安吉麗娜·朱莉做的預(yù)防性切除適合所有人嗎？

2013年，好萊塢影星安吉麗娜·朱莉公開(kāi)宣布，她接受了預(yù)防性雙乳切除術(shù)。原因很簡(jiǎn)單：她通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己攜帶了BRCA1基因的致病性突變，這讓她患上乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)飆升至87%和50%。五年后，她又切除了卵巢和輸卵管。這個(gè)勇敢的決定讓“預(yù)防性切除”和“基因檢測(cè)”成為全球熱詞。但一個(gè)核心問(wèn)題也隨之而來(lái)：安吉麗娜·朱莉做的預(yù)防性切除適合所有人嗎？ 答案可能要讓很多人失望了：這絕非一個(gè)可以隨意復(fù)制的“標(biāo)準(zhǔn)答案”，而是一個(gè)基于精密計(jì)算的、極其個(gè)人化的醫(yī)療決策。

先別急著學(xué)朱莉，你了解背后的“基因警報(bào)”嗎？

朱莉的選擇，根源不在于“恐懼”，而在于一份明確的“基因警報(bào)”。這個(gè)警報(bào)，就來(lái)自BRCA1基因上的一個(gè)致病性突變。我們的身體里有一些像BRCA1/2這樣的基因，它們是負(fù)責(zé)修復(fù)DNA損傷的“糾錯(cuò)員”，維持細(xì)胞正常生長(zhǎng)。一旦這些基因本身發(fā)生突變，功能喪失，細(xì)胞就容易積累錯(cuò)誤，最終走向癌變。

攜帶這種突變的情況，在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征”（HBOC），是遺傳性腫瘤綜合征的一種。這意味著風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著升高，且可能遺傳給下一代。朱莉的家族史就是典型：她的母親、姨媽都因此罹患癌癥。所以，她的手術(shù)不是憑空而來(lái)的決定，而是針對(duì)一個(gè)已確認(rèn)的、量化的高風(fēng)險(xiǎn)所采取的極端預(yù)防措施。如果沒(méi)搞清自己有沒(méi)有拉響這個(gè)“警報(bào)”，就談切除，無(wú)異于在不知道有沒(méi)有敵人的情況下，先把自己武裝到牙齒。

預(yù)防性切除，到底是怎樣一種手術(shù)？

聽(tīng)起來(lái)很決絕，具體是怎么做的呢？預(yù)防性雙乳切除術(shù)，可不是普通的腫瘤切除。它是要在尚未發(fā)生癌癥時(shí)，將盡可能多的乳腺組織切除，極大程度地移除“犯罪溫床”。手術(shù)同時(shí)會(huì)進(jìn)行乳房重建。而預(yù)防性卵巢輸卵管切除術(shù)，則是切除卵巢和輸卵管，這不僅能將卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)降低80%-90%，也能將BRCA1/2突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)降低一半。

但必須說(shuō)清楚，這是“預(yù)防”，不是“免疫”。手術(shù)無(wú)法100%消除風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)闃O微量的殘留組織理論上仍有癌變可能。更重要的是，這是不可逆的。切除乳房直接影響身體形象和感覺(jué)；切除卵巢則意味著立即進(jìn)入手術(shù)絕經(jīng)期，會(huì)帶來(lái)潮熱、骨質(zhì)疏松、心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)增加等一系列問(wèn)題，并永久喪失自然生育能力。代價(jià)如此巨大，決策怎能不萬(wàn)分謹(jǐn)慎？

關(guān)鍵問(wèn)題：什么樣的人才需要考慮這種手術(shù)？

那么，到底誰(shuí)才需要走到考慮這一步呢？門(mén)檻其實(shí)非常高。絕對(duì)不是有個(gè)親戚得癌，或者自己有點(diǎn)擔(dān)心就能做的。

