門(mén)診里來(lái)了個(gè)8歲的小男孩，叫樂(lè)樂(lè)。媽媽很著急，說(shuō)孩子晚上走路總摔跤，看東西越來(lái)越模糊，配了好幾副眼鏡都沒(méi)用。我仔細(xì)一看，發(fā)現(xiàn)樂(lè)樂(lè)體型偏胖，再一問(wèn)，出生時(shí)腳上還有個(gè)小小的“第六指”，雖然手術(shù)切除了。我心里咯噔一下，這可不是簡(jiǎn)單的近視。經(jīng)過(guò)一系列檢查，樂(lè)樂(lè)被確診為Bardet-Biedl綜合征。這個(gè)病的核心表現(xiàn)之一，就藏在眼睛里。今天，我們就來(lái)具體說(shuō)說(shuō)，Bardet-Biedl綜合征有哪些眼部表現(xiàn)？ 這對(duì)早期識(shí)別和管理太重要了。

視力殺手第一名：視網(wǎng)膜病變，幾乎每個(gè)患者都逃不掉

說(shuō)到Bardet-Biedl綜合征的眼部表現(xiàn)，視網(wǎng)膜病變是絕對(duì)的主角，發(fā)生率接近100%。但它和我們常聽(tīng)說(shuō)的老年性黃斑變性或者單純的近視可不一樣。

這種病變屬于“視網(wǎng)膜色素變性”的一種。你可以把視網(wǎng)膜想象成相機(jī)底片，負(fù)責(zé)感光成像。而B(niǎo)ardet-Biedl綜合征患者的這個(gè)“底片”，會(huì)從周邊開(kāi)始慢慢壞掉。最早期的信號(hào)，往往是夜盲——孩子晚上不敢出門(mén)，或者在昏暗的房間里行動(dòng)困難，就像樂(lè)樂(lè)那樣總摔跤。然后，視野會(huì)一點(diǎn)點(diǎn)變窄，看東西像通過(guò)一個(gè)越來(lái)越小的管子，醫(yī)學(xué)上叫“管狀視野”。到了后期，中心視力也會(huì)受到嚴(yán)重影響，甚至失明。

這個(gè)過(guò)程通常是進(jìn)行性的，但速度因人而異。所以，一旦懷疑這個(gè)病，查眼底是頭等大事。醫(yī)生通過(guò)眼底鏡，能看到典型的“骨細(xì)胞樣”色素沉著，就像散落在視網(wǎng)膜上的深色小斑點(diǎn)。這是診斷的關(guān)鍵線(xiàn)索之一。

和白內(nèi)障不一樣：這種“晶體混濁”來(lái)得特別早

很多人覺(jué)得白內(nèi)障是老年病。但在Bardet-Biedl綜合征的孩子身上，白內(nèi)障可能來(lái)得特別早。

大約有40%-70%的患者會(huì)出現(xiàn)晶體混濁，也就是白內(nèi)障。這種白內(nèi)障的特點(diǎn)是發(fā)生年齡早，很多在兒童或青少年時(shí)期就出現(xiàn)了。它和老年性白內(nèi)障的形態(tài)可能也不太一樣。早期可能不影響視力，容易被忽略。但隨著混濁加重，它會(huì)和視網(wǎng)膜病變“疊加”在一起，讓孩子的視力雪上加霜。

家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子除了視力下降，還伴有怕光、看東西顏色發(fā)暗，或者瞳孔區(qū)看起來(lái)不是那么烏黑清亮，就要提醒醫(yī)生檢查一下晶體情況。及時(shí)評(píng)估白內(nèi)障的程度，判斷是否需要手術(shù)干預(yù)，對(duì)改善孩子的視覺(jué)質(zhì)量很有幫助。這也是Bardet-Biedl綜合征眼部表現(xiàn)中一個(gè)需要重點(diǎn)關(guān)注的方面。

除了看不清，眼睛還可能“多動(dòng)”和“怕光”？

是的，問(wèn)題不止于視網(wǎng)膜和晶體。眼球本身也可能出現(xiàn)一些“不聽(tīng)話(huà)”的表現(xiàn)。

一個(gè)常見(jiàn)的問(wèn)題是眼球震顫。你可以觀(guān)察到孩子的眼球有不自主的、快速的來(lái)回?cái)[動(dòng)或旋轉(zhuǎn)，像鐘擺一樣。這是因?yàn)閲?yán)重的視力障礙，導(dǎo)致大腦無(wú)法穩(wěn)定地控制眼球運(yùn)動(dòng)。眼球震顫本身會(huì)進(jìn)一步影響視力，形成惡性循環(huán)。

另一個(gè)表現(xiàn)是畏光。孩子對(duì)光線(xiàn)異常敏感，在陽(yáng)光下睜不開(kāi)眼，喜歡待在暗處。這背后可能有多重原因：視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能異常、瞳孔對(duì)光反射調(diào)節(jié)失靈，或者并發(fā)的白內(nèi)障導(dǎo)致光線(xiàn)散射。畏光會(huì)嚴(yán)重影響孩子的戶(hù)外活動(dòng)和日常生活。

這些表現(xiàn)雖然不像視網(wǎng)膜病變那樣具有診斷特異性，但它們共同構(gòu)成了患者復(fù)雜的視覺(jué)體驗(yàn)，在制定個(gè)性化的視覺(jué)康復(fù)方案時(shí)，必須考慮進(jìn)去。

