老李坐在我對(duì)面，手里捏著那張基因檢測(cè)報(bào)告，眉頭皺得能夾死蒼蠅。他去年確診了晚期肺腺癌，吃了快一年的靶向藥，效果一直不錯(cuò)。可最近復(fù)查，CT片子上的那個(gè)‘小影子’又悄悄冒了頭。他問(wèn)我：‘王醫(yī)生，這藥是不是不靈了？’說(shuō)實(shí)話(huà)，這種情況在腫瘤科太常見(jiàn)了。我告訴他，這很可能不是藥的問(wèn)題，也不是病的問(wèn)題，而是腫瘤細(xì)胞‘學(xué)聰明了’，產(chǎn)生了新的變化。接下來(lái)要做的，就是一項(xiàng)關(guān)鍵的檢查——T790M突變檢測(cè)。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

說(shuō)白了，T790M突變檢測(cè)，查的就是腫瘤細(xì)胞里一個(gè)叫‘EGFR’的基因有沒(méi)有發(fā)生特定的‘叛變’。咱們可以把EGFR基因想象成控制細(xì)胞生長(zhǎng)的一把‘鑰匙孔’，第一代靶向藥就像一把特制的‘鑰匙’，能精準(zhǔn)地堵住它，讓癌細(xì)胞停止生長(zhǎng)。但是呢，有些狡猾的癌細(xì)胞會(huì)偷偷改造這個(gè)‘鑰匙孔’，在它的第790號(hào)位置上換上一個(gè)更‘強(qiáng)壯’的零件（也就是發(fā)生了T790M突變）。這樣一來(lái)，原來(lái)的‘鑰匙’就插不進(jìn)去了，藥也就失效了。這個(gè)檢測(cè)的原理，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA‘抓’出來(lái)，用精密的分子生物學(xué)方法，看看這個(gè)關(guān)鍵的‘790號(hào)位點(diǎn)’有沒(méi)有被掉包。它的臨床意義太大了，直接決定了患者下一步能不能用上更厲害的第三代靶向藥，可以說(shuō)是絕處逢生的‘路標(biāo)’。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)看哪些指標(biāo)？

你想啊，既然叫T790M突變檢測(cè)，核心目標(biāo)當(dāng)然是看EGFR基因的T790M位點(diǎn)有沒(méi)有突變。但其實(shí)吧，一份負(fù)責(zé)任的檢測(cè)報(bào)告不會(huì)只看這一個(gè)點(diǎn)。為了更全面，很多檢測(cè)會(huì)同時(shí)覆蓋EGFR基因上其他幾個(gè)常見(jiàn)的‘敏感突變’位點(diǎn)，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變這些。為啥要一起看？這是為了確認(rèn)患者最初對(duì)靶向藥有效的基礎(chǔ)還在不在，同時(shí)精準(zhǔn)鎖定導(dǎo)致耐藥的那個(gè)‘元兇’是不是T790M。有時(shí)候報(bào)告還會(huì)給出突變豐度，也就是帶突變的癌細(xì)胞占的比例，這個(gè)數(shù)字對(duì)醫(yī)生判斷病情和選擇治療方案也有參考價(jià)值。

什么樣的人需要趕緊去做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，目標(biāo)人群非常明確。最主要的就是像老李這樣的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，一開(kāi)始用著第一代或第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼這些），效果挺好，但吃著吃著，發(fā)現(xiàn)疾病又進(jìn)展了。醫(yī)學(xué)上管這叫‘獲得性耐藥’。一旦出現(xiàn)這種情況，十有八九需要查一下T790M。還有一點(diǎn)，如果患者一開(kāi)始就沒(méi)做過(guò)基因檢測(cè)，直接用了靶向藥但效果不好，在考慮換方案前，做個(gè)全面的檢測(cè)（包含T790M）也能避免走彎路。最后提一嘴，對(duì)于少數(shù)一開(kāi)始就存在T790M原發(fā)突變的患者，這個(gè)檢測(cè)能幫他們直接跳過(guò)前代藥，用上最合適的第三代藥。

