，密密麻麻的基因列表，怎么看？關(guān)鍵看“變異”和“臨床意義”這兩欄。比如老張的報(bào)告，就發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的EGFR T790M突變陽(yáng)性。這個(gè)“陽(yáng)性”，意味著他之前吃的第一代靶向藥很可能因?yàn)檫@個(gè)突變失效了，但報(bào)告同時(shí)提示，這個(gè)突變對(duì)第三代靶向藥敏感。這就給醫(yī)生換藥提供了明確的依據(jù)。如果報(bào)告里所有重要靶點(diǎn)都是“陰性”或“未檢出”，可能說(shuō)明血液里腫瘤DNA含量太低沒(méi)捕捉到，也可能當(dāng)前沒(méi)有已知的靶向藥相關(guān)突變。陰性結(jié)果不代表沒(méi)病，只是說(shuō)這次檢測(cè)沒(méi)找到匹配的靶點(diǎn)，治療策略可能需要回歸到化療或免疫治療等其他路徑上。檢測(cè)結(jié)果一定要交給主治醫(yī)生，結(jié)合影像學(xué)、病理和患者的整體狀況來(lái)綜合判斷。
老張根據(jù)這個(gè)檢測(cè)結(jié)果換了藥，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。這件事讓我覺(jué)得，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的武器庫(kù)，確實(shí)越來(lái)越精準(zhǔn)了。錢(qián)花了，但路走對(duì)了，比什么都強(qiáng)。
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