那天門(mén)診，一位從牧區(qū)趕來(lái)的大姐，拿著她姐姐的病理報(bào)告，眼圈紅著問(wèn)我：“醫(yī)生，我姐這肺癌，聽(tīng)說(shuō)有個(gè)什么基因檢測(cè)，做了就能知道吃哪種藥管用，是真的嗎？”她姐姐是晚期肺腺癌，剛確診，一家人急得團(tuán)團(tuán)轉(zhuǎn)。我跟她解釋?zhuān)@個(gè)檢測(cè)就像給腫瘤做個(gè)‘身份調(diào)查’，查查它到底帶了哪些壞基因，我們才好‘精準(zhǔn)打擊’。她猶豫了一下，小聲問(wèn)：“那……在咱們昌都，能做嗎？得花多少錢(qián)？”

給腫瘤做個(gè)“身份調(diào)查”：基因檢測(cè)是啥原理

其實(shí)吧，肺癌基因檢測(cè)，就是拿病人的腫瘤組織或者血液，去查查癌細(xì)胞里特定基因有沒(méi)有“壞掉”。這些“壞掉”的基因，我們叫驅(qū)動(dòng)基因，它們是癌細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)的關(guān)鍵推手。檢測(cè)的目的，說(shuō)白了，就是看看有沒(méi)有對(duì)應(yīng)的“靶向藥”能精準(zhǔn)地堵住這些推手。你想啊，傳統(tǒng)的化療好比“大面積轟炸”，好壞細(xì)胞一起傷；而靶向治療就是“精確制導(dǎo)”，專(zhuān)打壞細(xì)胞。有沒(méi)有這個(gè)“靶子”，治療的路子、效果和花費(fèi)，差別可就大了。

檢測(cè)報(bào)告上那些字母數(shù)字，到底在查什么

現(xiàn)在常規(guī)的檢測(cè)，會(huì)覆蓋肺癌里最常見(jiàn)、也最有用藥價(jià)值的一些靶點(diǎn)。比如EGFR，這是亞洲不吸煙肺腺癌患者里最常見(jiàn)的突變，有好幾種口服靶向藥效果很好。還有ALK、ROS1、RET這些，雖然比例不高，但一旦查出來(lái)，也有非常不錯(cuò)的靶向藥可用。另外，像KRAS、BRAF、MET這些指標(biāo)也越來(lái)越受關(guān)注。檢測(cè)的套餐有基礎(chǔ)有全面，查的項(xiàng)目越多，信息越全，但費(fèi)用也相應(yīng)會(huì)高一些。醫(yī)生通常會(huì)根據(jù)患者的病理類(lèi)型和病情，來(lái)推薦合適的檢測(cè)范圍。

是不是所有肺癌病友都需要做這個(gè)檢測(cè)

并不是。目前來(lái)看，肺腺癌患者是強(qiáng)烈推薦做的，因?yàn)檎业桨邢蛩幍臋C(jī)會(huì)最大。尤其是晚期、不能手術(shù)的肺腺癌患者，這個(gè)檢測(cè)幾乎是制定一線(xiàn)治療方案前的“標(biāo)配”。對(duì)于肺鱗癌或者其他類(lèi)型的肺癌，雖然整體突變率低一些，但某些特定情況，比如不吸煙的、活檢樣本量足夠的，醫(yī)生也可能建議測(cè)一下，碰碰運(yùn)氣。還有一點(diǎn)，如果一開(kāi)始沒(méi)測(cè)，但化療效果不好或者耐藥了，再次檢測(cè)尋找新的靶點(diǎn)，也是一個(gè)很重要的選擇。

檢測(cè)怎么做？需要準(zhǔn)備什么樣本

昌都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。最理想的樣本是手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的腫瘤組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，現(xiàn)在也可以用抽血的方式來(lái)測(cè)，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合復(fù)查耐藥或者取組織困難的患者。樣本取出后，由醫(yī)院或者合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行處理和分析，一般等上一到兩周，詳細(xì)的報(bào)告就出來(lái)了。

在昌都做檢測(cè)，地方和花費(fèi)的情況

說(shuō)到這個(gè)，昌都目前能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)的渠道主要有三類(lèi)。一是本地大型綜合醫(yī)院的病理科或檢驗(yàn)科，他們可能會(huì)和外面的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)公司合作送檢。二是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，在昌都有服務(wù)點(diǎn)。三是通過(guò)主治醫(yī)生，聯(lián)系國(guó)內(nèi)大型的基因檢測(cè)公司，把樣本寄送過(guò)去。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，波動(dòng)比較大。檢測(cè)幾個(gè)核心靶點(diǎn)的單基因檢測(cè)，大概在幾千元；如果做涵蓋幾十甚至上百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能上萬(wàn)。具體選哪種，一定要和主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)經(jīng)濟(jì)條件和治療需要來(lái)決定。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)這塊，目前昌都地區(qū)可能部分項(xiàng)目能報(bào)一點(diǎn)，但大部分還是自費(fèi)，最好提前問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，上面的“陽(yáng)性”“陰性”怎么看

這是最關(guān)鍵的一步。報(bào)告上某個(gè)基因突變寫(xiě)“陽(yáng)性”，其實(shí)就是找到了對(duì)應(yīng)的“靶子”，是天大的好消息！意味著有很大機(jī)會(huì)能用上口服的靶向藥，效果通常比化療好，副作用也小很多。比如EGFR陽(yáng)性，就能用上一代、二代或三代的EGFR靶向藥。如果是“陰性”，也別灰心，只是說(shuō)沒(méi)找到這幾個(gè)常規(guī)的靶點(diǎn)，不代表沒(méi)藥治?；煛⒚庖咧委熯@些方案依然有效，或者可以探討是否要做更廣譜的檢測(cè)，尋找其他罕見(jiàn)靶點(diǎn)。最后提一嘴，這份報(bào)告專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，一定要找你的主治醫(yī)生一起解讀，他會(huì)結(jié)合你的全部情況，給你畫(huà)出最清晰的治療路線(xiàn)圖。

那位大姐后來(lái)給她姐姐選了包含核心靶點(diǎn)的檢測(cè)套餐。萬(wàn)幸，結(jié)果是EGFR陽(yáng)性，用上了靶向藥。上次復(fù)查，她特意告訴我，姐姐咳嗽好多了，能幫著家里干點(diǎn)輕活，精神狀態(tài)完全不一樣。看著她如釋重負(fù)的笑容，我覺(jué)得，這份檢測(cè)帶來(lái)的，不僅僅是一個(gè)用藥方向，更是一份在艱難時(shí)刻照亮前路的希望。好了，關(guān)于肺癌基因檢測(cè)的事兒，咱今天就聊這么多，如果還有不清楚的，隨時(shí)再來(lái)問(wèn)。