檢測(cè)怎么做？要提供什么樣本？

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流程不復(fù)雜，但樣本是關(guān)鍵。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，比如當(dāng)初手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺取出來(lái)的蠟塊、切片。這個(gè)叫組織檢測(cè)，是‘金標(biāo)準(zhǔn)’，結(jié)果最準(zhǔn)。但很多耐藥的患者已經(jīng)不方便或者不愿意再穿刺取組織了，那怎么辦？還有一條路：抽血。抽10毫升左右的外周血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA（ctDNA），這叫液體活檢。好處是方便、無(wú)創(chuàng)，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥。兩種方法在榆林的檢測(cè)機(jī)構(gòu)都能做?；颊咭龅?，就是配合醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的工作人員，完成樣本的采集和寄送。

在榆林做這個(gè)檢測(cè)，怎么找地方，大概多少錢(qián)？

據(jù)我了解，榆林本地目前能開(kāi)展這項(xiàng)專(zhuān)業(yè)分子檢測(cè)的機(jī)構(gòu)大概有那么三四家。怎么選呢？說(shuō)實(shí)話(huà)，你不用自己一家家去跑。通常，給你看病的三甲醫(yī)院腫瘤科或呼吸科醫(yī)生，都會(huì)有合作的、質(zhì)量可靠的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。你可以直接問(wèn)你的主治醫(yī)生推薦，這是最穩(wěn)妥的辦法。他們會(huì)考慮機(jī)構(gòu)的檢測(cè)技術(shù)（是用PCR還是更高級(jí)的NGS）、出報(bào)告的速度和準(zhǔn)確性。費(fèi)用方面，因?yàn)榧夹g(shù)方法和檢測(cè)范圍不同，價(jià)格會(huì)有差異。單做T790M一個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)，費(fèi)用相對(duì)低一些；如果做包含多個(gè)基因的套餐，價(jià)格就上去了。整體范圍大概在幾千元不等，醫(yī)保通常不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。具體多少，醫(yī)生在開(kāi)單前都會(huì)跟你溝通清楚。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是老李最關(guān)心的問(wèn)題。如果報(bào)告上T790M結(jié)果是‘陽(yáng)性’或者‘檢測(cè)到突變’，那其實(shí)是個(gè)‘好消息里的壞消息’。壞消息是確認(rèn)了耐藥原因；好消息是，這意味著你有機(jī)會(huì)用上第三代EGFR靶向藥，比如奧希替尼，它能專(zhuān)門(mén)攻克這個(gè)改造過(guò)的‘鑰匙孔’，很可能再次控制住腫瘤。如果結(jié)果是‘陰性’或‘未檢測(cè)到突變’，那就說(shuō)明耐藥可能由其他更復(fù)雜的機(jī)制引起，比如出現(xiàn)了別的基因突變，或者癌細(xì)胞轉(zhuǎn)化了類(lèi)型。醫(yī)生就需要帶著你探討其他治療方案，比如化療、抗血管生成治療，或者尋找其他罕見(jiàn)的靶點(diǎn)。無(wú)論結(jié)果如何，這份報(bào)告都是下一步治療決策最重要的依據(jù)，它不是終點(diǎn)，而是新起點(diǎn)。

老李聽(tīng)完，眉頭舒展開(kāi)了一些。他拿著我開(kāi)的檢測(cè)申請(qǐng)單，說(shuō)心里總算有點(diǎn)底了。對(duì)抗癌癥就像一場(chǎng)漫長(zhǎng)的博弈，我們手里的武器和情報(bào)越多，勝算就越大。而像T790M檢測(cè)這樣的精準(zhǔn)工具，就是我們關(guān)鍵時(shí)刻最重要的情報(bào)。好了，今天就聊到這，希望這些信息對(duì)正在面臨同樣選擇的朋友們有所幫助。