門(mén)診來(lái)了一位30歲的張先生，他從小就有個(gè)困擾：一到黃昏或光線(xiàn)暗的地方，就像蒙上了一層黑紗，走路磕磕絆絆，晚上根本不敢開(kāi)車(chē)。家里老人總說(shuō)“這是缺營(yíng)養(yǎng)，多吃點(diǎn)胡蘿卜和豬肝就好了”。他吃了十幾年，情況非但沒(méi)好轉(zhuǎn)，近兩年感覺(jué)白天視力也有些模糊。這個(gè)典型的案例引出了一個(gè)普遍的誤區(qū)：夜盲癥一定是缺維生素A嗎？ 答案遠(yuǎn)非如此簡(jiǎn)單。夜盲，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“暗適應(yīng)障礙”，只是一個(gè)癥狀，背后可能藏著從營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題到嚴(yán)重遺傳病的不同病因。

夜盲癥一定是缺維生素A嗎？還真不一定！

把夜盲等同于缺維生素A，這個(gè)觀(guān)念根深蒂固，有其合理的一面。維生素A是合成視網(wǎng)膜感光細(xì)胞中“視紫紅質(zhì)”的關(guān)鍵原料。視紫紅質(zhì)好比相機(jī)里的感光底片，負(fù)責(zé)在暗光下捕捉光線(xiàn)。一旦原料缺乏，底片生產(chǎn)跟不上，暗視力自然會(huì)下降。這種情況在營(yíng)養(yǎng)不良的兒童或患有嚴(yán)重消化道疾病、肝臟疾病的成人中確實(shí)存在。

但問(wèn)題在于，如果“底片工廠(chǎng)”——也就是視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞本身——出了問(wèn)題，你補(bǔ)充再多原料也無(wú)濟(jì)于事。在臨床，特別是成年后出現(xiàn)、進(jìn)行性加重的夜盲，維生素A缺乏反而是相對(duì)少見(jiàn)的原因。更多時(shí)候，夜盲是視網(wǎng)膜本身結(jié)構(gòu)或功能出現(xiàn)器質(zhì)性病變的早期信號(hào)。所以，遇到夜盲，第一個(gè)要破除的迷思就是：夜盲癥一定是缺維生素A嗎？ 不一定，它可能只是冰山一角。

除了缺維生素A，這幾種遺傳病才是“幕后黑手”

當(dāng)排除了單純的維生素A缺乏，醫(yī)生會(huì)把目光投向一系列遺傳性視網(wǎng)膜疾病。這些疾病才是導(dǎo)致進(jìn)行性、頑固性夜盲的常見(jiàn)“真兇”。

首當(dāng)其沖的是視網(wǎng)膜色素變性。這是一種最常見(jiàn)的遺傳性致盲性眼病之一。它的本質(zhì)是視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞（尤其是負(fù)責(zé)暗視力的視桿細(xì)胞）逐漸變性、死亡?；颊咄ǔ男』蚯嗌倌陼r(shí)期就開(kāi)始出現(xiàn)夜盲，視野會(huì)從周邊開(kāi)始像“管狀”一樣慢慢縮小，后期中心視力也可能受損。它可以通過(guò)常染色體顯性、隱性或性連鎖等多種方式遺傳，家族中常有多人患病。

其次是先天性靜止性夜盲。顧名思義，這種夜盲出生后即存在，但病情通常不進(jìn)展，視力穩(wěn)定。患者除了暗適應(yīng)差，往往還伴有近視、眼球震顫等問(wèn)題。它也是由特定基因突變導(dǎo)致視桿細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)通路功能障礙引起的。

此外，一些廣義的遺傳性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，如無(wú)脈絡(luò)膜癥、視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良等，也常以夜盲為首發(fā)或主要癥狀。這些疾病的共同點(diǎn)是存在明確的基因缺陷，導(dǎo)致視網(wǎng)膜特定層級(jí)的細(xì)胞功能喪失。因此，對(duì)于有家族史、進(jìn)行性加重的夜盲，必須高度警惕這些遺傳性眼病的可能。夜盲癥一定是缺維生素A嗎？ 對(duì)于這類(lèi)患者，答案顯然是否定的，核心在于基因。

