很多人一聽(tīng)說(shuō)BRCA基因檢測(cè)，第一反應(yīng)就是‘這是查遺傳的，跟我沒(méi)關(guān)系’。其實(shí)吧，這個(gè)想法可能讓你錯(cuò)過(guò)一個(gè)非常重要的治療機(jī)會(huì)。我在門(mén)診就遇到過(guò)不少患者，覺(jué)得只有家里好幾個(gè)人得癌才需要查，結(jié)果耽誤了事兒。
別光聽(tīng)名字，它查的到底是什么
BRCA基因檢測(cè)，說(shuō)白了，查的是你身體里兩個(gè)叫BRCA1和BRCA2的‘守護(hù)基因’是不是正常干活。這兩個(gè)基因的本職工作是修復(fù)細(xì)胞DNA損傷，防止細(xì)胞‘學(xué)壞’變成癌細(xì)胞。一旦它們自己發(fā)生了有害突變，功能失靈了，修復(fù)能力大打折扣，細(xì)胞就更容易癌變。這個(gè)檢測(cè)的臨床意義，遠(yuǎn)不止看看會(huì)不會(huì)遺傳給下一代。對(duì)于已經(jīng)確診的腫瘤患者，比如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，它能直接指導(dǎo)用藥。查出來(lái)有突變，很可能意味著你對(duì)一類(lèi)叫‘PARP抑制劑’的靶向藥特別敏感，療效會(huì)好很多。
一份報(bào)告，看的可不只兩個(gè)點(diǎn)
你以為BRCA檢測(cè)就只看BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因嗎？不是的。現(xiàn)在唐山的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，提供的套餐通常分好幾種。有只查這兩個(gè)基因核心突變的，有查這兩個(gè)基因全外顯子的，還有更廣譜的，打包檢測(cè)幾十個(gè)甚至上百個(gè)跟遺傳性腫瘤相關(guān)的基因。靶點(diǎn)越多，信息越全，當(dāng)然價(jià)格也不同。選擇哪種，得根據(jù)你的個(gè)人情況和家族史，跟醫(yī)生商量著來(lái)。
哪些人真的需要考慮做這個(gè)檢查
說(shuō)到這個(gè)，范圍比你想的廣。第一類(lèi)，肯定是自己得了卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的患者，無(wú)論年齡，都建議測(cè)一下，為了找靶向藥機(jī)會(huì)。第二類(lèi)，有家族史的，比如直系親屬里有人很年輕（比如50歲前）就得了這些癌，或者一個(gè)人得了兩種以上的相關(guān)癌癥，又或者家族里有男性得了乳腺癌。還有一點(diǎn)，就是像開(kāi)頭說(shuō)的，治療遇到瓶頸的時(shí)候。我去年有個(gè)患者，卵巢癌化療后耐藥，病情進(jìn)展，大家都挺愁。后來(lái)重新做了個(gè)包含BRCA的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)之前沒(méi)查出的胚系突變，結(jié)果用上PARP抑制劑后，腫瘤明顯縮小了。這個(gè)檢測(cè)，有時(shí)候就是絕境里的一線(xiàn)光。
怎么查？抽血還是用腫瘤組織
唐山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。一般是醫(yī)生開(kāi)單子，你同意簽字后，采樣。樣本通常是兩種：抽一管外周血，或者用你手術(shù)或活檢時(shí)取出的腫瘤組織蠟塊。抽血主要是查‘胚系突變’，也就是一生下來(lái)就有的、可能遺傳給后代的突變。用腫瘤組織查的是‘體細(xì)胞突變’，是腫瘤生長(zhǎng)過(guò)程中自己產(chǎn)生的。很多時(shí)候，醫(yī)生會(huì)建議兩者一起查，信息更全面。樣本準(zhǔn)備好，就由檢測(cè)機(jī)構(gòu)收走，在實(shí)驗(yàn)室里分析，等上1到3周左右，報(bào)告就出來(lái)了。
在唐山做，要花多少錢(qián)
最后提一嘴大家最關(guān)心的費(fèi)用。在唐山，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)：大型三甲醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室、獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，還有和醫(yī)院合作的第三方檢測(cè)中心。價(jià)格波動(dòng)比較大，主要看你做哪種套餐。只測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因的核心熱點(diǎn)突變，可能幾千塊錢(qián)。如果是測(cè)這兩個(gè)基因的全序列，或者包含十幾個(gè)基因的中小panel，大概在大幾千到一萬(wàn)出頭。要是測(cè)那種上百個(gè)基因的大panel，費(fèi)用可能要去到一萬(wàn)多甚至更高。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。所以，具體選哪個(gè)，一定要結(jié)合經(jīng)濟(jì)情況和醫(yī)生的建議來(lái)決定。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看
拿到報(bào)告別自己瞎猜，一定找主治醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師解讀。如果結(jié)果是‘陽(yáng)性’，找到了致病性突變，說(shuō)明你的癌癥很可能和這個(gè)遺傳背景有關(guān)。對(duì)你個(gè)人來(lái)說(shuō)，意味著用PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥效果好的概率大大增加，是重要的治療指導(dǎo)。同時(shí)，它也提示你的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）也有遺傳到這個(gè)突變的風(fēng)險(xiǎn)，他們可能需要咨詢(xún)并考慮預(yù)防性篩查。如果結(jié)果是‘陰性’，沒(méi)找到明確致病突變，也別立刻放松。這可能意味著你的癌癥不是由常見(jiàn)的BRCA突變引起的，醫(yī)生需要從其他方向?qū)ふ抑委煼桨?。但陰性結(jié)果也大大降低了你的親屬遺傳到相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)的概率?；驁?bào)告是一把鑰匙，能打開(kāi)哪扇門(mén)，需要專(zhuān)業(yè)的人來(lái)幫你判斷。
好了，關(guān)于BRCA檢測(cè)的事兒，今天先聊這么多。具體情況，還得在門(mén)診里，拿著你的病歷慢慢分析。有什么新問(wèn)題，咱們下次再聊。
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