在中國(guó)，每年大約有1000-1500名兒童被診斷為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，其中超過(guò)90%與RB1基因的突變有關(guān)。當(dāng)基因檢測(cè)報(bào)告上赫然寫(xiě)著“RB基因突變”時(shí)，無(wú)數(shù)家庭的天仿佛塌了。一個(gè)最直接、最殘酷的問(wèn)題會(huì)瞬間擊中父母的心臟：RB基因突變的孩子需要摘除眼球嗎？ 答案是：不一定，而且現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的目標(biāo)，正是不摘或者盡量晚摘。

先別慌！什么是RB基因突變？

別被“基因突變”這個(gè)詞嚇到。簡(jiǎn)單說(shuō)，RB1基因是我們身體里的一個(gè)“剎車(chē)”基因，專(zhuān)門(mén)管著視網(wǎng)膜細(xì)胞別亂長(zhǎng)、別瘋跑。一旦這個(gè)基因失靈了，剎車(chē)就沒(méi)了，視網(wǎng)膜上的細(xì)胞就會(huì)失控增殖，形成惡性腫瘤，也就是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。

這個(gè)突變有的是從父母那里遺傳來(lái)的（約占40%），有的是孩子自己新發(fā)生的（約占60%）。遺傳性的通常發(fā)病更早，雙眼患病風(fēng)險(xiǎn)高；非遺傳性的則多為單眼。搞清楚這一點(diǎn)，對(duì)后續(xù)治療和家庭成員的篩查至關(guān)重要。所以，拿到基因報(bào)告只是第一步，關(guān)鍵是要弄明白突變的具體類(lèi)型和來(lái)源。

為什么醫(yī)生會(huì)提到摘眼球？保眼治療的3大“武器”

在過(guò)去，眼球摘除確實(shí)是治療晚期視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最主要、最有效的方法，目的很明確：保命第一。腫瘤在眼球里，摘掉眼球就能根治局部病灶，防止癌細(xì)胞擴(kuò)散到腦部或全身。

但現(xiàn)在，情況大不一樣了！醫(yī)學(xué)進(jìn)步給了醫(yī)生更多選擇，目標(biāo)升級(jí)為“保命”的同時(shí)“保眼”，甚至“保視力”。目前主流的保眼治療有三大“武器”：

1. 局部治療：針對(duì)早期、體積小的腫瘤。比如激光光凝、經(jīng)瞳孔溫?zé)岑煼?，就像用精?zhǔn)的“光束手術(shù)刀”直接消滅腫瘤。還有冷凍治療，從眼球外面用低溫“凍死”腫瘤。
2. 眼內(nèi)注射化療：把化療藥直接打到眼球玻璃體里。藥效集中在眼部，全身副作用小，對(duì)控制眼內(nèi)播散的腫瘤種子特別有效。
3. 動(dòng)脈內(nèi)化療：這是近年來(lái)革命性的技術(shù)。醫(yī)生從大腿根部的動(dòng)脈插一根很細(xì)的導(dǎo)管，一路送到眼動(dòng)脈，然后把高濃度的化療藥“精準(zhǔn)投喂”給腫瘤。全身副作用大大降低，腫瘤縮小效果卻非常顯著。

這些方法常常組合使用，打一套“組合拳”。所以，現(xiàn)在一確診就摘眼的情況已經(jīng)少了很多。

什么情況下，孩子可能真的需要摘除眼球？

盡管保眼手段多了，但摘除眼球仍然是治療武器庫(kù)里重要的一環(huán)。它不是失敗，而是在特定情況下最負(fù)責(zé)任的選擇。當(dāng)出現(xiàn)以下幾種情況時(shí)，醫(yī)生可能會(huì)嚴(yán)肅地建議摘除眼球：

腫瘤太大了：腫瘤體積巨大，充滿(mǎn)了大半個(gè)眼球，保眼治療根本無(wú)從下手，效果也微乎其微。
青光眼發(fā)作了：腫瘤繼發(fā)了難以控制的青光眼，孩子眼睛脹痛難忍，保眼可能意味著保下一個(gè)劇痛且無(wú)功能的眼球。
視功能徹底沒(méi)了：腫瘤已經(jīng)徹底破壞了視網(wǎng)膜，導(dǎo)致視力完全喪失，且沒(méi)有恢復(fù)可能。此時(shí)保留眼球已無(wú)功能意義。
保眼治療失敗了：經(jīng)過(guò)積極的動(dòng)脈化療、局部治療等，腫瘤仍然進(jìn)展、復(fù)發(fā)或產(chǎn)生耐藥。