2個(gè)關(guān)鍵步驟，幫你找到夜盲的真正原因

面對(duì)夜盲癥狀，如何不走彎路，明確診斷？關(guān)鍵在于系統(tǒng)性的兩步走。

第一步是全面的眼科臨床檢查。這遠(yuǎn)不止查個(gè)視力表。醫(yī)生會(huì)進(jìn)行眼底檢查，直接觀(guān)察視網(wǎng)膜形態(tài)，視網(wǎng)膜色素變性患者眼底可能出現(xiàn)典型的“骨細(xì)胞樣”色素沉著。視野檢查能客觀(guān)評(píng)估視野缺損的范圍和模式。暗適應(yīng)檢查和視網(wǎng)膜電圖是功能評(píng)估的“金標(biāo)準(zhǔn)”，能精確量化暗適應(yīng)能力的好壞，并判斷是視桿細(xì)胞還是視錐細(xì)胞系統(tǒng)受損。這些檢查能清晰地將維生素A缺乏導(dǎo)致的、可逆的功能性異常，與遺傳病導(dǎo)致的器質(zhì)性、進(jìn)行性病變區(qū)分開(kāi)來(lái)。

當(dāng)臨床檢查高度指向遺傳性視網(wǎng)膜疾病時(shí)，第二步——基因診斷就至關(guān)重要了。通過(guò)抽取外周血進(jìn)行基因測(cè)序（如全外顯子組測(cè)序、針對(duì)眼病的基因Panel檢測(cè)），可以尋找已知的致病基因突變。明確基因診斷有三大不可替代的價(jià)值：一是確診，給疾病一個(gè)準(zhǔn)確的“名字”，結(jié)束漫長(zhǎng)的診斷迷茫；二是評(píng)估預(yù)后和疾病進(jìn)展速度，不同基因突變類(lèi)型嚴(yán)重程度可能不同；三是為家族成員提供遺傳咨詢(xún)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，指導(dǎo)生育選擇，阻斷致病基因在家族中的傳遞。這正是現(xiàn)代精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在眼科遺傳病領(lǐng)域的核心應(yīng)用。

給夜盲癥朋友和家人的幾點(diǎn)實(shí)在建議

如果你或家人正受夜盲困擾，以下幾點(diǎn)建議或許有幫助。

別自行診斷和“食補(bǔ)”。發(fā)現(xiàn)夜盲癥狀，第一步是去正規(guī)醫(yī)院眼科，最好是眼底病或眼科遺傳病亞專(zhuān)業(yè)門(mén)診就診。在醫(yī)生指導(dǎo)下，可以檢測(cè)血清維生素A水平，但切勿盲目大劑量補(bǔ)充維生素A，過(guò)量可能中毒。

積極配合完成系列檢查。特別是視網(wǎng)膜電圖這類(lèi)功能檢查，可能有些繁瑣，但它對(duì)于定性診斷無(wú)可替代。和醫(yī)生充分溝通家族史，哪怕只是親戚中有人“眼神不好”，也可能提供重要線(xiàn)索。

如果懷疑是遺傳病，理性看待基因檢測(cè)。它不是一個(gè)“審判”，而是一個(gè)“地圖”，幫你看清疾病的根源和未來(lái)的路徑。確診后，可以尋求專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，了解遺傳模式，管理家族健康風(fēng)險(xiǎn)。

目前，對(duì)于多數(shù)遺傳性視網(wǎng)膜變性，尚無(wú)根治方法，但絕非無(wú)所作為。避免強(qiáng)光刺激（可配戴防藍(lán)光、防紫外線(xiàn)眼鏡），均衡營(yíng)養(yǎng)，避免吸煙，保持心血管健康，這些都能為脆弱的視網(wǎng)膜細(xì)胞提供更好的內(nèi)環(huán)境。同時(shí)，一些新興的基因治療、細(xì)胞治療和神經(jīng)保護(hù)藥物臨床試驗(yàn)正在開(kāi)展，明確基因診斷是參與這些前沿治療的前提。定期隨訪(fǎng)，監(jiān)測(cè)病情變化，也能及時(shí)處理并發(fā)癥。

回到最初的問(wèn)題，夜盲癥一定是缺維生素A嗎？ 現(xiàn)在我們可以明確回答：它是一個(gè)可能，但絕非唯一，甚至不是成人進(jìn)行性夜盲的主因。認(rèn)清夜盲作為遺傳性視網(wǎng)膜疾病“哨兵”的角色，才能避免延誤，從根源上尋求診斷與管理策略，為保護(hù)視功能贏(yíng)得主動(dòng)。

薛天 主治醫(yī)師

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