老張是我舅舅，在錫林郭勒的草原上生活了大半輩子。去年確診了肺癌，吃了大半年的靶向藥，一開(kāi)始效果挺好，最近復(fù)查卻發(fā)現(xiàn)腫瘤又悄悄長(zhǎng)大了。主治大夫建議我們，趕緊做個(gè)KRAS基因檢測(cè)看看。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)我們一家子都懵了，這又是個(gè)啥檢查？

這個(gè)KRAS檢測(cè)，到底查的是什么？

其實(shí)吧，你可以把腫瘤細(xì)胞想象成一個(gè)失控的機(jī)器。KRAS基因就像是機(jī)器里一個(gè)特別關(guān)鍵的開(kāi)關(guān)，正常情況下它聽(tīng)指揮，該開(kāi)就開(kāi)，該關(guān)就關(guān)?？梢坏┻@個(gè)基因發(fā)生了突變，壞掉了，它就變成了一個(gè)永遠(yuǎn)卡在“開(kāi)啟”狀態(tài)的開(kāi)關(guān)，不停地給細(xì)胞發(fā)出“生長(zhǎng)！分裂！”的錯(cuò)誤指令，癌細(xì)胞就這么瘋長(zhǎng)起來(lái)了。KRAS基因檢測(cè)，用的是一種叫“高通量測(cè)序”的技術(shù)，說(shuō)白了就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的“說(shuō)明書(shū)”——也就是DNA——找出來(lái)，然后專(zhuān)門(mén)去讀一讀KRAS這個(gè)“開(kāi)關(guān)”的章節(jié)，看看它的編碼有沒(méi)有寫(xiě)錯(cuò)，是不是那個(gè)導(dǎo)致開(kāi)關(guān)卡住的錯(cuò)別字。查清楚這個(gè)，對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)太重要了，直接決定了下一步的治療方向是換一種靶向藥，還是選擇其他方案。

檢測(cè)報(bào)告上，那些字母和數(shù)字代表啥？

你可能想不到，一個(gè)KRAS基因，它“壞掉”的方式還挺多。檢測(cè)報(bào)告上經(jīng)常會(huì)看到一些像“G12C”、“G12D”、“G12V”這樣的代號(hào)。這些字母和數(shù)字組合，指的就是KRAS基因這個(gè)“開(kāi)關(guān)”具體在哪個(gè)位置、變成了哪種錯(cuò)誤的零件。比如G12C，就是指在第12號(hào)位置上的甘氨酸（G）變成了半胱氨酸（C）。不同的錯(cuò)誤類(lèi)型，意義可不一樣。有些錯(cuò)誤類(lèi)型，比如G12C，現(xiàn)在已經(jīng)有了專(zhuān)門(mén)針對(duì)它的特效靶向藥，檢測(cè)出來(lái)就是天大的好消息。所以，這個(gè)檢測(cè)不光是回答“壞沒(méi)壞”，更要精確地回答“哪里壞了，怎么壞的”。

什么樣的人，需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

像老張這樣，一開(kāi)始用著靶向藥有效，后來(lái)卻不管用了的，醫(yī)學(xué)上叫“繼發(fā)性耐藥”，是特別需要重新做基因檢測(cè)的一類(lèi)情況。腫瘤很狡猾，可能在治療的壓力下又產(chǎn)生了新的突變。還有呢，就是一些特定類(lèi)型的癌癥，比如胰腺癌、結(jié)直腸癌、非小細(xì)胞肺癌，它們和KRAS突變的關(guān)系特別密切，很多時(shí)候在第一次制定治療方案前，醫(yī)生就會(huì)建議查一下。你想啊，如果一開(kāi)始就知道是KRAS在搞鬼，就能避免用一些可能無(wú)效的靶向藥，不花冤枉錢(qián)，更不耽誤寶貴的治療時(shí)間。

檢測(cè)怎么做？需要準(zhǔn)備什么樣本？

錫林郭勒盟萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】錫林浩特市阿巴嘎街與多倫路交接（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近錫林郭勒盟蒙醫(yī)醫(yī)院，錫林浩特市第六中學(xué)旁，錫林浩特市會(huì)展中心附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