• 安全受到威脅：腫瘤有向視神經(jīng)、眼眶或顱內(nèi)侵犯的跡象，摘除眼球是為了徹底切除病灶，杜絕轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)保命是絕對(duì)的第一位。

這個(gè)決定極其艱難。醫(yī)生團(tuán)隊(duì)（包括眼科腫瘤醫(yī)生、化療科醫(yī)生、影像科醫(yī)生、病理科醫(yī)生）會(huì)反復(fù)評(píng)估，和家長(zhǎng)進(jìn)行多次深度溝通。核心原則永遠(yuǎn)是：在確保生命絕對(duì)安全的前提下，盡最大努力保住眼球。

眼球摘除后，孩子未來(lái)生活會(huì)怎樣？

如果萬(wàn)不得已走到了這一步，請(qǐng)相信，這絕不是世界的終點(diǎn)。現(xiàn)代的眼眶整形和義眼臺(tái)技術(shù)，已經(jīng)能讓外觀(guān)得到非常好的修復(fù)。

手術(shù)時(shí)，醫(yī)生會(huì)植入一個(gè)與孩子年齡匹配的球形義眼臺(tái)，眼眶的容積和活動(dòng)度得以保留。傷口愈合后，再定制一個(gè)逼真的個(gè)性化義眼片。這個(gè)義眼片可以隨著好眼一起轉(zhuǎn)動(dòng)，外觀(guān)上幾乎可以亂真。很多孩子戴上義眼后，外人根本看不出來(lái)。

更重要的是，孩子適應(yīng)能力超乎想象。他們很快就能正常上學(xué)、運(yùn)動(dòng)、交友，心理健康的鑰匙，其實(shí)更多地握在積極樂(lè)觀(guān)、不把孩子當(dāng)“特殊人群”看待的父母手里。定期復(fù)查另一只眼睛（如果是單眼發(fā)病）和全身情況，才是后續(xù)生活的重點(diǎn)。

除了治療，RB基因突變家庭必做的3件事

面對(duì)RB基因突變的孩子需要摘除眼球嗎這個(gè)沉重問(wèn)題，治療只是戰(zhàn)役的一部分。家庭必須立刻行動(dòng)起來(lái)，做好三件大事：

1. 全家基因篩查：如果孩子是遺傳性RB突變，父母和兄弟姐妹必須進(jìn)行基因檢測(cè)。父母可能是沒(méi)有發(fā)病的攜帶者，兄弟姐妹則有50%的患病風(fēng)險(xiǎn)。早篩查、早監(jiān)測(cè)，才能早發(fā)現(xiàn)、早治療。
2. 定期眼底檢查不能停：無(wú)論治療結(jié)束多久，無(wú)論是否摘除眼球，定期（初期可能每2-3個(gè)月一次，后期拉長(zhǎng)間隔）的全身麻醉下眼底檢查是終身大事。這是監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)、發(fā)現(xiàn)新生腫瘤的唯一可靠方法。
3. 警惕第二腫瘤風(fēng)險(xiǎn)：遺傳性RB基因突變的孩子，一生中發(fā)生其他惡性腫瘤（如骨肉瘤、黑色素瘤等）的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高。這意味著他們需要長(zhǎng)期、全面的健康監(jiān)測(cè)，遠(yuǎn)離放射線(xiàn)等危險(xiǎn)因素。

我們的目標(biāo)：保住眼睛，更保住光明未來(lái)

回到最初那個(gè)揪心的問(wèn)題——RB基因突變的孩子需要摘除眼球嗎？ 現(xiàn)在你可以理解，這是一個(gè)動(dòng)態(tài)的、個(gè)體化的醫(yī)療決策?，F(xiàn)代治療已經(jīng)將很多孩子從摘眼的邊緣拉了回來(lái)。

作為家長(zhǎng)，最要緊的是找到專(zhuān)業(yè)的兒童眼腫瘤診療中心，信任醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，充分了解所有選項(xiàng)的利弊。不要因?yàn)榭謶侄芙^必要的摘除手術(shù)，也不要因?yàn)槊つ繄?jiān)持而延誤保命的時(shí)機(jī)。

這場(chǎng)戰(zhàn)斗，是為了讓孩子擁有更長(zhǎng)的生命、更好的生活質(zhì)量。請(qǐng)記住，科學(xué)的決策、規(guī)范的治療、全家的協(xié)作，以及永不放棄的愛(ài)，才是照亮孩子未來(lái)最真實(shí)的光。如果你身邊有家庭正在經(jīng)歷這一切，請(qǐng)把科學(xué)的希望傳遞給他們。

薛天 主治醫(yī)師

? 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科