寶寶眼睛“反白光”？先別慌，可能是這幾種情況

門(mén)診里，大約每250個(gè)新生兒中就有一個(gè)會(huì)遇到眼睛發(fā)育的問(wèn)題，其中“白瞳”是最讓家長(zhǎng)揪心的警報(bào)之一。你給寶寶拍照，閃光燈下他眼睛里不是正常的“紅眼”，而是一團(tuán)白光；或者在自然光下，你發(fā)現(xiàn)寶寶的黑眼珠中央，那個(gè)本該深黑的瞳孔，透出一種灰白或黃白色的反光。心里“咯噔”一下，立刻涌上那個(gè)最嚇人的問(wèn)題：寶寶瞳孔發(fā)白是白內(nèi)障還是腫瘤？

別自己嚇自己，但也千萬(wàn)別不當(dāng)回事。這個(gè)信號(hào)背后，最常見(jiàn)的就是先天性白內(nèi)障和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。一個(gè)是眼睛的“鏡頭”混濁了，一個(gè)是眼底長(zhǎng)了惡性腫瘤。一個(gè)要搶時(shí)間做手術(shù)挽救視力，一個(gè)要爭(zhēng)分奪秒保住眼睛甚至生命。方向完全不同，第一步的鑒別，至關(guān)重要。

怎么一眼看出是白內(nèi)障還是腫瘤？關(guān)鍵區(qū)別在這里

雖然都是“白”，但仔細(xì)看，感覺(jué)不一樣。

先天性白內(nèi)障的“白”，通常是均勻的、像一層磨砂玻璃蒙在瞳孔后面。它可能出生就有，也可能慢慢出現(xiàn)。寶寶除了視力不好（比如不會(huì)追視、對(duì)強(qiáng)光沒(méi)反應(yīng)），眼睛外觀(guān)可能沒(méi)別的異常。有些寶寶眼球還會(huì)不自主地輕微顫抖（眼球震顫），這是因?yàn)榇竽X長(zhǎng)期接收不到清晰圖像導(dǎo)致的。

而視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的“白”，在疾病早期，可能更像貓眼在暗處反光的那種“白光”或“黃白光”，醫(yī)學(xué)上叫“白瞳癥”或“貓眼反射”。隨著腫瘤長(zhǎng)大，這種反光會(huì)越來(lái)越明顯。除了白瞳，家長(zhǎng)可能還會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶眼睛有點(diǎn)斜視（斗雞眼或外斜），或者眼睛發(fā)紅、脹痛、怕光，甚至整個(gè)眼球都變大、突出。這些伴隨癥狀，是重要的警示。

記住，單靠看，家長(zhǎng)只能起疑，不能確診。但觀(guān)察到的細(xì)節(jié)，是給醫(yī)生的重要線(xiàn)索。

除了白內(nèi)障和腫瘤，還有哪些病會(huì)讓瞳孔發(fā)白？

當(dāng)然，世界沒(méi)那么絕對(duì)。瞳孔發(fā)白這個(gè)“警報(bào)器”一響，可能對(duì)應(yīng)好幾種故障。
比如“永存原始玻璃體增生癥”（PFV），這是胎兒期眼睛里的血管組織沒(méi)正常退化，在瞳孔后形成白色膜狀物，常常伴隨小眼球。
還有“Coats病”，是視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常，滲出大量液體和脂質(zhì)，導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離，從前面看瞳孔也是黃的、白的。
嚴(yán)重的視網(wǎng)膜脫離、眼內(nèi)炎癥后期，也可能出現(xiàn)類(lèi)似情況。
所以，當(dāng)家長(zhǎng)糾結(jié)于寶寶瞳孔發(fā)白是白內(nèi)障還是腫瘤時(shí)，心里要知道，答案需要醫(yī)生從好幾個(gè)選項(xiàng)里挑出來(lái)。但前兩者，絕對(duì)是優(yōu)先級(jí)最高、最需要立刻排除的。

醫(yī)生是怎么一步步“破案”的？檢查流程大公開(kāi)

懷疑有問(wèn)題，趕緊掛小兒眼科或者眼腫瘤專(zhuān)科。醫(yī)生可不是猜的，他有一套“破案工具”。
第一步，問(wèn)得很細(xì)：什么時(shí)候發(fā)現(xiàn)的？是越來(lái)越白嗎？有沒(méi)有斜眼、怕光、揉眼睛？家里有沒(méi)有人小時(shí)候眼睛不好？
第二步，關(guān)鍵的一瞥：散瞳后，用檢眼鏡看眼底。如果晶體混濁擋住視線(xiàn)，或者眼底有腫瘤，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生往往能看出端倪。
第三步，影像學(xué)“拍片”：這是斷案的核心證據(jù)。
眼部B超：無(wú)痛無(wú)輻射，特別好用。超聲波一照，白內(nèi)障的混濁晶體、腫瘤的實(shí)體團(tuán)塊、眼內(nèi)的異常膜，看得清清楚楚。它能第一時(shí)間區(qū)分是眼內(nèi)的問(wèn)題還是晶體的問(wèn)題。
CT或MRI（磁共振）：如果B超懷疑腫瘤，尤其是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，CT可以看有沒(méi)有細(xì)微的鈣化點(diǎn)（腫瘤的一個(gè)特征），MRI則能更清晰地顯示腫瘤范圍、有沒(méi)有侵犯視神經(jīng)或顱內(nèi)。MRI沒(méi)有輻射，更適合孩子。
這一套組合拳下來(lái)，寶寶瞳孔發(fā)白是白內(nèi)障還是腫瘤，基本就水落石出了。

