在晚期非小細(xì)胞肺癌患者中，如果檢測(cè)出KRAS G12C突變，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，客觀(guān)緩解率能達(dá)到40%以上，中位無(wú)進(jìn)展生存期可以延長(zhǎng)近一倍。這個(gè)數(shù)據(jù)意味著，精準(zhǔn)的基因檢測(cè)，是打開(kāi)有效治療大門(mén)的第一把鑰匙。

KRAS基因檢測(cè)：看清腫瘤的“驅(qū)動(dòng)開(kāi)關(guān)”

這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了，就是通過(guò)分子生物學(xué)技術(shù)，從患者的腫瘤組織或血液里，找出KRAS基因是否發(fā)生了特定突變。KRAS基因是個(gè)“油門(mén)”信號(hào)，一旦發(fā)生突變，它就卡在“加速”狀態(tài)，導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地增殖，形成腫瘤。檢測(cè)的原理，目前主流用的是二代測(cè)序技術(shù)，它能像高精度掃描儀一樣，一次性讀取大量基因序列，找出那個(gè)關(guān)鍵的突變位點(diǎn)。它的臨床意義非常明確：直接決定患者能否從特定的靶向治療中獲益，避免無(wú)效化療的折騰。

檢測(cè)的靶點(diǎn)：不止G12C這一個(gè)

很多人以為KRAS突變就一種，其實(shí)吧，它是個(gè)大家族。檢測(cè)報(bào)告上，你會(huì)看到像G12C、G12D、G12V這樣的代號(hào)。字母和數(shù)字組合，代表突變的具體位置和類(lèi)型。G12C是目前最有名的一個(gè)，因?yàn)橐呀?jīng)有了效果不錯(cuò)的靶向藥。但G12D、G12V等其他突變，雖然暫時(shí)還沒(méi)有特效靶向藥獲批，但檢測(cè)出來(lái)同樣重要。一方面，它能排除其他靶向治療的可能；另一方面，它能提示疾病的預(yù)后信息，并且為未來(lái)可能的新藥臨床試驗(yàn)提供入場(chǎng)券。你想啊，醫(yī)學(xué)在發(fā)展，今天的“無(wú)藥可用”，明天可能就有新突破，基因信息就是你的“醫(yī)療檔案”。

哪些患者需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

主要是兩類(lèi)肺癌患者。第一類(lèi)，是確診了晚期非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。在制定一線(xiàn)治療方案前，做包含KRAS在內(nèi)的多基因檢測(cè)，已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)流程。第二類(lèi)，是其他類(lèi)型的實(shí)體瘤患者，比如結(jié)直腸癌、胰腺癌。在這些癌癥里，KRAS突變也很常見(jiàn)，但意義不同。在腸癌里，KRAS野生型（也就是沒(méi)突變）反而提示患者能從某些靶向藥中獲益。所以，檢測(cè)的目的是“趨利避害”，利和害，取決于癌種和突變類(lèi)型。

檢測(cè)流程與樣本：組織是“金標(biāo)準(zhǔn)”

流程不復(fù)雜。醫(yī)生在取得你知情同意后，會(huì)安排取樣。最好的樣本是腫瘤組織，來(lái)自手術(shù)切除的標(biāo)本，或者穿刺活檢取得的小塊組織。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，結(jié)果最準(zhǔn)確。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，也可以用外周血做“液體活檢”，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA。抽一管血就行，創(chuàng)傷小。但說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的靈敏度略低，如果結(jié)果是陰性，有時(shí)還需要用組織樣本來(lái)最終確認(rèn)。樣本取出后，會(huì)由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行特殊處理，提取DNA，上機(jī)測(cè)序，最后出分析報(bào)告。整個(gè)過(guò)程通常需要一到兩周。

榆林萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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在榆林做檢測(cè)的選擇與費(fèi)用

據(jù)我了解，目前在榆林，有三家機(jī)構(gòu)能夠開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。一家是依托于本地大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能完成樣本的前處理，然后將樣本送往有資質(zhì)的第三方中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行測(cè)序。另外兩家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，在榆林設(shè)有采樣點(diǎn)或合作網(wǎng)點(diǎn)。具體名稱(chēng)這里就不提了，你可以咨詢(xún)你的主治醫(yī)生，他們通常掌握最準(zhǔn)確、最新的合作機(jī)構(gòu)信息。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。如果只做KRAS單個(gè)基因的檢測(cè)，費(fèi)用相對(duì)低一些。但現(xiàn)在更推薦做包含KRAS在內(nèi)的多基因套餐（比如十幾個(gè)甚至上百個(gè)基因的Panel），這樣信息更全面，性?xún)r(jià)比更高。套餐費(fèi)用根據(jù)基因數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)不同，大致在幾千元這個(gè)范圍。醫(yī)保目前報(bào)銷(xiāo)政策有限，大部分需要自費(fèi)，但有些項(xiàng)目可能納入醫(yī)院的檢查費(fèi)目錄，具體情況要問(wèn)清楚。

報(bào)告解讀：陽(yáng)性與陰性的不同道路

拿到報(bào)告，關(guān)鍵看結(jié)論。如果報(bào)告提示“檢出KRAS G12C突變”，這就是陽(yáng)性結(jié)果。對(duì)你來(lái)說(shuō)，這是個(gè)明確的好消息，意味著你有機(jī)會(huì)使用針對(duì)G12C的靶向藥物，治療邁入了精準(zhǔn)時(shí)代。如果檢出的是G12D等其他突變，報(bào)告也會(huì)寫(xiě)明。雖然目前沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)靶向藥，但醫(yī)生可以據(jù)此制定更合理的化療方案，或者幫你尋找匹配的臨床試驗(yàn)。

如果報(bào)告是“未檢出KRAS基因突變”，也就是陰性。別急著失望，這同樣價(jià)值巨大。在肺癌里，這提示你的腫瘤可能是由其他驅(qū)動(dòng)基因（比如EGFR、ALK）導(dǎo)致的，醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)而尋找那些靶點(diǎn)，為你匹配其他靶向藥。在腸癌里，KRAS陰性更是使用西妥昔單抗等靶向藥的必要條件。所以，陰性結(jié)果不是治療的終點(diǎn)，而是排除了一個(gè)錯(cuò)誤選項(xiàng)，讓治療方向更清晰。

基因檢測(cè)報(bào)告專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，里面有很多術(shù)語(yǔ)和數(shù)字。最好的做法，是拿著報(bào)告，和你的腫瘤內(nèi)科主治醫(yī)生坐下來(lái)好好聊一次。他能結(jié)合你的具體病情，把那些生冷的基因代號(hào)，翻譯成你能理解的、具體的下一步治療選擇。

今天就聊這么多，關(guān)于基因檢測(cè)，還有什么不清楚的，下次復(fù)診的時(shí)候我們可以再細(xì)說(shuō)。