對(duì)于晚期非小細(xì)胞肺癌患者，如果檢測(cè)出EGFR基因突變，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能從傳統(tǒng)化療的30%左右提升到70%以上，中位生存期可以延長(zhǎng)一倍甚至更多。這個(gè)數(shù)據(jù)背后，關(guān)鍵的一步就是基因檢測(cè)。

靶向治療的“導(dǎo)航儀”：基因檢測(cè)是什么

靶向藥不是對(duì)所有肺癌都有效。它的原理是識(shí)別并攻擊癌細(xì)胞上特定的“靶點(diǎn)”，這些靶點(diǎn)本質(zhì)上是基因突變導(dǎo)致的異常蛋白?；驒z測(cè)，說(shuō)白了就是用患者的腫瘤組織或血液，通過(guò)高通量測(cè)序等技術(shù)，找出是否存在這些特定的驅(qū)動(dòng)基因突變。它的臨床意義非常明確：避免盲目用藥。如果檢測(cè)出有靶點(diǎn)，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，效果往往比化療好，副作用也小得多；如果沒(méi)有靶點(diǎn)，用靶向藥基本無(wú)效，反而耽誤治療時(shí)機(jī)和增加經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

檢測(cè)清單上通常有哪些靶點(diǎn)

目前臨床上常規(guī)檢測(cè)的靶點(diǎn)已經(jīng)形成了一個(gè)基礎(chǔ)套餐。EGFR突變是最常見(jiàn)的一種，在亞裔不吸煙的肺腺癌患者中發(fā)生率很高，對(duì)應(yīng)的藥物也最多。ALK融合是另一個(gè)“鉆石突變”，有特效的靶向藥。除此之外，ROS1、RET、MET、BRAF V600E、KRAS G12C等也是重要的檢測(cè)指標(biāo)。檢測(cè)技術(shù)也在進(jìn)步，從一次只查一個(gè)基因，發(fā)展到用二代測(cè)序（NGS）一次性篩查幾十甚至幾百個(gè)基因，效率高，也能發(fā)現(xiàn)一些罕見(jiàn)但可能有藥的突變。

誰(shuí)應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。一般來(lái)說(shuō)，所有確診為晚期（IIIB-IV期）的非小細(xì)胞肺癌患者，在考慮一線(xiàn)治療前，都應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)，這是國(guó)內(nèi)外診療規(guī)范明確推薦的。對(duì)于早期肺癌患者，術(shù)后如果考慮輔助靶向治療，也需要檢測(cè)。還有一部分患者，最初沒(méi)有檢測(cè)，在化療或免疫治療失敗后，為了尋找后續(xù)治療機(jī)會(huì)，也會(huì)補(bǔ)做檢測(cè)。其實(shí)吧，腺癌、大細(xì)胞癌、或者病理分型不明確的非小細(xì)胞肺癌，檢測(cè)的優(yōu)先級(jí)最高；而鱗癌患者，如果不吸煙、活檢樣本量小或混合有其他成分，醫(yī)生也可能建議檢測(cè)。你想啊，這是給自己多找一個(gè)精準(zhǔn)治療的機(jī)會(huì)。

我遇到過(guò)一位從芒康縣來(lái)的患者，確診晚期肺腺癌，家里人都急壞了。當(dāng)時(shí)主治醫(yī)生的第一建議就是取病理做基因檢測(cè)。家屬一開(kāi)始不理解，覺(jué)得是不是在耽誤時(shí)間。經(jīng)過(guò)溝通，他們同意了。檢測(cè)結(jié)果出來(lái)是EGFR 19外顯子缺失突變，這意味著有明確的靶向藥可用?；颊叻靡淮邢蛩幒?，咳嗽、氣促的癥狀很快緩解，腫瘤明顯縮小，生活質(zhì)量比預(yù)想的化療要好很多。這個(gè)檢測(cè)，為他的治療指明了最可能有效的路。

檢測(cè)流程和樣本要求

昌都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】西藏昌都經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)A-1區(qū)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近昌都解放廣場(chǎng)，昌都博物館旁，強(qiáng)巴林寺附近

