ALK陽(yáng)性晚期肺癌患者，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能超過(guò)70%。這個(gè)數(shù)字，是我在門(mén)診跟很多患者和家屬反復(fù)念叨的。它不只是一個(gè)冷冰冰的數(shù)據(jù)，背后是一個(gè)個(gè)被拉長(zhǎng)的生存期，和更多有質(zhì)量的生活時(shí)間。
這個(gè)檢測(cè)，到底是在查什么？
說(shuō)白了，ALK基因檢測(cè)，找的就是癌細(xì)胞里那個(gè)“搗亂”的基因。正常情況下，ALK基因安安分分，但在一些肺癌細(xì)胞里，它可能會(huì)和別的基因“搭錯(cuò)線(xiàn)”，融合在一起，變成一個(gè)持續(xù)刺激細(xì)胞生長(zhǎng)的“壞開(kāi)關(guān)”。檢測(cè)，就是用各種技術(shù)方法，比如免疫組化、FISH或者二代測(cè)序，去把這個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”給找出來(lái)。查到了，意義就大了，意味著你可能有機(jī)會(huì)用上效果很好、副作用比化療小的靶向藥。
能查出來(lái)的，不止一個(gè)靶點(diǎn)
很多人以為就叫“ALK檢測(cè)”，查一個(gè)東西。其實(shí)吧，現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)，尤其是二代測(cè)序，一次性能查的東西多了。核心當(dāng)然是ALK基因有沒(méi)有發(fā)生融合突變，這是用藥的根基。但你想啊，疾病是個(gè)動(dòng)態(tài)過(guò)程，除了ALK，可能還會(huì)同步看看有沒(méi)有其他相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因，比如ROS1、RET這些，有時(shí)候它們“長(zhǎng)得像”，或者治療方案有交叉。更深入一點(diǎn)的檢測(cè)，還能看看有沒(méi)有伴隨的耐藥基因突變，為以后可能出現(xiàn)的耐藥問(wèn)題提前摸個(gè)底。
哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢查？
這個(gè)問(wèn)題我被問(wèn)得最多。一般來(lái)說(shuō)，病理確診是肺腺癌的患者，不管早期晚期，都建議做一下基因檢測(cè)，里面就包含ALK。這是最主流的情況。還有一點(diǎn)，如果你是非小細(xì)胞肺癌，但不是腺癌，比如大細(xì)胞癌或者混合型的，也值得和醫(yī)生商量一下檢測(cè)的必要性。另外，有一個(gè)特別關(guān)鍵的場(chǎng)景：之前用過(guò)ALK靶向藥，但后來(lái)不管用了，也就是耐藥了。這時(shí)候，非常有必要重新做一次檢測(cè)。癌細(xì)胞很狡猾，可能又產(chǎn)生了新的突變，重新檢測(cè)就像一次“敵情偵察”，能找到新的用藥靶點(diǎn)。
我遇到過(guò)一位本地的阿姨，用一代ALK藥兩年后進(jìn)展了，全家都很沮喪。后來(lái)勸她重新做了次基因檢測(cè)，果然發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的耐藥突變，正好有對(duì)應(yīng)的新一代靶向藥。換藥后，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。這個(gè)故事我想說(shuō)明，檢測(cè)不是一勞永逸的。
檢測(cè)怎么操作？要準(zhǔn)備什么？
宜昌萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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宜昌正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要檢測(cè)，然后開(kāi)申請(qǐng)單。你需要提供的，就是腫瘤組織樣本，這是金標(biāo)準(zhǔn)。一般是上次手術(shù)或者穿刺活檢留下來(lái)的病理白片或蠟塊。如果實(shí)在沒(méi)有組織，或者取不到，用外周血（抽血）做液體活檢也是一個(gè)選擇，不過(guò)血液檢測(cè)的準(zhǔn)確性略低于組織，適合沒(méi)法取組織的情況。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)安排后續(xù)的實(shí)驗(yàn)、分析，出報(bào)告大概需要一到兩周時(shí)間。
在宜昌，去哪兒做？大概多少錢(qián)？
宜昌本地的患者，不用跑太遠(yuǎn)。目前有三家機(jī)構(gòu)可以做。一家是依托于宜昌市中心醫(yī)院病理科的實(shí)驗(yàn)室，樣本送檢比較方便。另一家是宜昌市第一人民醫(yī)院的病理中心。還有一家是具備資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，和市內(nèi)多家醫(yī)院都有合作。具體選哪家，你可以和主治醫(yī)生溝通，他們會(huì)根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目的需求給出建議。
費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。單純做ALK一個(gè)指標(biāo)的免疫組化檢測(cè)，大概幾百到一千多。如果用FISH方法，會(huì)貴一些，可能要三四千。如果想做包含ALK在內(nèi)的多基因二代測(cè)序套餐，那費(fèi)用就更高了，從幾千到上萬(wàn)不等，看檢測(cè)基因的多少和范圍。這個(gè)錢(qián)，有些情況下醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)一部分，但大部分還是自費(fèi)，檢測(cè)前最好問(wèn)清楚。
報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？
最緊張的時(shí)刻，就是拿報(bào)告的時(shí)候。其實(shí)報(bào)告解讀，醫(yī)生會(huì)幫你。你只需要記住最核心的兩點(diǎn)：如果結(jié)果是“陽(yáng)性”或者“檢測(cè)到ALK融合”，這是個(gè)好消息，意味著你有很大機(jī)會(huì)從ALK靶向藥中獲益，醫(yī)生會(huì)和你討論開(kāi)始用藥。如果結(jié)果是“陰性”或“未檢測(cè)到”，也別立刻灰心。這可能意味著你的肺癌不是ALK驅(qū)動(dòng)型的，需要再去尋找其他靶點(diǎn)，比如EGFR、KRAS等，或者考慮化療、免疫治療等其他方案。說(shuō)白了，檢測(cè)就是為你指明一條最可能有效的路，路不通，我們就換一條，現(xiàn)在治療選擇比以前多多了。
今天聊的這些，希望能幫你把ALK檢測(cè)這件事理得清楚一點(diǎn)?？拱┞飞?，信息明確一分，心里的底氣就足一分。還有什么不清楚的，下次復(fù)診的時(shí)候，拿著問(wèn)題一條條問(wèn)你的主治醫(yī)生，就是最好的辦法。
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