很多朋友一聽(tīng)到“基因檢測(cè)”，第一反應(yīng)就是“太貴了，用不起”，或者覺(jué)得那是最后沒(méi)辦法才做的“高科技”。說(shuō)實(shí)話(huà)，這種想法可能讓不少肺癌患者錯(cuò)過(guò)了最佳的治療機(jī)會(huì)。作為一名腫瘤科醫(yī)生，我經(jīng)常在門(mén)診遇到這樣的對(duì)話(huà)：“醫(yī)生，我確診了肺癌，是不是直接化療就行？”其實(shí)吧，現(xiàn)在的肺癌治療，尤其是肺腺癌，第一步往往不是決定怎么治，而是先搞清楚“敵人”身上有沒(méi)有我們可以精準(zhǔn)打擊的“靶子”。這個(gè)找靶子的過(guò)程，EGFR基因檢測(cè)就是最關(guān)鍵的一環(huán)。
別被名字唬住，它其實(shí)是把“鑰匙”
說(shuō)到這個(gè)EGFR基因檢測(cè)，你別被它專(zhuān)業(yè)的名字嚇到。說(shuō)白了，它就是抽點(diǎn)血或者取一小塊腫瘤組織，在實(shí)驗(yàn)室里看看腫瘤細(xì)胞的EGFR基因有沒(méi)有“壞掉”——也就是發(fā)生突變。你想啊，正常的基因像把鎖，控制細(xì)胞有序生長(zhǎng)；突變的基因就像鎖壞了，門(mén)一直開(kāi)著，細(xì)胞瘋狂增殖，就成了腫瘤。而EGFR靶向藥，就是一把專(zhuān)門(mén)修復(fù)這把壞鎖的“鑰匙”。檢測(cè)的目的，就是看看你身體里的腫瘤，適不適合用這把精準(zhǔn)的“鑰匙”去開(kāi)鎖，而不是用化療這種“大錘”去砸。它的臨床意義太大了，直接決定了治療是走“精準(zhǔn)靶向”這條路，還是傳統(tǒng)的放化療路徑。
它可不只看一個(gè)點(diǎn)
還有一點(diǎn)需要了解，現(xiàn)在的EGFR檢測(cè)技術(shù)很成熟了，一次檢測(cè)往往能覆蓋幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因位點(diǎn)。當(dāng)然，核心還是圍繞EGFR這個(gè)基因。常見(jiàn)的靶點(diǎn)包括經(jīng)典的19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子L858R突變，這兩種是“黃金突變”，有對(duì)應(yīng)的第一代、第二代靶向藥。另外，像T790M突變（這是導(dǎo)致一代藥耐藥的重要原因）、20號(hào)外顯子插入突變等，也都能檢測(cè)出來(lái)。檢測(cè)報(bào)告單上會(huì)列得明明白白，告訴你到底抓住了哪個(gè)“壞分子”。
誰(shuí)該做這個(gè)檢測(cè)？
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。根據(jù)最新的診療規(guī)范，所有確診為非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者，無(wú)論早期晚期，都強(qiáng)烈推薦進(jìn)行EGFR基因檢測(cè)。對(duì)于晚期患者，這是制定一線(xiàn)治療方案的金標(biāo)準(zhǔn)。即便是鱗癌，如果患者不吸煙、活檢樣本量足夠，醫(yī)生也可能建議檢測(cè)。另外，用過(guò)靶向藥之后出現(xiàn)耐藥的患者，必須重新檢測(cè)！這能發(fā)現(xiàn)新的突變，為后續(xù)治療找到方向。我印象很深的一位老患者，用一代靶向藥一年多后耐藥了，全家都很沮喪。后來(lái)我們建議他用血液做了個(gè)更全面的基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了T790M突變，馬上換用了三代靶向藥，病情又穩(wěn)定了兩年多。這個(gè)“耐藥后重測(cè)”的故事，在我們科里真的不稀奇。
怎么做？要準(zhǔn)備什么？
長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】長(zhǎng)春市朝陽(yáng)區(qū)安達(dá)街1377號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
長(zhǎng)春正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至建設(shè)廣場(chǎng)站，C出口步行約8分鐘
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】長(zhǎng)春市朝陽(yáng)區(qū)本安路637號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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3、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】吉林省長(zhǎng)春市南關(guān)區(qū)解放大路49號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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4、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】吉林省長(zhǎng)春市寬城區(qū)貴陽(yáng)街289號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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8、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【地址】長(zhǎng)春市雙陽(yáng)區(qū)雙營(yíng)子回族鄉(xiāng)長(zhǎng)雙公路67號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交T382路至雙營(yíng)子回族鄉(xiāng)政府站
