每對(duì)看似健康的夫妻，平均每人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病突變。這個(gè)數(shù)字意味著，即使雙方都沒(méi)病，孩子仍有約1/100的概率患上嚴(yán)重的遺傳病。孕前遺傳病篩查，就是趕在懷孕前，把這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)給算明白。

這個(gè)檢測(cè)到底查什么？

說(shuō)白了，它就是抽一管血，用高通量基因測(cè)序技術(shù)，看看你們倆是不是某些嚴(yán)重隱性遺傳病的“攜帶者”。攜帶者自己沒(méi)事，但要是夫妻倆碰巧攜帶同一個(gè)病的致病基因，那每次懷孕孩子就有25%的概率會(huì)發(fā)病。檢測(cè)的意義就在這兒——提前知道風(fēng)險(xiǎn)，提前規(guī)劃。

能揪出哪些隱藏的風(fēng)險(xiǎn)

這個(gè)篩查主要針對(duì)單基因隱性遺傳病。比如南方高發(fā)的地中海貧血，還有脊髓性肌萎縮癥（SMA），這個(gè)病在普通人群里的攜帶率高達(dá)1/50，挺常見(jiàn)的。另外像遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良這些，也都在篩查范圍內(nèi)。這些病一旦在孩子身上發(fā)病，目前多數(shù)沒(méi)法治愈，治療費(fèi)用和家庭負(fù)擔(dān)非常重。

誰(shuí)該來(lái)做這個(gè)檢查

其實(shí)吧，所有打算要孩子的夫妻都應(yīng)該考慮。特別是這幾類(lèi)：有家族遺傳病史的；生過(guò)不明原因智力障礙或畸形孩子的；或者血緣關(guān)系比較近的夫妻。還有一點(diǎn)，黃岡是地中海貧血的高發(fā)區(qū)域，所以本地的備孕夫妻，真的建議來(lái)查一下。你想啊，查一下圖個(gè)安心，萬(wàn)一有問(wèn)題也能提前應(yīng)對(duì)，總比事后面對(duì)要好。

我經(jīng)手過(guò)一對(duì)備孕夫妻，雙方都健康，家族也沒(méi)病史，就是常規(guī)來(lái)做篩查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩人都是SMA的攜帶者。說(shuō)實(shí)話(huà)，他們當(dāng)時(shí)都懵了。后來(lái)我們給了他們幾種選擇，包括做第三代試管嬰兒來(lái)避免這個(gè)病。他們最后選了自然懷孕結(jié)合產(chǎn)前診斷，現(xiàn)在有了一個(gè)健康寶寶。這個(gè)檢測(cè)，給了他們選擇的主動(dòng)權(quán)。

檢測(cè)流程很簡(jiǎn)單

流程不復(fù)雜。先掛號(hào)咨詢(xún)，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)解釋。同意后就抽血，夫妻倆各抽一管。樣本送到實(shí)驗(yàn)室分析，一般等2到4周出報(bào)告。最后一步最關(guān)鍵，拿著報(bào)告回來(lái)找醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師解讀，他們會(huì)告訴你結(jié)果意味著什么，后續(xù)有哪些路可以走。

在黃岡去哪查，花多少錢(qián)

目前黃岡有三家機(jī)構(gòu)可以提供規(guī)范的孕前遺傳病篩查服務(wù)。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)的疾病種類(lèi)數(shù)量不同，大概在800元到2500元之間。普通的擴(kuò)展性攜帶者篩查（查100多種?。┐蟾旁?500元上下。這個(gè)錢(qián)，比起孩子萬(wàn)一患病后的醫(yī)療支出，其實(shí)是筆很劃算的健康投資。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)情況得具體咨詢(xún)醫(yī)院，部分項(xiàng)目可能能報(bào)。

報(bào)告出來(lái)了怎么看

結(jié)果一般分三種：雙方都沒(méi)查到致病突變，風(fēng)險(xiǎn)極低；一方是某個(gè)病的攜帶者，那孩子一般沒(méi)事，頂多也是攜帶者；最需要關(guān)注的是雙方為同一種病的攜帶者。如果碰上第三種，別慌。這絕不意味著你們不能要孩子。說(shuō)實(shí)話(huà)，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有很多辦法，比如做第三代試管嬰兒挑選不攜帶致病基因的胚胎，或者自然懷孕后做產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒是否健康。遺傳咨詢(xún)師會(huì)陪著你們，把每一條路都講清楚。

這事兒就像出門(mén)前看天氣預(yù)報(bào)，知道了可能下雨，你就能帶上傘。檢查做了，心里有底，后面的路怎么走，你們自己就能掌握方向盤(pán)。

黃岡萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】黃岡市黃州西湖一路50-1號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近黃岡市實(shí)驗(yàn)小學(xué)，黃岡市婦幼保健院旁，黃岡萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

黃岡正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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2、黃岡萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】黃岡市黃州區(qū)路口鎮(zhèn)146號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【周邊】近黃岡市外國(guó)語(yǔ)學(xué)校,黃岡市婦幼保健院路口分院旁,路口鎮(zhèn)人民政府對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

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【地址】黃岡市黃州區(qū)路口鎮(zhèn)146號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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