第一類(lèi)，也是最重要的一類(lèi)，就是像朱莉這樣，經(jīng)過(guò)規(guī)范的基因檢測(cè)，明確攜帶了BRCA1/2等高外顯率致病性突變的人。 光有家族史還不夠，必須有基因檢測(cè)這個(gè)“鐵證”。
第二類(lèi)，是有極其強(qiáng)大的家族史。 比如家族中有多位直系親屬在年輕時(shí)罹患乳腺癌或卵巢癌，即使本人基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)已知突變，但基于家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，患病概率依然極高。
第三類(lèi)，是那些已經(jīng)患過(guò)一側(cè)乳腺癌，且檢測(cè)出BRCA突變的患者。 她們對(duì)側(cè)乳房和卵巢的風(fēng)險(xiǎn)也極高，預(yù)防性切除是降低二次患癌風(fēng)險(xiǎn)的重要選項(xiàng)。

但請(qǐng)注意，即使符合上述條件，也絕不意味著“必須做”。這只是一個(gè)“入場(chǎng)券”，讓你有資格進(jìn)入下一步的深度評(píng)估和決策流程。

做決定前，你必須走過(guò)的“三步流程”

從發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)到躺上手術(shù)臺(tái)，中間隔著一條嚴(yán)謹(jǐn)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估之路。跳過(guò)任何一步，都是對(duì)自己不負(fù)責(zé)任。

第一步，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)。 這不是抽個(gè)血那么簡(jiǎn)單。遺傳咨詢(xún)師或?qū)？漆t(yī)生會(huì)詳細(xì)繪制你的家族譜系，評(píng)估檢測(cè)的必要性和意義，幫你理解檢測(cè)結(jié)果可能帶來(lái)的心理、家庭影響。檢測(cè)陽(yáng)性，也不代表世界末日。
第二步，個(gè)性化的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 同樣是BRCA1突變，不同家族背景、個(gè)人健康狀況，風(fēng)險(xiǎn)值都有細(xì)微差別。醫(yī)生會(huì)用專(zhuān)業(yè)的模型，結(jié)合你的年齡、生育史等，計(jì)算出你未來(lái)5年、10年甚至一生的患癌概率。這個(gè)數(shù)字，是決策的基石。
第三步，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)討論。 這不是你一個(gè)人，或者一個(gè)醫(yī)生能拍板的事。腫瘤內(nèi)科、乳腺外科、婦科腫瘤、整形外科、心理科的醫(yī)生會(huì)坐在一起，為你量身打造一套管理方案。方案里不止有“切”或“不切”兩個(gè)選項(xiàng)，而是一個(gè)完整的“菜單”。

除了手術(shù)，高風(fēng)險(xiǎn)人群還有哪些選擇？

沒(méi)錯(cuò)，預(yù)防性切除只是選項(xiàng)A。對(duì)于很多高風(fēng)險(xiǎn)女性來(lái)說(shuō)，選項(xiàng)B、C可能更現(xiàn)實(shí)，也更容易接受。

加強(qiáng)篩查，是基礎(chǔ)中的基礎(chǔ)。 對(duì)于BRCA突變攜帶者，常規(guī)的乳腺X線(xiàn)檢查（鉬靶）可能不夠。我們通常會(huì)推薦從更年輕的年齡（比如25-30歲）開(kāi)始，每年交替進(jìn)行乳腺磁共振（MRI）和鉬靶檢查。MRI對(duì)發(fā)現(xiàn)早期乳腺癌的敏感性更高。對(duì)于卵巢癌，雖然缺乏特別有效的篩查手段，但會(huì)建議定期進(jìn)行經(jīng)陰道超聲和血CA125檢測(cè)。
藥物預(yù)防，是另一個(gè)重要武器。 像他莫昔芬、雷洛昔芬這類(lèi)藥物，被證實(shí)可以顯著降低高危女性的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。雖然可能有副作用，但對(duì)于不想或暫時(shí)不能手術(shù)的女性，這是一個(gè)有效的折中方案。
還有預(yù)防性輸卵管切除，保留卵巢。 這是近年來(lái)的新思路。因?yàn)檠芯堪l(fā)現(xiàn)，很多卵巢癌其實(shí)起源于輸卵管。對(duì)于尚未完成生育、又非常擔(dān)心卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的女性，可以先做預(yù)防性輸卵管切除，等完成生育計(jì)劃或接近自然絕經(jīng)年齡時(shí)，再考慮是否切除卵巢。這大大增加了選擇的靈活性。