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11、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】吉林省長(zhǎng)春市二道區(qū)公平路54號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至東盛大街站，B出口步行約10分鐘
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12、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】長(zhǎng)春市九臺(tái)區(qū)團(tuán)結(jié)街站前路43號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交九臺(tái)1路至火車(chē)站站
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13、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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15、長(zhǎng)春萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程其實(shí)不復(fù)雜。最常用的樣本有兩種：一種是組織樣本，就是通過(guò)手術(shù)、穿刺活檢取到的腫瘤組織，這是金標(biāo)準(zhǔn)；另一種是血液樣本，抽一管血就行，這叫“液體活檢”，特別適合沒(méi)法再次取到組織、或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況推薦。取樣之后，樣本會(huì)被送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，大概等5到10個(gè)工作日，詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告就出來(lái)了。你的主治醫(yī)生會(huì)和你一起解讀這份報(bào)告。
在長(zhǎng)春做，要花多少錢(qián)？
最后提一嘴大家最關(guān)心的費(fèi)用問(wèn)題。在長(zhǎng)春，能做這項(xiàng)檢測(cè)的、有正規(guī)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)大概有那么幾家，比如一些大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及和醫(yī)院有穩(wěn)定合作關(guān)系的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。費(fèi)用確實(shí)不是固定的，它像個(gè)“套餐”，根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的不同（比如是用PCR法還是更貴的二代測(cè)序）、檢測(cè)基因數(shù)量的多少，價(jià)格會(huì)有差異。一般來(lái)說(shuō)，基礎(chǔ)的EGFR幾個(gè)熱點(diǎn)突變檢測(cè)，費(fèi)用可能在兩三千元左右；如果是包含幾十上百個(gè)基因的大套餐（二代測(cè)序），費(fèi)用可能會(huì)上升到五六千甚至更高。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，部分地區(qū)可能將部分檢測(cè)項(xiàng)目納入醫(yī)保，但大部分還是需要自費(fèi)。做之前，最好和你的主治醫(yī)生以及檢測(cè)機(jī)構(gòu)都確認(rèn)清楚。
報(bào)告單上的“陽(yáng)性”或“陰性”意味著什么
看到報(bào)告，別緊張。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，找到了特定的EGFR突變，那真是個(gè)好消息！這意味著你有很大機(jī)會(huì)能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，副作用通常比化療小，生活質(zhì)量會(huì)高很多。醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體的突變類(lèi)型，為你選擇最適合的一代、二代或三代靶向藥。如果報(bào)告是“陰性”，也就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的EGFR突變，也別灰心。這不代表無(wú)藥可醫(yī)，只是意味著針對(duì)EGFR這個(gè)靶點(diǎn)的靶向藥可能不適合你。醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)而為你尋找其他靶點(diǎn)（比如ALK、ROS1等），或者制定化療、免疫治療等方案?？拱┑穆凡恢挂粭l，檢測(cè)就是為了幫你找到最有效的那一條。
好了，關(guān)于EGFR基因檢測(cè)的事兒，今天就跟大家聊這么多。它不是一個(gè)冷冰冰的收費(fèi)項(xiàng)目，而是現(xiàn)代肺癌治療中，為你點(diǎn)亮第一盞燈的關(guān)鍵步驟。如果有疑問(wèn)，多和你的主治醫(yī)生溝通，他們是最了解你病情、最能給你個(gè)性化建議的人。希望每一位患者，都能走對(duì)治療的第一步。
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