“醫(yī)生，我們倆身體都挺好，家里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有遺傳病，孕前真的有必要做那個(gè)遺傳篩查嗎？”在門(mén)診，我?guī)缀趺恐芏紩?huì)聽(tīng)到這樣的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，每次我都想跟這些準(zhǔn)爸媽們多聊幾句：身體好不代表基因完美匹配，有些風(fēng)險(xiǎn)，藏在你看不見(jiàn)的地方。
這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？
說(shuō)白了，它就是抽點(diǎn)血，看看你們倆的基因里有沒(méi)有藏著一些可能傳給孩子的問(wèn)題。原理不復(fù)雜，現(xiàn)在技術(shù)能同時(shí)檢測(cè)上百種單基因遺傳病的攜帶情況。你想啊，每個(gè)人平均都帶著2-3個(gè)隱性致病基因突變，夫妻倆要是碰巧在同一個(gè)基因上“撞車(chē)”，孩子就有四分之一概率發(fā)病。這個(gè)檢測(cè)的意義，就是在懷孕前把這種“撞車(chē)”風(fēng)險(xiǎn)找出來(lái)，給你們時(shí)間提前規(guī)劃，避免后面可能的心碎。
能揪出哪些隱藏的問(wèn)題？
范圍挺廣的。最常見(jiàn)的是像地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮癥這類(lèi)。還有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥這些代謝病。聽(tīng)著陌生是吧？但它們?cè)谛律鷥豪锲鋵?shí)不算罕見(jiàn)。我印象很深，前年有一對(duì)夫妻，雙方身體棒得很，就是常規(guī)做了篩查，發(fā)現(xiàn)兩人都是同一個(gè)耳聾基因的攜帶者。后來(lái)他們通過(guò)輔助生殖技術(shù)選了健康的胚胎，現(xiàn)在孩子一歲多了，聽(tīng)力篩查每次都過(guò)。要是沒(méi)查，孩子一出生就可能面臨無(wú)聲的世界。
誰(shuí)最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢查？
理論上，所有準(zhǔn)備要孩子的夫妻都應(yīng)該了解一下。但有幾類(lèi)情況，我建議最好做一下。一是夫妻任何一方有家族遺傳病史的，哪怕是很遠(yuǎn)的親戚。二是曾經(jīng)有過(guò)不明原因流產(chǎn)、胎?；蛘呱^(guò)異常孩子的。三是血緣關(guān)系比較近的夫妻。還有一點(diǎn)，就是單純想求個(gè)安心，想把能排除的風(fēng)險(xiǎn)都盡量排除在懷孕前的?，F(xiàn)在很多年輕人都有這個(gè)意識(shí)，這是好事。
具體流程麻煩嗎？
寧波萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】寧波市鄞州區(qū)堇山西路358號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近寧波大學(xué)園區(qū)圖書(shū)館,鄞州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)南側(cè),鐘公廟地鐵站旁
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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寧波正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【地址】北侖區(qū)大碶天寧路152號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至松花江路站，A出口步行約15分鐘
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一點(diǎn)也不麻煩。你們倆一起掛個(gè)孕前咨詢(xún)門(mén)診，醫(yī)生會(huì)先跟你們聊聊家族史、基本情況。同意做的話(huà)，就是每人抽一管血，送到實(shí)驗(yàn)室去分析。等報(bào)告的時(shí)間大概要2-4周。出結(jié)果后，醫(yī)生會(huì)專(zhuān)門(mén)安排時(shí)間解讀，告訴你們是“低風(fēng)險(xiǎn)”還是發(fā)現(xiàn)了需要關(guān)注的“攜帶情況”。如果真是高風(fēng)險(xiǎn)組合，后面還有很多選擇可以討論，比如自然懷孕后做產(chǎn)前診斷，或者直接用第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。路很多，不用慌。
在寧波做，去哪兒？花多少錢(qián)？
寧波能做這個(gè)檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)主要有三家，都是正規(guī)可靠的。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)的基因數(shù)量和技術(shù)不同，大概在每人800元到2500元之間。夫妻一起做通常有套餐價(jià)，會(huì)比單人單做劃算些。這個(gè)錢(qián)，比起孩子萬(wàn)一患病后的治療和家庭要承受的，我覺(jué)得是個(gè)很值得的投入。具體選哪家、做哪種套餐，最好還是當(dāng)面咨詢(xún)醫(yī)生，根據(jù)你們的情況來(lái)定。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
這個(gè)千萬(wàn)別自己瞎琢磨。報(bào)告上可能會(huì)寫(xiě)“未發(fā)現(xiàn)攜帶致病性突變”，那就是最好的結(jié)果，意味著你們倆在檢測(cè)的這些疾病上，基因匹配風(fēng)險(xiǎn)很低。如果寫(xiě)“發(fā)現(xiàn)某某基因攜帶”，也別立刻嚇壞了。攜帶者本人是健康的，關(guān)鍵是看夫妻倆攜帶的是不是同一個(gè)病的基因。只有兩個(gè)人撞在同一個(gè)基因上，才需要進(jìn)一步干預(yù)。所以，一定、一定要拿著報(bào)告回去找醫(yī)生，聽(tīng)他們給你講明白。
聊了這么多，其實(shí)就是一句話(huà)：生孩子是大事，科學(xué)能給我們多一層保障，為什么不用呢？有備無(wú)患，心里踏實(shí)。好了，今天就說(shuō)到這兒，要是還有不清楚的，下次門(mén)診我們?cè)偌?xì)聊。
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