今天咱們聊聊北海這邊能做的一項(xiàng)挺重要的基因檢測(cè)——脊髓性肌萎縮癥，也就是SMA的攜帶者篩查。我是做婦產(chǎn)和遺傳咨詢(xún)的，這些年見(jiàn)過(guò)不少家庭，覺(jué)得這個(gè)知識(shí)有必要讓大家知道。
SMA基因檢測(cè)到底是個(gè)啥
說(shuō)白了，這就是抽點(diǎn)血，查查你身體里有沒(méi)有帶著SMA的致病基因。SMA是一種常染色體隱性遺傳病，致病基因叫SMN1。檢測(cè)原理就是看這個(gè)基因的第7號(hào)外顯子有沒(méi)有缺失。大部分人有兩個(gè)正常的SMN1基因拷貝，但如果夫妻雙方都恰好攜帶了一個(gè)有問(wèn)題的拷貝，那孩子就有四分之一的概率會(huì)發(fā)病。這個(gè)病的后果挺嚴(yán)重的，孩子會(huì)進(jìn)行性肌肉無(wú)力，甚至影響呼吸和吞咽。所以做這個(gè)檢測(cè)的意義，就在于提前知道風(fēng)險(xiǎn)，給未來(lái)的生育選擇留出空間和主動(dòng)權(quán)。
這個(gè)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)什么
它主要查的就是你是不是SMA致病基因的攜帶者。你想啊，攜帶者自己通常啥事沒(méi)有，身體棒棒的，完全感覺(jué)不出來(lái)。但要是兩個(gè)攜帶者結(jié)了婚，問(wèn)題就來(lái)了。他們的孩子可能會(huì)遺傳到兩個(gè)有問(wèn)題的基因，那就真的會(huì)發(fā)病了。這個(gè)檢測(cè)查的就是這個(gè)“隱藏”的風(fēng)險(xiǎn)，它不看你有沒(méi)有病，就看你是不是那個(gè)“攜帶者”。
哪些人該考慮去做一下
其實(shí)吧，理論上所有育齡人群，尤其是準(zhǔn)備懷孕或者剛懷孕的夫婦，都值得做一次。特別是家里從沒(méi)出現(xiàn)過(guò)類(lèi)似病人的，更容易忽略。還有一點(diǎn)，如果家族里有過(guò)不明原因的嬰幼兒夭折，或者孩子有肌肉無(wú)力的表現(xiàn)，那更得查?；榍皺z查、孕前檢查帶上它，或者懷孕早期來(lái)做，都行。這算是對(duì)自己、對(duì)下一代負(fù)責(zé)任的一個(gè)舉動(dòng)。
在北海怎么做這個(gè)檢測(cè)
流程不復(fù)雜。你先得找地方咨詢(xún)，遺傳咨詢(xún)門(mén)診或者產(chǎn)前診斷中心都行。醫(yī)生會(huì)跟你講清楚是咋回事，然后你同意做了，就簽個(gè)知情同意書(shū)。接著就是抽一管靜脈血，送到實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間，一般要一兩周。拿到報(bào)告后，一定得回去找醫(yī)生幫你解讀，自己看容易懵。
北海哪里能做，大概多少錢(qián)
據(jù)我了解，北海目前能提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)的地方主要有三家。一個(gè)是北海市婦幼保健院的產(chǎn)前診斷中心，他們這方面挺專(zhuān)業(yè)的。另一個(gè)是北海市人民醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心，也是老牌機(jī)構(gòu)了。還有一家是北海安諾優(yōu)達(dá)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，他們是專(zhuān)門(mén)的檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用這塊，因?yàn)闄z測(cè)方法和技術(shù)可能略有不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)，一般來(lái)說(shuō)，單人檢測(cè)的費(fèi)用大概在一千元上下。具體多少錢(qián)、醫(yī)保能不能報(bào)，你最好打電話(huà)到機(jī)構(gòu)去問(wèn)清楚，以他們當(dāng)下的報(bào)價(jià)為準(zhǔn)。
檢測(cè)報(bào)告怎么看
結(jié)果出來(lái)，通常就三種情況。第一種是“未檢測(cè)到SMN1基因第7外顯子缺失”，恭喜你，你不是攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)很低。第二種是“檢測(cè)到SMN1基因第7外顯子雜合缺失”，這說(shuō)明你是一個(gè)攜帶者。別慌，你自己沒(méi)事，但得讓你對(duì)象也來(lái)查一下。如果倆人都是攜帶者，那就要好好聽(tīng)醫(yī)生講后面的產(chǎn)前診斷方案了。第三種情況極少見(jiàn)，但萬(wàn)一報(bào)告提示“純合缺失”，那可能就不是攜帶者的問(wèn)題了，得趕緊進(jìn)一步檢查。記住，不管啥結(jié)果，都別自己瞎琢磨，拿著報(bào)告找醫(yī)生，他們才能給你最適合的建議。
好了，關(guān)于SMA基因檢測(cè)的事兒，就先聊這么多。這事兒不算復(fù)雜，但心里有個(gè)數(shù)，做決定的時(shí)候就能更踏實(shí)點(diǎn)。要是還有啥不清楚的，去那幾家機(jī)構(gòu)問(wèn)問(wèn)就行。
北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市北海大道166號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近北海市圖書(shū)館，北海市體育中心旁，和安商都對(duì)面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
北海正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市北海大道166號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交2路、5路或12路至北海大道站。
【周邊】近北海市圖書(shū)館，北海市體育中心旁，和安商都對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市新世紀(jì)大道109號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交15路至新世紀(jì)大道站
【周邊】近北海市人民醫(yī)院銀灘醫(yī)院，和安·寧春城購(gòu)物中心旁，北京師范大學(xué)北海附屬中學(xué)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市體育路33號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交8路至體育路站
【周邊】近北海市體育館, 北海市圖書(shū)館旁, 北京路水果市場(chǎng)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
4、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市體育路33號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交8路至體育路站
【周邊】近北海市體育館, 北海市圖書(shū)館旁, 北京路水果市場(chǎng)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)
5、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市體育路33號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交8路至體育路站
【周邊】近北海市體育館, 北海市圖書(shū)館旁, 北京路水果市場(chǎng)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市北海大道166號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交2路、5路或12路至北海大道站。
【周邊】近北海市圖書(shū)館，北海市體育中心旁，和安商都對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
7、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海市新世紀(jì)大道109號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交15路至新世紀(jì)大道站
【周邊】近北海市人民醫(yī)院銀灘醫(yī)院，和安·寧春城購(gòu)物中心旁，北京師范大學(xué)北海附屬中學(xué)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
8、北海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心
【地址】北海鐵山港區(qū)南康鎮(zhèn)朝陽(yáng)大道76號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交鐵山港3路至南康鎮(zhèn)政府站
【周邊】近南康鎮(zhèn)人民政府，南康鎮(zhèn)文化廣場(chǎng)旁，南康中學(xué)斜對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 服務(wù)態(tài)度好，專(zhuān)業(yè)又耐心
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
聲明：本站部分信息圖片來(lái)源于互聯(lián)網(wǎng)，版權(quán)僅歸原作者所有，如果侵犯了您的權(quán)益，請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系我們刪除。聯(lián)系郵箱：824380530@qq.com。發(fā)布者：薛天，轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)請(qǐng)注明出處：http://www.mc3090.cn/gene/z6kf8usz/