錫林郭勒盟正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、錫林郭勒盟萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程倒不復(fù)雜。最常見(jiàn)的是用之前手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的腫瘤組織蠟塊，從病理科借出來(lái)幾片白片子就行。如果實(shí)在沒(méi)有組織樣本，或者病人身體情況不允許再次穿刺，現(xiàn)在也可以用抽血的方式來(lái)查，這叫“液體活檢”。抽10毫升左右的血，從血液里捕捉那些腫瘤細(xì)胞脫落出來(lái)的DNA碎片。用血液檢測(cè)的好處是方便、沒(méi)創(chuàng)傷，能反映全身腫瘤的整體情況，特別適合像老張這種監(jiān)測(cè)耐藥和復(fù)發(fā)的情況。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)安排冷鏈寄送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室去分析。

在咱們錫林郭勒盟，去哪兒查？大概多少錢(qián)？

這個(gè)可能是咱們本地患者和家屬最關(guān)心的事了。據(jù)我陪著老張跑下來(lái)的了解，在錫林郭勒盟，目前主要有兩類(lèi)地方可以做。一類(lèi)是像錫林郭勒盟醫(yī)院這樣的大型綜合醫(yī)院，它們的病理科或檢驗(yàn)科可能已經(jīng)開(kāi)展了這項(xiàng)檢測(cè)，或者與外面的檢測(cè)中心有穩(wěn)定的合作渠道。另一類(lèi)就是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，它們?cè)诒镜卦O(shè)有采樣點(diǎn)，樣本會(huì)送到中心實(shí)驗(yàn)室去分析。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的技術(shù)方法和覆蓋的基因數(shù)量不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。單做KRAS一個(gè)基因的幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)，可能相對(duì)便宜一些；如果是做包含KRAS在內(nèi)的幾十甚至幾百個(gè)基因的大套餐，價(jià)格就會(huì)高不少。整體范圍大概在幾千元不等，而且這個(gè)項(xiàng)目目前很多地方還沒(méi)有納入醫(yī)保，需要自費(fèi)。具體的機(jī)構(gòu)和最新價(jià)格，最靠譜的辦法是直接咨詢(xún)主治醫(yī)生，他們最清楚本地哪些渠道是可靠、規(guī)范的。

結(jié)果出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

等了大概一周，老張的檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了。上面寫(xiě)著“KRAS G12C突變陽(yáng)性”?？吹健瓣?yáng)性”兩個(gè)字，我舅媽當(dāng)時(shí)心里一緊。我趕緊跟醫(yī)生一起給她解釋?zhuān)涸诨驒z測(cè)里，KRAS“陽(yáng)性”可不是個(gè)好詞，它就意味著我們前面說(shuō)的那個(gè)“開(kāi)關(guān)”確實(shí)壞了，發(fā)生了突變。但這個(gè)“壞”也分情況。像老張這種G12C突變，恰恰是“壞”中的“好消息”，因?yàn)楝F(xiàn)在已經(jīng)有精準(zhǔn)打擊這個(gè)G12C突變的靶向藥了。醫(yī)生當(dāng)場(chǎng)就根據(jù)這個(gè)結(jié)果，為老張調(diào)整了治療方案。如果報(bào)告是“陰性”，那就說(shuō)明KRAS這個(gè)開(kāi)關(guān)是好的，問(wèn)題可能出在其他基因上，醫(yī)生就需要去尋找別的靶點(diǎn)，或者考慮化療、免疫治療這些路徑。一份基因檢測(cè)報(bào)告，就像給腫瘤畫(huà)了一張肖像畫(huà)，醫(yī)生拿著這幅畫(huà)，就能“按圖索驥”，找到最可能起效的武器。

現(xiàn)在老張已經(jīng)用上了新藥，精神狀態(tài)好了不少，又開(kāi)始惦記他草原上的牛羊了。這段經(jīng)歷讓我覺(jué)得，面對(duì)癌癥，多了解一點(diǎn)，心里就多一分踏實(shí)。