王阿姨確診乳腺癌兩年了，一直吃著靶向藥，最近復(fù)查發(fā)現(xiàn)肺部出現(xiàn)了新結(jié)節(jié)。主治醫(yī)生建議做個(gè)T790M基因檢測(cè)，說(shuō)這結(jié)果可能關(guān)系到下一步用藥。我們家屬心里沒(méi)底，這檢測(cè)到底是什么？有什么用？在渭南能做嗎？帶著這些問(wèn)題，我們跑了幾家醫(yī)院，也查了不少資料。

這個(gè)檢測(cè)查的是什么，為啥重要

T790M基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看腫瘤細(xì)胞里一個(gè)叫“EGFR”的基因有沒(méi)有發(fā)生一種特定的變化。這個(gè)變化，醫(yī)學(xué)上叫“T790M突變”。EGFR基因像個(gè)開(kāi)關(guān)，控制細(xì)胞生長(zhǎng)。第一代靶向藥就是關(guān)掉這個(gè)壞開(kāi)關(guān)來(lái)抑制腫瘤。但癌細(xì)胞很狡猾，時(shí)間長(zhǎng)了，它可能在開(kāi)關(guān)上“加把鎖”（T790M突變），讓原來(lái)的藥失效，導(dǎo)致疾病進(jìn)展。檢測(cè)的原理，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用精密的儀器去“讀”EGFR基因的序列，看有沒(méi)有這個(gè)特定的“鎖”。它的臨床意義非常直接：如果查出來(lái)有這把“鎖”，就意味著患者很可能對(duì)原來(lái)的靶向藥耐藥了，但幸運(yùn)的是，現(xiàn)在有第三代靶向藥，就是專(zhuān)門(mén)用來(lái)打開(kāi)這把鎖的。這個(gè)檢測(cè)，是連接耐藥與新一代治療方案的關(guān)鍵橋梁。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)看到哪些指標(biāo)

一份T790M基因檢測(cè)報(bào)告，核心目標(biāo)就是找EGFR基因第20號(hào)外顯子上的那個(gè)T790M點(diǎn)突變。但你想啊，腫瘤的基因變化很復(fù)雜，所以正規(guī)的檢測(cè)通常不會(huì)只盯著這一個(gè)點(diǎn)。報(bào)告里一般會(huì)包含EGFR基因的常見(jiàn)突變位點(diǎn)，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子的L858R突變（這些是初始用藥的敏感突變），以及包括T790M在內(nèi)的多個(gè)耐藥相關(guān)位點(diǎn)。有些檢測(cè)范圍更廣的，還會(huì)把其他可能與乳腺癌或肺癌相關(guān)的基因，比如ALK、ROS1、MET等也一并篩查了。這么做的好處是，一份樣本一次檢測(cè)，能給醫(yī)生提供更全面的用藥參考信息，看看除了T790M，有沒(méi)有其他并存的突變影響了療效。

什么樣的情況需要考慮做這個(gè)檢測(cè)

并不是所有患者都需要做。其實(shí)吧，它主要針對(duì)那些一開(kāi)始使用EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼等）有效，但治療一段時(shí)間（通常超過(guò)半年）后，影像檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤又長(zhǎng)大了的患者。就像王阿姨這種情況。醫(yī)生懷疑是耐藥了，而T790M突變是導(dǎo)致耐藥最常見(jiàn)的原因之一。所以，當(dāng)出現(xiàn)明確的疾病進(jìn)展跡象時(shí)，做這個(gè)檢測(cè)的時(shí)機(jī)就到了。通過(guò)檢測(cè)，可以明確耐藥是不是由T790M突變引起的，從而決定是繼續(xù)調(diào)整用藥，還是換用第三代靶向藥。對(duì)于一開(kāi)始就沒(méi)用過(guò)這類(lèi)靶向藥的患者，通常不需要首先檢測(cè)T790M。

檢測(cè)怎么取樣，流程復(fù)雜嗎

渭南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不算復(fù)雜，但樣本很關(guān)鍵。主要有兩種取樣方式。一種是組織活檢，這是金標(biāo)準(zhǔn)。就是從新長(zhǎng)的腫瘤病灶上，通過(guò)穿刺取一小塊組織。這個(gè)樣本最直接，結(jié)果也最可靠。另一種是抽血檢測(cè)，也就是“液體活檢”。抽10毫升左右的外周血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。這個(gè)方式無(wú)創(chuàng)、方便，特別適合像王阿姨這樣病灶位置不好穿刺，或者身體情況暫時(shí)不耐受穿刺的患者。不過(guò)，血液檢測(cè)的靈敏度略低于組織檢測(cè)，如果血液結(jié)果是陰性但臨床高度懷疑，醫(yī)生可能還是會(huì)建議想辦法取組織再確認(rèn)。取樣后，樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，大概需要7到10個(gè)工作日能出報(bào)告。

在渭南做檢測(cè)的機(jī)構(gòu)和花費(fèi)

在渭南，這類(lèi)專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)通常不是醫(yī)院檢驗(yàn)科自己做，而是由醫(yī)院的病理科或臨床科室合作外部的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)來(lái)完成?；颊吆图覍僖话憬佑|不到檢測(cè)機(jī)構(gòu)，流程是醫(yī)生開(kāi)單，樣本由醫(yī)院收集后送出。據(jù)我們了解，渭南地區(qū)有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。費(fèi)用方面，差異比較大。單做T790M這一個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)，費(fèi)用會(huì)低一些；如果做包含幾十甚至上百個(gè)基因的套餐，費(fèi)用就高得多。整體范圍大概在三千元到八千元不等。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，有一部分檢測(cè)項(xiàng)目可能納入報(bào)銷(xiāo)，但大部分需要自費(fèi)。這個(gè)最好在檢測(cè)前，詳細(xì)咨詢(xún)您的主治醫(yī)生和醫(yī)院的醫(yī)保辦公室。

報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果

結(jié)果解讀必須交給主治醫(yī)生，但家屬了解個(gè)大概，心里能踏實(shí)點(diǎn)。如果報(bào)告顯示T790M突變陽(yáng)性，其實(shí)吧，這未必是個(gè)壞消息。它明確了耐藥原因，意味著患者有很大機(jī)會(huì)從第三代EGFR靶向藥（如奧希替尼）中獲益。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果調(diào)整治療方案。如果報(bào)告是陰性，說(shuō)明耐藥可能不是T790M突變引起的，而是其他機(jī)制。醫(yī)生就需要考慮其他可能性，比如檢測(cè)了其他基因，或者換用化療、抗血管生成藥物等其他治療手段。還有一種情況是報(bào)告提示血液檢測(cè)陰性但組織檢測(cè)陽(yáng)性，這更說(shuō)明需要結(jié)合臨床綜合判斷。王阿姨最后做了血液檢測(cè)，結(jié)果是陽(yáng)性，醫(yī)生很快幫她換用了三代藥。一個(gè)月后復(fù)查，肺部的結(jié)節(jié)有了縮小的跡象。

基因檢測(cè)就像給治療裝上了導(dǎo)航，能讓我們?cè)趶?fù)雜的病情變化里，找到更清晰的路。多和醫(yī)生溝通，把疑惑問(wèn)清楚，每一步的選擇才會(huì)更明白。