今天咱們就聊聊開(kāi)封的新生兒耳聾基因篩查。我是遺傳科的醫(yī)生，在門(mén)診經(jīng)常有家長(zhǎng)來(lái)問(wèn)這個(gè)事，說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)檢測(cè)現(xiàn)在挺重要的，能提前發(fā)現(xiàn)很多問(wèn)題。
這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥？
說(shuō)白了，就是從寶寶腳后跟采幾滴血，送到實(shí)驗(yàn)室去分析DNA。原理就是找一找和遺傳性耳聾相關(guān)的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。你想啊，有些寶寶出生時(shí)聽(tīng)力篩查是過(guò)了的，但體內(nèi)可能帶著致聾基因突變，以后說(shuō)不定因?yàn)榘l(fā)燒吃藥或者自己長(zhǎng)大就聽(tīng)力下降了。這個(gè)檢測(cè)的意義就在這兒，它能提前預(yù)警，給家長(zhǎng)和醫(yī)生提個(gè)醒，早點(diǎn)干預(yù)，孩子可能就不用吃啞巴虧了。
能查出些什么問(wèn)題？
主要是查中國(guó)人群里最常見(jiàn)的幾個(gè)致聾基因。比如GJB2基因突變，這個(gè)引起的耳聾通常出生時(shí)就有，而且是重度居多。還有SLC26A4基因，這個(gè)和大前庭水管綜合征關(guān)系大，孩子可能頭碰一下或者感冒發(fā)燒，聽(tīng)力就突然往下掉，查出來(lái)就能特別注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)。線(xiàn)粒體12SrRNA基因也得查，這個(gè)和藥物性耳聾關(guān)系密切，寶寶要是帶著這個(gè)突變，以后千萬(wàn)不能用氨基糖苷類(lèi)抗生素，比如慶大霉素、鏈霉素這些，一用就可能致聾。其實(shí)吧，篩查報(bào)告上會(huì)把這些基因和對(duì)應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)寫(xiě)得明明白白。
我上個(gè)月就遇到一個(gè)案例。有個(gè)寶寶，出生聽(tīng)力篩查通過(guò)了，全家都挺高興。后來(lái)做了這個(gè)基因篩查，查出來(lái)是SLC26A4基因的雜合突變。我們趕緊建議做了個(gè)顳骨CT，果然，大前庭水管有點(diǎn)擴(kuò)大。這下家長(zhǎng)心里有數(shù)了，知道要避免頭部碰撞，感冒發(fā)燒也得格外小心，定期復(fù)查聽(tīng)力。你看，這就把潛在的危機(jī)給管起來(lái)了。
哪些寶寶需要做這個(gè)篩查？
理論上，所有新生兒都建議做。這個(gè)和傳統(tǒng)的物理聽(tīng)力篩查是互補(bǔ)的，一個(gè)看當(dāng)下功能，一個(gè)看未來(lái)風(fēng)險(xiǎn)。尤其是家里有耳聾親屬的，或者媽媽?xiě)言衅陂g有過(guò)病毒感染、用過(guò)某些藥物的，更應(yīng)該考慮做。還有一點(diǎn)，就算聽(tīng)力篩查通過(guò)了，做這個(gè)基因篩查也只有好處沒(méi)壞處，圖個(gè)安心嘛。
在開(kāi)封怎么做？流程簡(jiǎn)單嗎？
開(kāi)封萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】開(kāi)封市龍亭區(qū)龍亭北路11號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【周邊】近清明上河園，天波楊府對(duì)面，龍亭公園旁
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
開(kāi)封正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、開(kāi)封萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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2、開(kāi)封萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【地址】開(kāi)封市祥符區(qū)縣府南街176號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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5、開(kāi)封萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【地址】南省開(kāi)封市順河回族區(qū)濱河路東段76號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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7、開(kāi)封萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜，家長(zhǎng)不用太擔(dān)心。一般在寶寶出生滿(mǎn)72小時(shí)，喂足奶之后，在生產(chǎn)的醫(yī)院或者指定的采血機(jī)構(gòu)就能做。就是采足底血，和新生兒苯丙酮尿癥那些篩查一起采都行。血樣會(huì)送到有資質(zhì)的檢測(cè)中心去分析，等上幾個(gè)星期，報(bào)告就出來(lái)了。開(kāi)封這邊，我知道有三家機(jī)構(gòu)能提供規(guī)范的檢測(cè)服務(wù)，具體名字我就不提了，你可以咨詢(xún)生產(chǎn)的醫(yī)院或者社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，他們通常都知道。
在開(kāi)封做，要花多少錢(qián)？
費(fèi)用這塊，根據(jù)檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量不同，價(jià)格有點(diǎn)差別。基礎(chǔ)一點(diǎn)的篩查，大概幾百塊錢(qián)。如果想查得更全面一點(diǎn)，覆蓋的基因更多，可能就要一千多。這個(gè)費(fèi)用很多地方還沒(méi)納入醫(yī)保，需要自費(fèi)。不過(guò)你想啊，比起孩子以后萬(wàn)一聽(tīng)力出問(wèn)題要付出的代價(jià)，這個(gè)投入還是挺值的。具體多少錢(qián)，你去咨詢(xún)的時(shí)候，機(jī)構(gòu)會(huì)給你說(shuō)清楚的。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
檢測(cè)結(jié)果一般分三種。第一種是“未檢出突變”，這是最好的情況，說(shuō)明篩查的這些常見(jiàn)致聾基因風(fēng)險(xiǎn)很低，但也不能保證百分百?zèng)]事，畢竟基因太復(fù)雜了。第二種是“檢出雜合突變”，這通常意味著寶寶是致聾基因的攜帶者，自己一般不會(huì)發(fā)病，但將來(lái)找對(duì)象時(shí)，如果對(duì)方碰巧也攜帶同一個(gè)基因的突變，孩子就有風(fēng)險(xiǎn)。我們會(huì)建議家長(zhǎng)把報(bào)告留好。第三種是“檢出純合或復(fù)合雜合突變”，這個(gè)就要高度重視了，說(shuō)明寶寶有很高的遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，必須馬上找遺傳咨詢(xún)門(mén)診或者耳鼻喉科醫(yī)生，做進(jìn)一步的聽(tīng)力診斷和干預(yù)準(zhǔn)備。
報(bào)告上那些專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)看不懂沒(méi)關(guān)系，一定要拿著報(bào)告去找醫(yī)生，讓醫(yī)生給你講透。千萬(wàn)別自己瞎琢磨，或者上網(wǎng)亂查，容易自己嚇自己。
好了，關(guān)于開(kāi)封新生兒耳聾基因篩查的事，今天就跟大家聊這么多。要是還有不清楚的，下次帶孩子體檢的時(shí)候，順便找醫(yī)生問(wèn)問(wèn)就行。
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