很多人一聽(tīng)到“肺癌基因檢測(cè)”，領(lǐng)先反應(yīng)是：“這是不是查我有沒(méi)有得肺癌的基因？”或者“我家里沒(méi)人得肺癌，我肯定不用查?！闭f(shuō)實(shí)話(huà)，這兩種想法都跑偏了?；驒z測(cè)不是用來(lái)預(yù)測(cè)健康人會(huì)不會(huì)得肺癌的，它更像是一把“鑰匙”，專(zhuān)門(mén)為已經(jīng)確診肺癌的患者，去尋找那把能精準(zhǔn)打開(kāi)治療大門(mén)的“鎖”。

基因檢測(cè)：給肺癌“驗(yàn)明正身”的利器

肺癌基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，揪出癌細(xì)胞，看看它的DNA到底出了什么問(wèn)題。癌細(xì)胞之所以瘋狂生長(zhǎng)，往往是因?yàn)槟承╆P(guān)鍵的基因“壞掉了”，比如發(fā)生了突變。檢測(cè)就是找出這些特定的“壞基因”。它的臨床意義可太大了，直接決定了后續(xù)的治療方向。你想啊，以前治肺癌，主要靠化療，好壞細(xì)胞一起打，副作用大，效果還因人而異?，F(xiàn)在有了基因檢測(cè)，如果能找到對(duì)應(yīng)的靶點(diǎn)，就能用上靶向藥，像精確制導(dǎo)導(dǎo)彈一樣，只攻擊癌細(xì)胞，效果好，副作用也小得多。這可不是“可做可不做”的檢查，對(duì)很多患者來(lái)說(shuō)，這是決定治療成敗的關(guān)鍵一步。

肺癌基因檢測(cè)到底在查什么？

目前，肺癌基因檢測(cè)主要瞄準(zhǔn)幾類(lèi)最常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因突變。EGFR突變是最常見(jiàn)的，尤其在亞洲不吸煙的肺腺癌女性患者中，比例很高，對(duì)應(yīng)的靶向藥也最多、最成熟。還有ALK融合、ROS1融合，這兩個(gè)靶點(diǎn)雖然人數(shù)比例不如EGFR高，但被稱(chēng)為“鉆石突變”，因?yàn)橐坏┢ヅ渖?，靶向藥的效果往往非常出色。除此之外，像BRAF V600E突變、MET擴(kuò)增或14號(hào)外顯子跳躍突變、RET融合、KRAS突變等，也都有相應(yīng)的靶向藥物或臨床試驗(yàn)機(jī)會(huì)。檢測(cè)的指標(biāo)越多、越全面，找到“鑰匙”的機(jī)會(huì)就越大?，F(xiàn)在主流推薦做包含以上核心靶點(diǎn)的多基因聯(lián)合檢測(cè)，一步到位。

哪些肺癌患者需要做這個(gè)檢測(cè)？

原則上，所有確診為非小細(xì)胞肺癌（尤其是肺腺癌）的患者，都應(yīng)該考慮進(jìn)行基因檢測(cè)。無(wú)論你是早期、中期還是晚期。對(duì)于晚期或已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移的患者，檢測(cè)是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，是制定一線(xiàn)治療方案的核心依據(jù)。即便是早期患者，做完手術(shù)，用手術(shù)切下來(lái)的組織做檢測(cè)，也能為將來(lái)萬(wàn)一復(fù)發(fā)儲(chǔ)備好治療信息，這叫“有備無(wú)患”。還有一點(diǎn)，如果患者一開(kāi)始沒(méi)做檢測(cè)就用了化療，效果不好或者耐藥了，這時(shí)候也強(qiáng)烈建議補(bǔ)做檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，比如EGFR患者用藥后出現(xiàn)的T790M突變，這能指導(dǎo)更換下一代的靶向藥。

說(shuō)到這個(gè)，我想起一位患者家屬的經(jīng)歷。她父親確診晚期肺腺癌，醫(yī)生建議做基因檢測(cè)再用藥。她一開(kāi)始很著急，覺(jué)得檢查耽誤時(shí)間，想直接上化療。后來(lái)經(jīng)人勸說(shuō)做了檢測(cè)，結(jié)果查出來(lái)是ALK融合，用上了對(duì)應(yīng)的靶向藥?，F(xiàn)在老爺子每天一片藥，生活質(zhì)量很高，腫瘤也控制得不錯(cuò)。她后怕地說(shuō)：“差點(diǎn)就選錯(cuò)了路?！?/p>

