脊髓性肌萎縮癥（SMA）在中國(guó)人群中的攜帶率大約是1/50。也就是說(shuō)，每50個(gè)人里，就有一個(gè)是致病基因的攜帶者。如果夫妻雙方碰巧都是攜帶者，孩子就有25%的概率會(huì)患上這種嚴(yán)重的遺傳病。我在門(mén)診里，每年都能遇到幾對(duì)這樣的夫妻，他們大多是在新生兒篩查發(fā)現(xiàn)問(wèn)題后，才慌慌張張地回頭來(lái)咨詢(xún)。
這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥
說(shuō)白了，SMA產(chǎn)前診斷，就是在孩子出生前，看看他有沒(méi)有遺傳到那個(gè)有問(wèn)題的SMN1基因。檢測(cè)原理不復(fù)雜，人的第5號(hào)染色體上有個(gè)SMN1基因，它要是功能缺失，就會(huì)導(dǎo)致SMA。我們通過(guò)抽取羊水或者絨毛，拿到胎兒的細(xì)胞，直接去分析這個(gè)基因的拷貝數(shù)。正常人有2個(gè)拷貝，如果2個(gè)都缺失，孩子就會(huì)發(fā)病。這個(gè)檢測(cè)的意義，就是給家庭一個(gè)明確的答案，讓他們能在知情的情況下，為孩子的未來(lái)做規(guī)劃和準(zhǔn)備。
能查出來(lái)的問(wèn)題很明確
這個(gè)檢測(cè)就盯著一件事：胎兒SMN1基因的第7號(hào)外顯子是不是缺失了。它能明確診斷出胎兒是否患有最經(jīng)典的5q型SMA。你想啊，SMA分好幾型，最重的I型孩子可能活不過(guò)兩歲，運(yùn)動(dòng)功能會(huì)嚴(yán)重受損。產(chǎn)前診斷查的就是這個(gè)根源。但它也有局限，比如查不了極少數(shù)由點(diǎn)突變引起的SMA，也預(yù)測(cè)不了病情的嚴(yán)重程度是I型還是II、III型。不過(guò)，能明確是不是缺失型，這個(gè)信息已經(jīng)足夠關(guān)鍵了。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢查
第一類(lèi)，也是最常見(jiàn)的，就是夫妻雙方孕前或孕期篩查，發(fā)現(xiàn)倆人都是SMA致病基因的攜帶者。這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)一下子就上來(lái)了，必須做產(chǎn)前診斷。第二類(lèi)，是已經(jīng)生過(guò)一個(gè)SMA孩子的家庭，再次懷孕時(shí)，肯定要查。第三類(lèi)，是家族里有SMA患者或者明確攜帶者的，有血緣關(guān)系的親屬在備孕時(shí)，最好也評(píng)估一下。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多年輕夫妻在婚檢或孕檢時(shí)，都會(huì)順手把SMA攜帶者篩查一起做了，圖個(gè)安心。
具體流程分幾步走
流程上，它跟其他產(chǎn)前診斷項(xiàng)目差不多，但時(shí)間線(xiàn)要求挺緊的。第一步，肯定是夫妻先做遺傳咨詢(xún)，把風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)意義、局限性和后續(xù)可能性都聊透。第二步，如果決定做，就得預(yù)約一個(gè)產(chǎn)前診斷手術(shù)，孕10-13周可以取絨毛，孕16-22周可以抽羊水。這個(gè)手術(shù)有很小的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，得知情同意。第三步，樣本送到實(shí)驗(yàn)室，用MLPA或者qPCR這些技術(shù)分析基因拷貝數(shù)。等結(jié)果一般要兩周左右。最后一步，就是拿著報(bào)告回到遺傳咨詢(xún)門(mén)診，我們一起來(lái)看，一起商量下一步怎么辦。整個(gè)過(guò)程，心理壓力挺大的，我們醫(yī)生會(huì)盡量陪著。
在大連做，地點(diǎn)和花費(fèi)
大連能做這個(gè)產(chǎn)前診斷的地方，主要是有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的幾家大醫(yī)院。具體名字這里不提，但你可以關(guān)注一下本地的三甲婦幼保健院，或者大型綜合醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心。一般來(lái)說(shuō)，流程是先在這些醫(yī)院的產(chǎn)科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診掛號(hào)，由醫(yī)生評(píng)估必要性并開(kāi)具申請(qǐng)。費(fèi)用分兩大塊：一塊是羊膜腔穿刺或絨毛穿刺的手術(shù)費(fèi)及材料費(fèi)，大概幾千元；另一塊是SMA基因檢測(cè)本身的費(fèi)用，也差不多要幾千元。加起來(lái)總費(fèi)用通常在大幾千到一萬(wàn)元這個(gè)區(qū)間，醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)一小部分，大部分是自費(fèi)。具體數(shù)目，不同醫(yī)院、不同檢測(cè)平臺(tái)會(huì)有細(xì)微差別，最好當(dāng)面咨詢(xún)。
報(bào)告單上的結(jié)果怎么看
結(jié)果出來(lái)，一般就三種情況。最理想的一種，是報(bào)告顯示胎兒SMN1基因有2個(gè)或以上拷貝，這說(shuō)明孩子沒(méi)遺傳到父母的致病缺失，基本不會(huì)患病。第二種，是報(bào)告顯示0個(gè)拷貝，這意味著胎兒確診為SMA患者，家庭將面臨非常艱難的選擇。第三種情況比較少見(jiàn)，顯示1個(gè)拷貝，這說(shuō)明胎兒和父母一方一樣，是個(gè)健康的攜帶者，將來(lái)不會(huì)發(fā)病，但等他長(zhǎng)大生育時(shí)，也需要關(guān)注這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，無(wú)論哪種結(jié)果，我們都會(huì)花很長(zhǎng)時(shí)間和家屬溝通，把醫(yī)學(xué)上的、倫理上的、未來(lái)可能的路，都攤開(kāi)來(lái)慢慢講。
聊了這么多，其實(shí)就是想讓你心里有個(gè)底。遺傳病這事兒，知道比不知道強(qiáng)，早準(zhǔn)備比晚準(zhǔn)備強(qiáng)。要是身邊有朋友正為這個(gè)發(fā)愁，不妨把這篇東西轉(zhuǎn)給他看看，多少能理清點(diǎn)思路。今天就先聊到這吧。
大連萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】遼寧省大連市中山區(qū)濱海中路29號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【特色】
大連正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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