為什么查眼底那么重要？醫(yī)生在看這些關(guān)鍵信號(hào)

每次復(fù)診都讓查眼底，是不是太麻煩了？絕對(duì)不是。對(duì)于Bardet-Biedl綜合征，眼底檢查是監(jiān)測(cè)病情的“眼睛窗口”。

醫(yī)生通過(guò)散瞳查眼底，主要看幾個(gè)地方：首先是看視盤(pán)（視神經(jīng)在眼底的“出口”）的顏色。隨著病情發(fā)展，它可能會(huì)逐漸變淡、變蒼白，這提示視神經(jīng)也出現(xiàn)了萎縮。其次是看視網(wǎng)膜血管。它們會(huì)變得越來(lái)越細(xì)，像枯萎的樹(shù)枝。最后就是尋找前面提到的典型色素沉著。

這些變化不是一夜之間發(fā)生的。定期檢查（比如每半年或一年一次），醫(yī)生就能像看連續(xù)劇一樣，觀(guān)察到疾病進(jìn)展的速度。拍下眼底照片存檔對(duì)比，效果更直觀(guān)。這些信息至關(guān)重要，它能幫助判斷當(dāng)前的治療和康復(fù)方案是否合適，是否需要調(diào)整。同時(shí)，它也是評(píng)估新藥或新療法效果的金標(biāo)準(zhǔn)。所以，千萬(wàn)別嫌復(fù)查麻煩。

和別的遺傳眼病比，Bardet-Biedl綜合征有什么不同？

遺傳性眼病很多，比如單純的視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑矇等。Bardet-Biedl綜合征的眼部表現(xiàn)和它們有啥區(qū)別呢？搞清楚這個(gè)，能避免走彎路。

最大的不同在于“全身性”。單純的視網(wǎng)膜色素變性，眼睛是“主戰(zhàn)場(chǎng)”。但Bardet-Biedl綜合征是個(gè)“多系統(tǒng)”疾病，眼睛只是其中一個(gè)受累器官。孩子往往還伴有肥胖（向心性為主）、多指/趾、腎臟問(wèn)題、學(xué)習(xí)困難、生殖器異常等。所以，如果孩子視力不好，同時(shí)有上面提到的任何一兩個(gè)全身癥狀，醫(yī)生和家長(zhǎng)的懷疑指針就應(yīng)該立刻偏向Bardet-Biedl綜合征。

另一個(gè)區(qū)別是發(fā)病年齡和進(jìn)展模式。有些類(lèi)型的先天性視網(wǎng)膜病變，出生時(shí)或嬰兒期視力就很差。而B(niǎo)ardet-Biedl綜合征的視力問(wèn)題，通常在學(xué)齡前期或?qū)W齡期才變得明顯，有一個(gè)相對(duì)緩慢的進(jìn)展過(guò)程。當(dāng)然，這只是大致的規(guī)律，個(gè)體差異很大。正因?yàn)檫@些不同，診斷不能只靠眼科醫(yī)生，需要兒科、內(nèi)分泌科、腎內(nèi)科、遺傳科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)一起合作。

給家庭的幾點(diǎn)實(shí)在建議：現(xiàn)在該做什么？

聽(tīng)到這里，你可能心情有點(diǎn)沉重。但早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，絕對(duì)能改變故事的走向。如果你家孩子有類(lèi)似情況，這幾件事現(xiàn)在就可以做：

第一件事，也是最重要的一件事：盡快進(jìn)行基因診斷。通過(guò)血液或唾液樣本做基因測(cè)序，找到致病的基因突變。這不僅能確診，還能明確遺傳方式（常染色體隱性遺傳），為家庭再生育提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷選擇。這是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給我們的最有力工具。

第二，建立一個(gè)固定的隨訪(fǎng)計(jì)劃。找一家有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心，固定一位眼科醫(yī)生，定期復(fù)查視力、視野、眼底。同時(shí)，別忘了全身檢查，特別是腎臟超聲和腎功能，必須每年評(píng)估。把孩子的健康管理做成一個(gè)長(zhǎng)期的、系統(tǒng)性的工程。

第三，積極進(jìn)行視覺(jué)康復(fù)和助視器訓(xùn)練。即使視力下降，也有很多方法可以改善生活質(zhì)量。比如使用放大鏡、電子助視器、調(diào)整家庭照明、學(xué)習(xí)使用盲杖等。目標(biāo)是最大限度地利用殘余視力，讓孩子能夠正常學(xué)習(xí)、生活。

第四，關(guān)注孩子的心理健康。視力障礙和全身的疾病負(fù)擔(dān)，可能讓孩子感到孤立和沮喪。家長(zhǎng)的支持、心理疏導(dǎo)、以及幫助他融入同齡人群體，和藥物治療一樣重要。

說(shuō)到底，了解Bardet-Biedl綜合征有哪些眼部表現(xiàn)，就是為了更好地抓住治療和管理的主動(dòng)權(quán)。雖然目前還沒(méi)有辦法徹底逆轉(zhuǎn)視網(wǎng)膜的病變，但通過(guò)綜合管理，完全可以幫助孩子避免嚴(yán)重的并發(fā)癥，擁有更高質(zhì)量的生活。別灰心，科學(xué)在進(jìn)步，每一步清晰的診斷和細(xì)致的照護(hù)，都在為未來(lái)可能的治療創(chuàng)造機(jī)會(huì)。

薛天 主治醫(yī)師

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