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流程并不復(fù)雜。核心是獲取合格的檢測(cè)樣本。金標(biāo)準(zhǔn)是腫瘤組織樣本，也就是通過(guò)支氣管鏡、穿刺活檢或手術(shù)切除獲取的病理組織。病理科醫(yī)生會(huì)從中切出含有足夠量癌細(xì)胞的蠟塊或切片。如果患者無(wú)法再次取得組織，或者組織樣本陳舊、量太少，液體活檢是一個(gè)重要的補(bǔ)充選擇。抽一管血，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA（ctDNA）。血液檢測(cè)的準(zhǔn)確性雖然略低于組織，但對(duì)于無(wú)法獲取組織的患者，是一個(gè)很好的替代方案。樣本準(zhǔn)備好后，由醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，家屬將樣本寄送到有資質(zhì)的檢測(cè)中心，通常7-14個(gè)工作日可以出報(bào)告。

在昌都，檢測(cè)的地點(diǎn)和費(fèi)用

在昌都市區(qū)內(nèi)，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供肺癌相關(guān)基因檢測(cè)的采樣或送檢服務(wù)。一家是昌都市人民醫(yī)院病理科，他們可以完成樣本的前期處理和固定，并與外部的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作進(jìn)行檢測(cè)。另一家是昌都市藏醫(yī)院，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的引入，也能提供類(lèi)似的送檢渠道。還有一家是位于卡若區(qū)的某健康體檢中心，他們與內(nèi)地大型檢測(cè)機(jī)構(gòu)有合作，可以承接樣本轉(zhuǎn)運(yùn)。檢測(cè)費(fèi)用差異很大，取決于檢測(cè)基因的數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。只檢測(cè)EGFR一個(gè)基因，費(fèi)用可能在兩千元左右；如果做包含上述所有常見(jiàn)靶點(diǎn)的多基因套餐（NGS），費(fèi)用大概在五千到八千元；更全面的幾百個(gè)基因的全景檢測(cè)，費(fèi)用可能過(guò)萬(wàn)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策在各地執(zhí)行不同，在昌都，這部分檢測(cè)費(fèi)用大部分需要自費(fèi)，但有些靶向藥在獲批后，相關(guān)的伴隨診斷檢測(cè)可能被納入醫(yī)保范疇，具體需要咨詢(xún)就診醫(yī)院和當(dāng)?shù)蒯t(yī)保部門(mén)。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂結(jié)果

檢測(cè)報(bào)告的核心結(jié)論就是“陽(yáng)性”或“陰性”。陽(yáng)性，意味著檢測(cè)到了有臨床意義的特定基因突變。比如“EGFR基因19外顯子缺失突變陽(yáng)性”，這就是一個(gè)明確的用藥指示，醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果選擇對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，如吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼等。陰性，意味著在本次檢測(cè)覆蓋的基因列表和檢測(cè)靈敏度范圍內(nèi)，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)可靶向的驅(qū)動(dòng)基因突變。這不代表沒(méi)有突變，更不代表“沒(méi)救了”，只是意味著目前可能不適合使用靶向藥，治療方向需要轉(zhuǎn)向化療、免疫治療或其他方案。報(bào)告上還會(huì)有突變豐度、用藥建議等詳細(xì)信息，這些都需要主治腫瘤內(nèi)科醫(yī)生結(jié)合患者的整體情況來(lái)綜合解讀和制定方案。把報(bào)告交給醫(yī)生，和他詳細(xì)討論，這是最重要的一步。

基因檢測(cè)已經(jīng)成了肺癌精準(zhǔn)治療的常規(guī)動(dòng)作，尤其是在晚期患者里。它像是一把鑰匙，幫我們?cè)囍蜷_(kāi)一扇更有希望的門(mén)。在昌都，獲取這項(xiàng)服務(wù)的渠道比以前通暢多了，雖然還要面對(duì)費(fèi)用和送檢流程的挑戰(zhàn)，但至少，這條路是通的。多和主治醫(yī)生聊聊，把利弊問(wèn)清楚，再做決定。