基因檢測(cè)能幫上什么忙？特別是對(duì)于遺傳性眼病

病根找到了，很多家長(zhǎng)會(huì)問(wèn)：“為什么是我家孩子？會(huì)遺傳嗎？”這時(shí)候，基因檢測(cè)就登場(chǎng)了。
就拿最常見(jiàn)的先天性白內(nèi)障來(lái)說(shuō)，超過(guò)一半的病例和遺傳有關(guān)。可能是父母遺傳，也可能是孩子自己的新發(fā)基因突變。通過(guò)抽血做基因測(cè)序，如果能找到明確的致病基因突變，好處太多了：
1. 心里有底：明確病因，知道是不是遺傳來(lái)的。
2. 指導(dǎo)生育：如果父母攜帶致病基因，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒技術(shù)，避免下一個(gè)孩子患病。
3. 預(yù)警家人：有些遺傳方式是“常染色體顯性”，父母一方患病，孩子有50%幾率得病。查清基因，可以提醒家族里其他親戚（比如兄弟姐妹的孩子）做早期篩查。
4. 預(yù)測(cè)預(yù)后：少數(shù)基因突變類(lèi)型，可能還關(guān)聯(lián)身體其他部位的問(wèn)題，查出來(lái)可以提前全面檢查管理。

對(duì)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，約40%是遺傳性的，與RB1基因突變有關(guān)?；驒z測(cè)不僅能確認(rèn)診斷，更能判斷是不是遺傳型。遺傳型的孩子，另一只眼將來(lái)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，需要更密切復(fù)查；而且這種突變可能傳給后代。所以，基因檢測(cè)不是冷冰冰的技術(shù)，它關(guān)乎整個(gè)家庭的未來(lái)規(guī)劃。

萬(wàn)一確診，寶寶的治療和未來(lái)會(huì)怎樣？

這是最沉重的部分，但必須面對(duì)。
如果是先天性白內(nèi)障：治療核心就一個(gè)字——“早”?；鞚岬木w阻擋光線(xiàn)，會(huì)讓大腦的視覺(jué)中樞發(fā)育停滯，產(chǎn)生不可逆的弱視。通常建議在寶寶2-3個(gè)月大時(shí)就手術(shù)摘除白內(nèi)障。但這還沒(méi)完，手術(shù)后寶寶眼睛沒(méi)了“鏡頭”，必須立刻配戴特制的隱形眼鏡或框架眼鏡，把光線(xiàn)重新聚焦到視網(wǎng)膜上，并且進(jìn)行長(zhǎng)期、艱苦的弱視訓(xùn)練。這是一場(chǎng)持久戰(zhàn)，家長(zhǎng)是康復(fù)的主力軍。
如果是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤：治療目標(biāo)首先是保命，其次是保眼，最后才是保視力。根據(jù)腫瘤大小、位置、數(shù)量，醫(yī)生有好多武器：激光、冷凍、眼內(nèi)化療、全身化療，還有眼動(dòng)脈介入化療（把藥直接打到眼睛的血管里）。對(duì)于特別嚴(yán)重、保眼無(wú)望的，為了阻止腫瘤擴(kuò)散全身，可能需要進(jìn)行眼球摘除手術(shù)。聽(tīng)到這個(gè)，家長(zhǎng)的天都要塌了。但必須說(shuō)，現(xiàn)在保眼治療的技術(shù)進(jìn)步很大，很多孩子能在保住生命的同時(shí)，也保住眼球。即使摘除眼球，后期安裝義眼片，外觀(guān)也能恢復(fù)得很好。

給家長(zhǎng)的總結(jié)與行動(dòng)指南：發(fā)現(xiàn)白瞳，下一步該怎么做？

說(shuō)了這么多，最后給你劃個(gè)重點(diǎn)，萬(wàn)一遇到，照著做：
1. 立刻行動(dòng)，別等：只要懷疑瞳孔顏色不對(duì)，別上網(wǎng)瞎查，別等它自己好。馬上預(yù)約小兒眼科。時(shí)間就是視力，時(shí)間可能就是生命。
2. 找對(duì)醫(yī)生，信專(zhuān)業(yè)：去有小兒眼科或眼腫瘤專(zhuān)科的醫(yī)院。把你知道的所有細(xì)節(jié)告訴醫(yī)生，配合完成所有檢查。B超、CT這些，該做就得做。
3. 了解遺傳，想長(zhǎng)遠(yuǎn)：無(wú)論確診哪種病，都主動(dòng)和醫(yī)生談?wù)勥z傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)的可能性。這不是多此一舉，是對(duì)孩子未來(lái)和整個(gè)家庭負(fù)責(zé)。
4. 調(diào)整心態(tài)，當(dāng)戰(zhàn)友：確診后，恐懼、自責(zé)都沒(méi)用。家長(zhǎng)是孩子治療路上最重要的戰(zhàn)友。積極學(xué)習(xí)疾病知識(shí)，配合康復(fù)訓(xùn)練，你們的堅(jiān)強(qiáng)是孩子最好的后盾。

寶寶瞳孔發(fā)白是白內(nèi)障還是腫瘤，這個(gè)問(wèn)題的答案，只能由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生通過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)檢查給出。但你的警覺(jué)，是孩子獲得正確治療的第一步。把這份警惕，轉(zhuǎn)化成及時(shí)的行動(dòng)吧。

薛天 主治醫(yī)師

? 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科