“醫(yī)生，我老公家里有血友病史，我現(xiàn)在懷孕了，孩子會(huì)不會(huì)遺傳到這個(gè)??？”在咨詢(xún)室里，我常常遇到這樣帶著擔(dān)憂(yōu)的準(zhǔn)媽媽。說(shuō)實(shí)話(huà)，這種擔(dān)心太正常了，誰(shuí)不想生個(gè)健健康康的寶寶呢？今天，咱們就像朋友聊天一樣，聊聊在成都做血友病產(chǎn)前診斷這件事。
這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥？
說(shuō)白了，血友病產(chǎn)前診斷，就是在寶寶出生前，通過(guò)一些醫(yī)學(xué)手段，查查他有沒(méi)有遺傳到導(dǎo)致血友病的那個(gè)基因突變。血友病是一種遺傳性的出血性疾病，主要是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏某種凝血因子。這個(gè)檢測(cè)的原理，其實(shí)就是從孕婦身上獲取一點(diǎn)寶寶的遺傳物質(zhì)（比如羊水里的胎兒細(xì)胞），然后分析里面和凝血相關(guān)的基因，看看是不是“壞了”。它的意義可大了，能提前知道情況，讓家庭有充分的時(shí)間做好心理和醫(yī)療準(zhǔn)備，不再是稀里糊涂地等待。
它能幫我們查出什么？
這個(gè)檢測(cè)，核心就是查基因。血友病常見(jiàn)的是A型和B型，分別對(duì)應(yīng)凝血因子VIII和IX的基因出了問(wèn)題。檢測(cè)能明確告訴你，胎兒有沒(méi)有攜帶這些致病突變，是男孩還是女孩（因?yàn)檠巡∈荴連鎖隱性遺傳，和性別關(guān)系很大），以及如果攜帶了，將來(lái)發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)有多高。它不能預(yù)測(cè)病情的嚴(yán)重程度，但能給出一個(gè)“有”或“沒(méi)有”的明確答案，這對(duì)決策來(lái)說(shuō)已經(jīng)非常關(guān)鍵了。
什么樣的人需要考慮做呢？
不是所有孕婦都需要做。一般來(lái)說(shuō)，有這么幾類(lèi)情況需要重點(diǎn)考慮：一是家族里已經(jīng)有明確血友病患者的，特別是準(zhǔn)媽媽這邊有兄弟、舅舅、表哥等患??；二是已經(jīng)生過(guò)一個(gè)血友病寶寶的家庭，想了解這次懷孕的情況；三是通過(guò)常規(guī)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有可能是男性，而家族又有病史的；還有一點(diǎn)，就是夫妻雙方基因篩查都發(fā)現(xiàn)攜帶了相關(guān)致病突變。如果你屬于這些情況，和醫(yī)生好好聊一聊這個(gè)檢測(cè)，就很有必要了。
具體流程是怎么走的？
流程其實(shí)不算復(fù)雜，但每一步都需要謹(jǐn)慎。第一步肯定是遺傳咨詢(xún)，找專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師，把家族史、生育史聊透，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。第二步，如果決定做，通常需要在合適的孕周（比如羊膜腔穿刺在18-22周左右）進(jìn)行取樣，獲取胎兒DNA。第三步，樣本送到實(shí)驗(yàn)室做基因分析，這個(gè)過(guò)程需要一些時(shí)間，要耐心等待。最后一步，就是拿結(jié)果，并且再次進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)，理解結(jié)果意味著什么，后續(xù)有哪些選擇。整個(gè)過(guò)程，醫(yī)院都會(huì)給你安排得明明白白的。
在成都哪里能做，大概要花多少錢(qián)？
在成都，能做這個(gè)產(chǎn)前診斷的，主要是幾家大型的、有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的婦幼保健院或綜合醫(yī)院。據(jù)我了解，目前成都大概有三家這樣的機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。具體名字我就不在這里說(shuō)了，你可以咨詢(xún)你的產(chǎn)檢醫(yī)生，或者直接去這些大醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診、產(chǎn)前診斷中心詢(xún)問(wèn)，他們最清楚。費(fèi)用方面，因?yàn)樗鼘儆诒容^特殊的基因檢測(cè)，價(jià)格會(huì)比普通產(chǎn)檢項(xiàng)目高一些，大概在幾千元這個(gè)范圍。費(fèi)用會(huì)因檢測(cè)方法、檢測(cè)內(nèi)容（比如是只查特定突變還是全基因分析）而不同，去醫(yī)院咨詢(xún)時(shí)他們會(huì)給你一個(gè)詳細(xì)的報(bào)價(jià)。
檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？
拿到報(bào)告，千萬(wàn)別自己瞎猜，一定要和你的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生一起解讀。報(bào)告上可能會(huì)寫(xiě)“未檢測(cè)到已知致病突變”，那通常意味著胎兒遺傳到該家族血友病突變的風(fēng)險(xiǎn)很低。如果寫(xiě)“檢測(cè)到XXX致病突變”，那就說(shuō)明胎兒攜帶了致病基因。特別是對(duì)男孩來(lái)說(shuō)，攜帶通常就意味著會(huì)發(fā)病。醫(yī)生會(huì)結(jié)合胎兒的性別，給你解釋清楚這個(gè)結(jié)果對(duì)未來(lái)孩子健康的具體影響，以及你們家庭接下來(lái)可以有哪些選擇。最后提一嘴，無(wú)論結(jié)果如何，這都是一個(gè)需要家人共同面對(duì)、慎重決定的事情，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)會(huì)一直支持你們。
好了，關(guān)于血友病產(chǎn)前診斷，咱們今天就聊這么多。心里有個(gè)底，知道有這么回事，需要的時(shí)候就知道該往哪個(gè)方向去問(wèn)、去走了。還有什么不清楚的，隨時(shí)可以再聊聊。
成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
成都正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
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2、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
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【周邊】近龍泉驛區(qū)政務(wù)服務(wù)中心, 近驛馬河公園, 成都大學(xué)附屬醫(yī)院（龍泉醫(yī)院）旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
8、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】成都市武侯區(qū)雙楠路264號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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9、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】成都市青白江區(qū)華金大道二段578號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交Q52路至華金大道同華大道口站
【周邊】近青白江區(qū)人民醫(yī)院，毗鄰青白江萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，距青白江東站約2公里
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10、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】成都市錦江區(qū)東大街紫東樓段35號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至東門(mén)大橋站，A出口步行約5分鐘
【周邊】近明宇金融廣場(chǎng)，春熙路商圈南側(cè)，東門(mén)大橋地鐵站旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
11、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】成都市新都區(qū)新都街道香城南路156號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至錦水河站，A出口步行約15分鐘
【周邊】近七一國(guó)際廣場(chǎng)，西南石油大學(xué)旁，新都區(qū)人民醫(yī)院對(duì)面
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12、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
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13、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】成都市溫江區(qū)柳城鎮(zhèn)萬(wàn)春東路366號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線(xiàn)至黃石站，D出口步行約15分鐘
【周邊】近國(guó)色天鄉(xiāng)樂(lè)園，溫江公園旁，新光天地商場(chǎng)附近
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14、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
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15、成都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】成都市雙流區(qū)東升街道三強(qiáng)北路（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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【周邊】近雙流區(qū)圖書(shū)館，雙流萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，雙流體育中心東側(cè)
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