T790M突變到底是什么角色
嗯……這個(gè)問(wèn)題怎么解釋才最清楚呢？這么說(shuō)吧，可以把肺癌細(xì)胞想象成一個(gè)依賴(lài)特定信號(hào)（EGFR信號(hào)）才能生長(zhǎng)的機(jī)器。第一代或第二代靶向藥，比如吉非替尼、厄洛替尼，作用就是堵住這個(gè)機(jī)器的啟動(dòng)開(kāi)關(guān)（EGFR常見(jiàn)突變），讓它停工。一開(kāi)始效果很好。但癌細(xì)胞很狡猾，為了活命，它偷偷把這個(gè)啟動(dòng)開(kāi)關(guān)的結(jié)構(gòu)給改了，在原來(lái)的位置上（我們稱(chēng)之為第790號(hào)氨基酸），用甲硫氨酸（簡(jiǎn)稱(chēng)M）替換了原來(lái)的蘇氨酸（簡(jiǎn)稱(chēng)T），這就是T790M突變。這個(gè)替換，相當(dāng)于給開(kāi)關(guān)加了個(gè)堅(jiān)固的防護(hù)罩。原來(lái)的靶向藥就再也“堵”不嚴(yán)實(shí)了，信號(hào)通路又被偷偷打開(kāi)，腫瘤就重新長(zhǎng)起來(lái)了。所以，T790M本質(zhì)上是一種導(dǎo)致耐藥的繼發(fā)性突變。臨床上有相當(dāng)一部分患者，在使用初期有效的EGFR靶向藥一段時(shí)間后，病情出現(xiàn)進(jìn)展，根源就在這兒。
檢測(cè)T790M的兩種主要途徑
既然知道了“敵人”是誰(shuí)，下一步就是把它找出來(lái)。目前，國(guó)家衛(wèi)健委認(rèn)可的、技術(shù)上也成熟的方法主要有兩種。第一種是傳統(tǒng)的組織活檢。就是從肺部腫瘤病灶上，通過(guò)穿刺等方式取一小塊組織樣本進(jìn)行基因檢測(cè)。這是金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果最可靠。不過(guò)話(huà)又說(shuō)回來(lái)，現(xiàn)實(shí)情況是，有些患者的病灶位置不好穿刺，或者患者身體情況承受不了再次穿刺，這時(shí)候第二種方法——液體活檢，就提供了一個(gè)非常重要的補(bǔ)充選項(xiàng)。液體活檢，說(shuō)白了就是抽一管血，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA（ctDNA）。因?yàn)槟[瘤細(xì)胞壞死或代謝會(huì)把自己的DNA碎片釋放到血液里，通過(guò)超靈敏的技術(shù)可以把它捕捉出來(lái)進(jìn)行分析。以我這么多年的觀(guān)察，兩種方法各有適用場(chǎng)景，不存在誰(shuí)完全替代誰(shuí)。最終檢測(cè)方案需結(jié)合臨床實(shí)際情況，比如病灶的可及性、患者的身體狀況、以及病情的緊急程度來(lái)綜合決定。
檢測(cè)報(bào)告上哪些信息最關(guān)鍵
拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告，密密麻麻的數(shù)據(jù)和術(shù)語(yǔ)可能讓人發(fā)懵。其實(shí)呢，抓住幾個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)就能看懂大概。第一個(gè)要看的就是“T790M突變狀態(tài)”，這里會(huì)明確寫(xiě)著“陽(yáng)性”（或“檢出”）還是“陰性”（或“未檢出”）。陽(yáng)性，就意味著找到了那個(gè)“守門(mén)員”突變。第二個(gè)關(guān)鍵信息是“等位基因頻率”。這個(gè)數(shù)值有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)，但可以簡(jiǎn)單理解為，在檢測(cè)到的所有DNA里，帶有T790M突變的DNA所占的比例。這個(gè)比例高低，有時(shí)能側(cè)面反映腫瘤負(fù)荷或異質(zhì)性。第三個(gè)要留意的是“檢測(cè)方法”和“檢測(cè)下限”。報(bào)告會(huì)注明用的是組織檢測(cè)還是血液檢測(cè)，用的是哪種技術(shù)平臺(tái)（如下一代測(cè)序NGS）。而“檢測(cè)下限”代表這項(xiàng)技術(shù)能檢測(cè)到的最低突變比例，這個(gè)值越低，說(shuō)明技術(shù)靈敏度越高，越不容易漏掉微量的突變。千萬(wàn)記住，報(bào)告解讀一定要交給主治醫(yī)生，因?yàn)獒t(yī)生會(huì)結(jié)合影像學(xué)片子、病人的整體狀態(tài)，把這個(gè)分子層面的信息和宏觀(guān)病情融合在一起看。
檢測(cè)帶來(lái)的明確價(jià)值與客觀(guān)局限
