上周門(mén)診，一位四十多歲的李姐拿著外院的病理報(bào)告來(lái)找我，神情焦慮。她確診了乳腺癌，醫(yī)生建議她做靶向治療，但前提是得先做個(gè)檢測(cè)。她一臉困惑地問(wèn)我：“大夫，這藥不是直接吃就行嗎？怎么還得先‘驗(yàn)貨’呢？”這讓我想起了幾年前我父親確診肺癌時(shí)，我們?nèi)乙矠椤耙灰?span id="lhllnzbftrn" class="wpcom_tag_link">基因檢測(cè)”糾結(jié)過(guò)。說(shuō)實(shí)話(huà)，我當(dāng)時(shí)也不太懂，后來(lái)才明白，這就像給鎖配鑰匙，你得先知道鎖芯是什么型號(hào)，才能找到那把能打開(kāi)的鑰匙。
靶向藥檢測(cè)，其實(shí)就是給癌細(xì)胞“驗(yàn)明正身”
說(shuō)白了，靶向藥檢測(cè)，查的不是病人，而是病人身上的癌細(xì)胞。癌細(xì)胞雖然是從我們正常細(xì)胞變壞來(lái)的，但它內(nèi)部可能發(fā)生了一些特殊的基因突變，就像裝上了一把獨(dú)特的“鎖”（我們叫它靶點(diǎn)）。靶向藥呢，就是專(zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)來(lái)打開(kāi)這把鎖的“鑰匙”。檢測(cè)的原理，就是從手術(shù)或穿刺取出的腫瘤組織里，或者從血液里，把癌細(xì)胞的DNA“揪”出來(lái)，用各種技術(shù)手段（比如基因測(cè)序）看看它到底有沒(méi)有那些特定的突變。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)的治療是“地毯式轟炸”還是“精準(zhǔn)狙擊”。你想啊，如果沒(méi)有突變，你用上很貴的靶向藥，可能一點(diǎn)用沒(méi)有，還白受罪；如果有突變，那這個(gè)藥很可能就是制勝的關(guān)鍵。
乳腺癌檢測(cè)，主要盯住這幾個(gè)關(guān)鍵靶點(diǎn)
乳腺癌的靶向治療已經(jīng)比較成熟了，有幾個(gè)靶點(diǎn)是檢測(cè)的重中之重。最經(jīng)典的就是HER2（人表皮生長(zhǎng)因子受體2），這個(gè)指標(biāo)大家可能聽(tīng)得多。HER2陽(yáng)性的乳腺癌，惡性程度相對(duì)高一些，但幸運(yùn)的是，我們有像曲妥珠單抗（赫賽?。?、帕妥珠單抗這類(lèi)非常好的靶向藥。還有一點(diǎn)，激素受體（ER/PR）雖然不完全是傳統(tǒng)意義上的“靶點(diǎn)”，但它的陽(yáng)性與否決定了患者能否從內(nèi)分泌治療中獲益，所以通常和靶向檢測(cè)一起做，是制定整體方案的基礎(chǔ)。另外，對(duì)于晚期或者復(fù)發(fā)的患者，特別是三陰性乳腺癌，現(xiàn)在也會(huì)檢測(cè)像BRCA1/2這樣的基因，看看是否能用到PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥。其實(shí)吧，隨著研究深入，能查的靶點(diǎn)越來(lái)越多，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況來(lái)推薦檢測(cè)套餐。
哪些乳腺癌患者建議做這個(gè)檢測(cè)？
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。并不是所有乳腺癌患者都需要做。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)患者是強(qiáng)烈建議考慮的：一是初次確診的浸潤(rùn)性乳腺癌患者，尤其是準(zhǔn)備進(jìn)行術(shù)后輔助治療或新輔助治療（手術(shù)前先做化療或靶向治療）的，檢測(cè)結(jié)果能指導(dǎo)整個(gè)治療大方向。二是晚期或復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的乳腺癌患者，這時(shí)候找對(duì)靶點(diǎn)、用對(duì)藥，是控制病情、延長(zhǎng)生命的關(guān)鍵。三是三陰性乳腺癌患者，這類(lèi)乳腺癌治療選擇相對(duì)少，通過(guò)檢測(cè)尋找像BRCA突變這樣的靶點(diǎn)，可能就是新的希望。還有一點(diǎn)，有明確乳腺癌家族史的患者，做相關(guān)基因檢測(cè)也有助于評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和指導(dǎo)預(yù)防。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本要合格
