第一，看“檢測(cè)結(jié)果摘要”或“結(jié)論”。這里會(huì)用最直白的語(yǔ)言告訴您，是否發(fā)現(xiàn)了致病性或可能致病性的基因突變。這是報(bào)告的“眼睛”。
第二，關(guān)注“檢測(cè)基因列表”。看看檢測(cè)覆蓋了哪些基因。是只查了BRCA1/2，還是包含了數(shù)十個(gè)甚至上百個(gè)與乳腺癌相關(guān)的基因？檢測(cè)范圍不同，意義和價(jià)格也不同。
第三，理解“變異分類(lèi)”。報(bào)告通常采用國(guó)際通用的五級(jí)分類(lèi)：致病、可能致病、意義未明、可能良性、良性。請(qǐng)務(wù)必關(guān)注“意義未明”這個(gè)分類(lèi)，它不代表沒(méi)事，而是當(dāng)前科學(xué)證據(jù)不足，無(wú)法下定論，需要結(jié)合家族史并關(guān)注未來(lái)的科研進(jìn)展。
第四，細(xì)讀“臨床建議與風(fēng)險(xiǎn)管理”。這是報(bào)告最有價(jià)值的部分，會(huì)針對(duì)您的具體結(jié)果，給出個(gè)性化的篩查建議（如從多少歲開(kāi)始、每年做哪些檢查）、預(yù)防措施以及家族成員的風(fēng)險(xiǎn)告知建議。這部分內(nèi)容，一定要和您的臨床醫(yī)生（乳腺外科、腫瘤科醫(yī)生）充分溝通。
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