聊了檢測(cè)的價(jià)值，得從兩個(gè)層面看。最直接的價(jià)值，就是為是否換用第三代靶向藥（如奧希替尼）提供核心依據(jù)。如果T790M檢測(cè)是陽(yáng)性，使用第三代靶向藥的有效率會(huì)顯著提高，因?yàn)樗褪菍?zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)來(lái)攻克這個(gè)帶“防護(hù)罩”的開(kāi)關(guān)的。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。另一個(gè)潛在價(jià)值在于，通過(guò)血液檢測(cè)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)T790M的變化，可以幫助醫(yī)生更早地察覺(jué)耐藥苗頭，評(píng)估治療反應(yīng)。不過(guò)呢，話(huà)是這么說(shuō)，可實(shí)際上檢測(cè)也有它的局限。首先，沒(méi)有一種檢測(cè)方法是百分之百完美的。組織檢測(cè)可能因?yàn)槿記](méi)取到有突變的細(xì)胞而出現(xiàn)“假陰性”；血液檢測(cè)則可能因?yàn)檠褐衏tDNA含量太低而檢測(cè)不到。其次，即使檢測(cè)到T790M陽(yáng)性，也并不意味著用上第三代藥就一定能起效、永遠(yuǎn)有效。腫瘤的進(jìn)化非常復(fù)雜，還可能存在其他共突變或旁路激活導(dǎo)致耐藥。個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，對(duì)藥物的反應(yīng)和耐藥時(shí)間每個(gè)人都不一樣。所以，檢測(cè)是一個(gè)強(qiáng)大的工具，但絕非能預(yù)測(cè)一切的水晶球。
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【地址】武漢市漢南區(qū)漢南大道434號(hào)（需提前預(yù)約）
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9、武漢蔡甸萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】武漢市蔡甸區(qū)蔡甸大街86號(hào)（支持上門(mén)采樣）
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10、武漢江夏萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】湖北省武漢市江夏區(qū)鄭店街道44號(hào)（需提前預(yù)約）
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在武漢進(jìn)行檢測(cè)的常規(guī)流程
那么，在武漢，如果想做這個(gè)檢測(cè)，一般會(huì)經(jīng)歷哪些步驟呢？第一步，也是最重要的一步，一定是與主治醫(yī)生進(jìn)行充分溝通。由醫(yī)生根據(jù)病情判斷是否有必要進(jìn)行檢測(cè)，并開(kāi)具相應(yīng)的檢測(cè)申請(qǐng)單。第二步，根據(jù)醫(yī)生建議和實(shí)際情況，選擇是進(jìn)行組織樣本檢測(cè)還是血液樣本檢測(cè)。如果是組織樣本，通常是在進(jìn)行常規(guī)的病理活檢或手術(shù)時(shí)，由醫(yī)院病理科留存或分出一部分組織標(biāo)本，送往有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。如果是血液樣本，則一般由護(hù)士采集一定量的外周血到專(zhuān)用的采血管中。第三步，樣本會(huì)被妥善轉(zhuǎn)運(yùn)至檢測(cè)機(jī)構(gòu)，比如武漢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心這樣的實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室會(huì)按照國(guó)家藥監(jiān)局和衛(wèi)健委相關(guān)技術(shù)規(guī)范，進(jìn)行樣本處理、DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序和生物信息學(xué)分析。最后，實(shí)驗(yàn)室會(huì)生成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，通常先發(fā)送給申請(qǐng)檢測(cè)的醫(yī)生，患者可以從醫(yī)生處獲取報(bào)告并聽(tīng)取專(zhuān)業(yè)的解讀和建議。整個(gè)過(guò)程，規(guī)范、隱私和準(zhǔn)確性是基本要求。
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