“醫(yī)生，我和老公都挺健康的，家里也沒(méi)人得白化病，我們備孕還需要查這個(gè)基因嗎？” 這是我當(dāng)年坐在診室里，問(wèn)醫(yī)生的原話(huà)?，F(xiàn)在回想起來(lái)，那是我第一次聽(tīng)說(shuō)“先天性白化病攜帶者篩查”。后來(lái)，我不僅以咨詢(xún)師的身份為很多人解釋過(guò)它，自己也親身經(jīng)歷了整個(gè)檢測(cè)過(guò)程。今天，咱們就聊聊這個(gè)在武威也能做的檢測(cè)，希望能幫你理清思路。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

說(shuō)白了，它就是查你和我，這些看起來(lái)完全正常的人，體內(nèi)是不是藏著白化病相關(guān)的致病基因突變。白化病是一種常染色體隱性遺傳病，什么意思呢？你想啊，得一個(gè)人從爸爸和媽媽那里，各繼承到一個(gè)有問(wèn)題的基因，才會(huì)發(fā)病。如果只從一方繼承到一個(gè)，那自己就是“攜帶者”，不會(huì)發(fā)病，但有可能把這個(gè)有問(wèn)題的基因傳給孩子。這個(gè)檢測(cè)的原理，就是用抽出來(lái)的血，通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，專(zhuān)門(mén)去找那幾個(gè)和白化病關(guān)系最密切的基因，比如TYR、OCA2這些。它的意義，就在于提前知道風(fēng)險(xiǎn)。知道了，心里就有底了，才能為寶寶做最好的打算。

查出來(lái)能說(shuō)明什么問(wèn)題？

檢測(cè)結(jié)果一般分三種情況。最理想的一種，是夫妻雙方都沒(méi)查出攜帶致病突變，那孩子患先天性白化病的風(fēng)險(xiǎn)就非常非常低，基本可以放心。第二種，是夫妻中只有一方是攜帶者，另一方正常。那孩子有一半的幾率成為像爸爸或媽媽一樣的攜帶者，但不會(huì)發(fā)病，這和第一種情況一樣，也不需要太擔(dān)心。第三種，其實(shí)吧，也是這個(gè)檢測(cè)最重要的價(jià)值所在，就是夫妻雙方碰巧都是同一個(gè)致病基因的攜帶者。每次懷孕，孩子就有25%的幾率會(huì)發(fā)病，成為白化病患者。提前知道這個(gè)信息，我們就能在孕期通過(guò)產(chǎn)前診斷（比如羊水穿刺）來(lái)確認(rèn)胎兒的情況，給自己充分的時(shí)間去了解和準(zhǔn)備。

哪些人應(yīng)該考慮去做呢？

說(shuō)實(shí)話(huà)，我覺(jué)得所有正在備孕或者剛懷孕的夫妻，都可以把它看作一項(xiàng)常規(guī)的孕前檢查來(lái)考慮。尤其是這幾類(lèi)：計(jì)劃懷孕的年輕夫妻，這是預(yù)防的第一步；所有第一次做產(chǎn)檢的孕婦，和伴侶一起查，信息最完整；還有，就是家族里有白化病患者或者不明原因視力不佳、畏光成員的，那更建議查一下。其實(shí)吧，就算家族里從沒(méi)出現(xiàn)過(guò)，也不代表沒(méi)有攜帶的可能。很多攜帶者就像我當(dāng)初一樣，完全不知情。

檢測(cè)的流程麻煩嗎？

武威萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】武威市涼州區(qū)天馬大道13號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近武威市體育館, 武威市人民醫(yī)院旁, 武威火車(chē)站附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、武威萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】武威市涼州區(qū)學(xué)府路338號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交12路至學(xué)府路站

【周邊】近武威職業(yè)學(xué)院，武威市人民醫(yī)院對(duì)面，武威客運(yùn)中心旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

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【地址】武威市涼州區(qū)天馬大道13號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【周邊】近武威市體育館, 武威市人民醫(yī)院旁, 武威火車(chē)站附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

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【地址】武威市涼州區(qū)學(xué)府路338號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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一點(diǎn)也不麻煩，比想象中簡(jiǎn)單多了。我當(dāng)時(shí)就是和先生一起，在門(mén)診開(kāi)好申請(qǐng)單，然后去抽血室，每人抽了一小管靜脈血。抽完血就沒(méi)我們的事了，樣本會(huì)被送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。大概等上2到4周，報(bào)告就出來(lái)了。整個(gè)過(guò)程里，最需要花時(shí)間的可能就是決定做不做，以及等報(bào)告的那幾天。抽血本身，幾分鐘就結(jié)束了。

在武威做，方便嗎？

方便的。據(jù)我了解，武威當(dāng)?shù)赜幸恍?zhuān)業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)已經(jīng)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。為了避免廣告嫌疑，這里就不具體點(diǎn)名了，但你可以關(guān)注一下市內(nèi)幾家大型的、有產(chǎn)前診斷或遺傳咨詢(xún)科的綜合醫(yī)院或者專(zhuān)業(yè)的婦幼保健院。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的基因數(shù)量和采用的技術(shù)不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。一般來(lái)說(shuō)，單人檢測(cè)的費(fèi)用大概在一千元到兩千多元這個(gè)范圍。兩個(gè)人一起做，通常會(huì)有套餐價(jià)，算下來(lái)比單獨(dú)做要?jiǎng)澦阋恍?。具體的費(fèi)用和項(xiàng)目細(xì)節(jié)，最好在去醫(yī)院時(shí)當(dāng)面咨詢(xún)清楚。

拿到報(bào)告后，怎么看懂它？

報(bào)告出來(lái)，一定、一定要找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師幫你解讀，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。他們會(huì)用你能聽(tīng)懂的話(huà)告訴你結(jié)果。如果是雙方都攜帶，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)解釋風(fēng)險(xiǎn)，并和你討論后續(xù)的選擇，比如要不要做產(chǎn)前診斷。如果只是單方攜帶或都不攜帶，醫(yī)生也會(huì)告訴你這意味著什么，讓你安心。我的經(jīng)歷是，當(dāng)時(shí)我和先生的結(jié)果都是攜帶者，但幸運(yùn)的是，我們攜帶的不是同一個(gè)基因，所以我們的寶寶不會(huì)患病。那個(gè)下午，我和先生在醫(yī)生辦公室，把報(bào)告聽(tīng)了兩遍，才敢確認(rèn)這個(gè)好消息。

聊了這么多，其實(shí)就是想把我走過(guò)的路、了解到的信息分享給你。做不做這個(gè)檢測(cè)，決定權(quán)永遠(yuǎn)在你們自己手里。但知道有這么一回事，了解清楚它的前前后后，總歸不是件壞事。要是還有什么想聊的，隨時(shí)可以再問(wèn)我。