你看，路不止一條。安吉麗娜·朱莉做的預(yù)防性切除適合所有人嗎？ 這個(gè)問(wèn)題本身，就忽略了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供的這種個(gè)性化、階梯式的管理智慧。

醫(yī)生想提醒你的：心理和生活的巨大影響

在門(mén)診，我見(jiàn)過(guò)太多女性只盯著那個(gè)冷冰冰的風(fēng)險(xiǎn)百分比，卻低估了手術(shù)對(duì)生活熱度的侵蝕。一位三十出頭的女性，在決定切除卵巢前，反復(fù)問(wèn)我：“醫(yī)生，我是不是再也不是完整的女人了？” 這種心理沖擊，遠(yuǎn)比想象中持久。

身體形象的改變需要漫長(zhǎng)適應(yīng)。手術(shù)絕經(jīng)帶來(lái)的潮熱、失眠、關(guān)節(jié)酸痛，可能?chē)?yán)重影響生活質(zhì)量和工作狀態(tài)。生育計(jì)劃的徹底改變，可能引發(fā)家庭矛盾。因此，在任何一個(gè)正規(guī)的醫(yī)療中心，術(shù)前必須有心理醫(yī)生的介入評(píng)估。支持團(tuán)體、心理咨詢(xún)、與同樣經(jīng)歷者的交流，這些社會(huì)心理支持，和手術(shù)本身一樣重要。決策，必須是頭腦和內(nèi)心都做好準(zhǔn)備后的選擇。

所以，安吉麗娜·朱莉的路，我們能照搬嗎？

繞了一大圈，讓我們回到最初的問(wèn)題。安吉麗娜·朱莉做的預(yù)防性切除適合所有人嗎？ 現(xiàn)在答案應(yīng)該很清晰了：絕不。她的選擇，是在特定時(shí)間、特定基因背景下，經(jīng)過(guò)嚴(yán)密醫(yī)學(xué)計(jì)算后做出的個(gè)人決定。它像一盞探照燈，照亮了“遺傳性腫瘤”這個(gè)曾經(jīng)被忽視的領(lǐng)域，讓公眾意識(shí)到基因的力量和預(yù)防的可能性。

但對(duì)于屏幕前的你和我來(lái)說(shuō)，真正的啟示不在于“切”這個(gè)動(dòng)作，而在于“查”和“評(píng)”這個(gè)過(guò)程。如果你有令人擔(dān)憂(yōu)的家族史，比如多位親屬在50歲前患癌、同一人患多種癌癥、家族中有男性乳腺癌患者……那么，最該做的不是焦慮地搜索“朱莉做了什么”，而是走進(jìn)醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診或腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)門(mén)診。

未來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及和更多靶向預(yù)防藥物的出現(xiàn)，我們面對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)時(shí)將擁有更多、更精準(zhǔn)的工具。也許有一天，預(yù)防不再需要如此巨大的犧牲。但無(wú)論如何，科學(xué)評(píng)估、知情選擇、個(gè)性化管理，這條應(yīng)對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的核心原則永遠(yuǎn)不會(huì)變。了解自己的風(fēng)險(xiǎn)，掌握選擇的主動(dòng)權(quán)，這才是安吉麗娜·朱莉的故事，留給我們最寶貴的財(cái)富。

薛天 主治醫(yī)師

? 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科