石家莊萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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在石家莊，這個(gè)檢測(cè)的流程和全國(guó)其他地方差不多。領(lǐng)先步，也是最核心的一步，就是獲取合格的腫瘤樣本。最理想的樣本是手術(shù)切除的新鮮腫瘤組織，或者穿刺活檢取出的組織塊，這些樣本里癌細(xì)胞多，DNA質(zhì)量好。如果實(shí)在沒(méi)有組織樣本（比如多年前手術(shù)，蠟塊找不到了），現(xiàn)在也可以用“液體活檢”，就是抽一管血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA（ctDNA），不過(guò)這個(gè)對(duì)晚期患者更敏感一些。樣本準(zhǔn)備好后，由醫(yī)院病理科或者合作的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)，通常需要一到兩周出結(jié)果?；颊咭龅?，主要就是配合醫(yī)生完成樣本的獲取和送檢。
在石家莊做檢測(cè)，去哪里以及費(fèi)用問(wèn)題
說(shuō)到這個(gè)，在石家莊，乳腺癌靶向藥檢測(cè)的渠道主要有幾條。大型的三甲醫(yī)院，特別是腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院或綜合性醫(yī)院的腫瘤科、病理科，很多都具備檢測(cè)能力，或者有長(zhǎng)期合作的權(quán)威檢測(cè)中心?；颊呖梢灾苯釉诰驮\的醫(yī)院咨詢(xún)主治醫(yī)生，這是最直接可靠的途徑。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，它不是一個(gè)固定數(shù)。檢測(cè)的費(fèi)用取決于檢測(cè)的靶點(diǎn)數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。只檢測(cè)HER2（通常用免疫組化或FISH方法）和激素受體，費(fèi)用相對(duì)低一些，幾百到一千多，這部分很多情況下是病理常規(guī)項(xiàng)目。如果是做包含多個(gè)基因、甚至上百個(gè)基因的二代測(cè)序（NGS）套餐，費(fèi)用就會(huì)高不少，通常在幾千到上萬(wàn)元不等。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在不斷調(diào)整，部分項(xiàng)目可能納入醫(yī)保，具體需要咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦公室。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性和陰性怎么看？
最后提一嘴，檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，上面寫(xiě)的“陽(yáng)性”、“陰性”或者具體的基因突變，到底意味著什么？很簡(jiǎn)單，陽(yáng)性，就意味著找到了對(duì)應(yīng)的“鎖”。比如HER2陽(yáng)性，就意味著可以使用赫賽汀等靶向藥，這是非常重要的治療機(jī)會(huì)。激素受體陽(yáng)性，就意味著內(nèi)分泌治療會(huì)有效。陰性，則意味著沒(méi)找到這把鎖，對(duì)應(yīng)的靶向藥很可能無(wú)效，醫(yī)生就不會(huì)推薦使用，避免了無(wú)效治療和經(jīng)濟(jì)損失。但你要知道，陰性結(jié)果不等于無(wú)藥可治，只是意味著不適合用這種靶向藥，醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)而選擇化療、內(nèi)分泌治療或其他可能有效的方案。治療選擇是綜合性的，檢測(cè)結(jié)果是其中一塊關(guān)鍵拼圖，但不是全部。把報(bào)告交給你的主治醫(yī)生，他會(huì)結(jié)合你的整體情況，給你制定最合適的方案。
李姐聽(tīng)完，眉頭舒展了不少，說(shuō)回去就和家人商量做檢測(cè)?？粗x開(kāi)的背影，我想，多了解一點(diǎn)，心里的不確定就少一點(diǎn)?？拱┻@條路不容易，但每一步都走得明明白白，本身就是一種力量。好了，今天就聊到這，希望這些信息能幫到有需要的人。
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