你知道嗎，對(duì)于攜帶特定基因突變的肺癌患者，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能從化療的30%左右，一下子提升到70%甚至更高。但藥物用久了，身體里可能會(huì)出現(xiàn)新的變化，比如這個(gè)T790M突變。今天，咱們就像在診室里聊天一樣，說(shuō)說(shuō)這個(gè)檢測(cè)。

這個(gè)T790M檢測(cè)，到底查的是什么？

說(shuō)白了，它查的是你身體里癌細(xì)胞的一個(gè)“小動(dòng)作”。很多肺癌朋友一開(kāi)始吃一代或二代EGFR靶向藥，效果很好。但癌細(xì)胞很狡猾，吃久了，它可能在EGFR基因上又搞出個(gè)新花樣，就是在第790號(hào)位點(diǎn)上，把原來(lái)的蘇氨酸（T）換成了蛋氨酸（M），這就是T790M突變。這個(gè)突變就像給癌細(xì)胞穿了件防彈衣，讓之前有效的靶向藥打不進(jìn)去了，醫(yī)學(xué)上叫“耐藥”。檢測(cè)的原理，就是從你的血液或者之前的腫瘤組織里，把癌細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用精密的設(shè)備看看這個(gè)位點(diǎn)有沒(méi)有“變卦”。它的臨床意義太關(guān)鍵了：如果查出來(lái)是陽(yáng)性，就意味著你可能適合換用三代靶向藥，比如奧希替尼，這常常能再次把病情控制住。

除了T790M，這檢測(cè)還順帶看些別的

其實(shí)吧，一份全面的耐藥后基因檢測(cè)報(bào)告，不會(huì)只盯著T790M這一個(gè)點(diǎn)。你想啊，都花錢(qián)做檢測(cè)了，肯定想了解得更全面些。所以，現(xiàn)在防城港這邊機(jī)構(gòu)做的檢測(cè)，通常是個(gè)小套餐。核心當(dāng)然是看EGFR基因的T790M突變。但也會(huì)順帶看看EGFR基因上還有沒(méi)有出現(xiàn)其他罕見(jiàn)的耐藥突變，比如C797S。另外，一些可能引起旁路耐藥的基因，像MET擴(kuò)增、HER2突變、BRAF突變等，也可能包含在檢測(cè)范圍內(nèi)。這就好比家里一個(gè)水管堵了，我們不光檢查原來(lái)的閥門(mén)，也看看是不是其他地方漏水了。

什么樣的情況，醫(yī)生會(huì)建議你做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題的答案挺明確的。最主要的就是，之前吃著一代或二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼這些）的肺癌患者，一開(kāi)始效果不錯(cuò)，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)腫瘤又長(zhǎng)大了，或者出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶。這時(shí)候，醫(yī)生就會(huì)高度懷疑是不是出現(xiàn)了T790M耐藥突變。還有一點(diǎn)，如果你一開(kāi)始確診時(shí)沒(méi)做過(guò)基因檢測(cè)，但現(xiàn)在病情進(jìn)展了，想看看有沒(méi)有用靶向藥的機(jī)會(huì)，醫(yī)生也可能建議做個(gè)包含T790M在內(nèi)的全面檢測(cè)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這已經(jīng)不是可做可不做的選項(xiàng)，而是決定下一步治療方向的關(guān)鍵一步。

檢測(cè)怎么操作？需要我提供什么？

防城港萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜，你不用擔(dān)心。樣本主要有兩種選擇。第一種是用你之前手術(shù)或穿刺留下的腫瘤組織蠟塊，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果組織樣本時(shí)間太久或者找不到了，也別急，現(xiàn)在更常用、也更方便的是抽血檢測(cè)，也就是“液體活檢”。抽10毫升左右的血就行，血液里會(huì)有癌細(xì)胞釋放的DNA片段。你把樣本提供給檢測(cè)機(jī)構(gòu)，后面的事就交給實(shí)驗(yàn)室了。他們會(huì)提取DNA、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序，最后分析數(shù)據(jù)出報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，你只需要配合抽血或提供組織。

在防城港，去哪兒做？大概什么費(fèi)用？

據(jù)我了解，防城港本地有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是設(shè)在市人民醫(yī)院內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，他們通常和國(guó)內(nèi)大型的檢測(cè)公司合作開(kāi)展項(xiàng)目。另一家是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，在防城港設(shè)有采樣點(diǎn)。還有一家是大型連鎖體檢中心的附屬實(shí)驗(yàn)室。具體名字我就不提了，你可以咨詢(xún)你的主治醫(yī)生，他們最清楚本地哪家的項(xiàng)目更成熟、送檢流程更順暢。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)范圍和技術(shù)平臺(tái)不同，價(jià)格有差異。單做T790M這一個(gè)點(diǎn)的檢測(cè)，可能便宜些，大概在兩千到四千元。如果做包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的套餐，用來(lái)全面分析耐藥原因，費(fèi)用就會(huì)高一些，通常在五千到一萬(wàn)多元。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，但有些機(jī)構(gòu)的項(xiàng)目可以申請(qǐng)一些慈善援助。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最揪心的部分，我慢慢說(shuō)。如果報(bào)告上T790M是陽(yáng)性，這其實(shí)是個(gè)“好消息”。它明確指出了耐藥的原因，并且告訴你，有很大的機(jī)會(huì)可以換用三代靶向藥，有很大可能重新獲得病情控制。如果報(bào)告是陰性，意味著耐藥可能不是T790M引起的，而是其他機(jī)制。這時(shí)候，醫(yī)生就需要結(jié)合報(bào)告上其他基因的結(jié)果，比如有沒(méi)有MET擴(kuò)增，來(lái)制定方案，可能會(huì)考慮聯(lián)合用藥，或者轉(zhuǎn)回化療、免疫治療等。最后提一嘴，無(wú)論結(jié)果如何，這份報(bào)告都是一份重要的情報(bào)，它不是終點(diǎn)，而是幫你和醫(yī)生規(guī)劃下一步作戰(zhàn)地圖的工具。

好了，關(guān)于T790M檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。具體到個(gè)人該怎么做，一定要拿著報(bào)告，和你信任的主治醫(yī)生坐下來(lái)，好好商量。