你知道嗎，對(duì)于攜帶特定EGFR基因突變的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，有效率可以達(dá)到70%以上，這比傳統(tǒng)化療時(shí)代是一個(gè)巨大的飛躍。靶向治療，就像給導(dǎo)彈裝上了精確的制導(dǎo)系統(tǒng)，而EGFR基因檢測(cè)，就是找到這個(gè)“制導(dǎo)目標(biāo)”的關(guān)鍵一步。今天，咱們就聊聊在衡陽(yáng)，關(guān)于這項(xiàng)檢測(cè)你需要了解的那些事。
給基因“拍個(gè)照”：EGFR檢測(cè)是啥？
說(shuō)白了，EGFR基因檢測(cè)，就是通過(guò)現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)，給患者腫瘤組織或血液里的EGFR基因“拍個(gè)高清照”，看看它有沒(méi)有“長(zhǎng)歪”——也就是發(fā)生了突變。檢測(cè)的原理，通常是從樣本里提取出DNA，然后用像擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)（ARMS-PCR）、二代測(cè)序（NGS）這些技術(shù)，去“閱讀”EGFR基因的關(guān)鍵片段。它的臨床意義太重要了，直接決定了后續(xù)的治療方向。檢測(cè)出有敏感突變，意味著患者有很大機(jī)會(huì)能從高效、低毒的靶向藥中獲益，不僅能延長(zhǎng)生存，生活質(zhì)量也往往更高。
檢測(cè)報(bào)告上，主要找哪幾個(gè)“關(guān)鍵詞”？
一份EGFR檢測(cè)報(bào)告，可不是只看“陽(yáng)性”或“陰性”那么簡(jiǎn)單。它主要檢測(cè)幾個(gè)關(guān)鍵的突變“靶點(diǎn)”。最常見(jiàn)、也最重要的就是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的“敏感突變”，是使用一代、二代、三代EGFR靶向藥的明確指征。還有像20號(hào)外顯子插入突變，這個(gè)就比較棘手，屬于“耐藥突變”，對(duì)傳統(tǒng)的靶向藥不敏感，但如今也有新藥在研發(fā)和上市。另外，檢測(cè)還可能發(fā)現(xiàn)T790M突變，這常常是患者服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因，此時(shí)換用三代靶向藥就可能再次起效。
誰(shuí)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
其實(shí)吧，并不是所有肺癌患者都需要做。目前，國(guó)內(nèi)外的診療指南都強(qiáng)烈推薦，對(duì)于確診的晚期非小細(xì)胞肺腺癌患者，應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行EGFR基因檢測(cè)。你想啊，肺腺癌里EGFR突變的比例在亞洲人群中相當(dāng)高，不做檢測(cè)就相當(dāng)于放棄了使用高效靶向藥的機(jī)會(huì)。另外，部分非腺癌類(lèi)型的非小細(xì)胞肺癌患者，如果是不吸煙的女性等高風(fēng)險(xiǎn)人群，醫(yī)生也可能建議檢測(cè)。對(duì)于早期手術(shù)后切下來(lái)的腫瘤組織，現(xiàn)在也提倡做檢測(cè)，為將來(lái)萬(wàn)一復(fù)發(fā)儲(chǔ)備好治療信息。
檢測(cè)怎么做？用血還是用組織？
衡陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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衡陽(yáng)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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檢測(cè)的流程，一般是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具申請(qǐng)單。樣本首選是腫瘤組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，通過(guò)穿刺活檢或手術(shù)切除獲取。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，那么“液體活檢”就是一個(gè)很好的補(bǔ)充——抽一管血，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA。血液檢測(cè)雖然方便、無(wú)創(chuàng)，但敏感度略低于組織檢測(cè)，可能存在“假陰性”的風(fēng)險(xiǎn)。所以，能取組織優(yōu)先取組織。樣本取出后，會(huì)由醫(yī)院病理科或第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行處理和上機(jī)分析，一般需要5到10個(gè)工作日才能出結(jié)果。
在衡陽(yáng)做檢測(cè)，去哪兒？花多少錢(qián)？
說(shuō)到這個(gè)，衡陽(yáng)地區(qū)的患者主要可以通過(guò)兩個(gè)渠道進(jìn)行檢測(cè)。一是大型三甲醫(yī)院的病理科或檢驗(yàn)科，很多已經(jīng)開(kāi)展了這項(xiàng)檢測(cè)。二是委托這些醫(yī)院，將樣本送至有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。具體的選擇，你可以和主治醫(yī)生充分溝通，他們會(huì)根據(jù)醫(yī)院的技術(shù)平臺(tái)和你的具體情況給出建議。費(fèi)用方面，差異比較大，檢測(cè)方法不同、檢測(cè)的基因數(shù)量不同，價(jià)格就不一樣?；A(chǔ)的幾個(gè)熱點(diǎn)突變檢測(cè)，費(fèi)用可能在兩千到四千元；如果用覆蓋面更廣的二代測(cè)序（NGS） panel，費(fèi)用會(huì)更高一些。這部分費(fèi)用，目前有些地區(qū)已逐步納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，具體政策可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保部門(mén)。
報(bào)告到手，陽(yáng)性陰性意味著啥？
最后提一嘴，拿到報(bào)告后一定要找專(zhuān)業(yè)醫(yī)生解讀。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，找到了敏感突變，那真是個(gè)好消息，意味著你有很大機(jī)會(huì)可以開(kāi)始口服靶向治療了，這是目前一線(xiàn)治療的推薦選擇之一。如果報(bào)告是“陰性”，沒(méi)找到敏感突變，也別灰心。這首先說(shuō)明你不適合用EGFR靶向藥，避免了無(wú)效治療和經(jīng)濟(jì)浪費(fèi)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，為你尋找其他可能的治療靶點(diǎn)（比如ALK、ROS1等），或者推薦免疫治療、化療等其他有效的方案。治療的路不止一條，精準(zhǔn)檢測(cè)的目的，就是幫你找到最對(duì)的那一條。
希望這些信息能幫到有需要的朋友?？拱┞飞?，科學(xué)認(rèn)知和精準(zhǔn)治療是我們最有力的武器。如果有疑問(wèn)，多和衡陽(yáng)本地的腫瘤科醫(yī)生聊聊，他們最了解你的情況。今天就先聊到這吧。
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