檢測(cè)怎么操作？要提供什么樣本？

本溪萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程并不復(fù)雜。核心是獲取含有癌細(xì)胞DNA的樣本。優(yōu)質(zhì)的樣本是腫瘤組織本身，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。比如通過(guò)手術(shù)切除的腫瘤、穿刺活檢取到的小塊組織，或者氣管鏡取到的細(xì)胞。醫(yī)院病理科會(huì)把這塊組織制成蠟塊保存。檢測(cè)時(shí)，就從這蠟塊上切下幾片白片送去檢測(cè)機(jī)構(gòu)。如果實(shí)在取不到組織（比如腫瘤位置不好穿刺），或者患者身體條件不允許，也可以用血液樣本做“液體活檢”。抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的、由腫瘤釋放出來(lái)的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。不過(guò)說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的準(zhǔn)確性略低于組織，但作為一種補(bǔ)充，對(duì)于無(wú)法獲取組織的患者是很好的選擇。

在本溪做檢測(cè)，要去哪兒？大概多少錢(qián)？

在本溪，肺癌基因檢測(cè)通常不是在任何一個(gè)小診所就能做的。它需要專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)平臺(tái)和技術(shù)人員。主要的途徑是通過(guò)本市的大型三甲醫(yī)院的病理科或腫瘤科。醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)后，樣本可能會(huì)由醫(yī)院合作的、有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)來(lái)完成檢測(cè)?；颊吆图覍俨恍枰约喝フ覚z測(cè)公司，遵醫(yī)囑在醫(yī)院內(nèi)完成流程即可。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)基因（小Panel）和檢測(cè)幾十甚至上百個(gè)基因（大Panel）的價(jià)格不同。小Panel檢測(cè)可能在大幾千元，而大Panel的全面檢測(cè)費(fèi)用會(huì)更高，可能過(guò)萬(wàn)。這筆費(fèi)用目前大部分需要自費(fèi)，但有些項(xiàng)目已逐步進(jìn)入醫(yī)保談判目錄，具體情況一定要在檢測(cè)前咨詢(xún)主治醫(yī)生和醫(yī)院醫(yī)保辦。最后提一嘴，選擇檢測(cè)范圍時(shí)，別只看價(jià)格，要和醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況，選擇最合適、性?xún)r(jià)比最高的方案。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，一定要交給主治醫(yī)生來(lái)解讀！報(bào)告上如果寫(xiě)某個(gè)基因“檢測(cè)到突變”或“陽(yáng)性”，就意味著找到了對(duì)應(yīng)的靶點(diǎn)，有很大機(jī)會(huì)使用該靶點(diǎn)的靶向藥物。這是好消息，意味著多了一個(gè)高效、低毒的治療選擇。如果報(bào)告是“未檢測(cè)到突變”或“陰性”，也別灰心。這可能有幾種情況：一是真的沒(méi)有常見(jiàn)靶點(diǎn)突變，那么醫(yī)生會(huì)綜合評(píng)估，推薦化療、免疫治療等其他方案；二是可能由于樣本中腫瘤細(xì)胞含量不足、檢測(cè)技術(shù)局限等原因造成的“假陰性”。醫(yī)生可能會(huì)建議重新取樣檢測(cè)，或者結(jié)合血液檢測(cè)再試試。其實(shí)吧，醫(yī)學(xué)在不斷進(jìn)步，今天陰性的患者，未來(lái)可能有新藥、新靶點(diǎn)出現(xiàn)。所以，保存好檢測(cè)報(bào)告，定期隨訪(fǎng)，非常重要。

肺癌的治療，早已進(jìn)入了“精準(zhǔn)時(shí)代”?；驒z測(cè)就是通往這個(gè)時(shí)代的門(mén)票。作為家屬，我們多了解一點(diǎn)，就能在陪伴親人抗擊病魔的路上，多一份清醒，少走一點(diǎn)彎路。希望這篇文章，能幫你撥開(kāi)一些迷霧。好了，今天就聊到這兒，有什么問(wèn)題，多和你的主治醫(yī)生溝通，他們是最了解你病情的人。