在咱們朔州，遺傳性凝血因子缺乏的攜帶率其實(shí)不低，大概每5000到10000個(gè)人里就可能有一個(gè)。這個(gè)數(shù)字聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)遠(yuǎn)，但落到一個(gè)家庭頭上，就是百分之百的事了。

這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，就是從你身上取一點(diǎn)樣本，查查你基因里那些管著凝血因子生產(chǎn)的“說(shuō)明書(shū)”有沒(méi)有出錯(cuò)。咱們身體里凝血就像一套精密的流水線(xiàn)，基因就是設(shè)計(jì)圖紙。圖紙要是畫(huà)錯(cuò)了，某個(gè)零件（凝血因子）就生產(chǎn)不出來(lái)或者不好用，人就容易出血不止。查這個(gè)的意義，就是提前知道圖紙有沒(méi)有問(wèn)題，心里有個(gè)底，能提前規(guī)劃，別等到孩子出生或者出事了才措手不及。

能揪出什么問(wèn)題來(lái)？

主要是兩大類(lèi)毛病。最常見(jiàn)的就是血友病，分A型和B型，分別是凝血因子VIII和IX出了問(wèn)題。這個(gè)病傳男不傳女的說(shuō)法其實(shí)不絕對(duì)，女性通常是攜帶者，自己可能沒(méi)大事，但有50%的機(jī)會(huì)傳給兒子。還有一類(lèi)是其他凝血因子缺乏，像因子X(jué)I、VII缺乏這些，相對(duì)少見(jiàn)點(diǎn)，但出血風(fēng)險(xiǎn)也一樣存在。檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，就能清楚告訴你，是哪種類(lèi)型的基因變化，是明確的致病突變，還是意義不太明確的變化。

我想起去年咨詢(xún)的一對(duì)朔州小夫妻，準(zhǔn)備要寶寶，做孕前檢查。女方家里有個(gè)遠(yuǎn)房舅舅好像有出血的毛病，但一直沒(méi)確診。她心里一直有個(gè)疙瘩，就來(lái)做了個(gè)攜帶者篩查。結(jié)果真的查出來(lái)她是血友病A的攜帶者。當(dāng)時(shí)小兩口懵了，但后來(lái)我們坐下來(lái)慢慢聊，把遺傳規(guī)律、生育選擇（比如可以做第三代試管嬰兒避開(kāi)致病基因）都捋清楚了。他們現(xiàn)在心里踏實(shí)多了，正在科學(xué)地規(guī)劃下一步。你看，早知道，早安心，選擇權(quán)就在自己手里了。

哪些人該考慮做個(gè)檢測(cè)？

有這么幾類(lèi)朋友可以多留心。家里有血緣關(guān)系的親屬，比如兄弟、舅舅、外公這些有明確出血病史或者確診過(guò)血友病的，那你真的應(yīng)該來(lái)查一下。還有像剛才故事里那樣的，備孕的小兩口，尤其是女方家族里有病史的，做個(gè)孕前攜帶者篩查特別有價(jià)值。就算沒(méi)家族史，如果自己身上老有不明原因的瘀青、牙齦出血難止，或者手術(shù)后出血比一般人時(shí)間長(zhǎng)，也可以查查圖個(gè)明白。

檢測(cè)流程復(fù)雜嗎？

朔州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】山西省朔州市朔城區(qū)開(kāi)發(fā)北路87號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近朔州火車(chē)站，朔州市人民醫(yī)院對(duì)面，朔城區(qū)政府旁

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【地址】朔州市朔城區(qū)古北街19號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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一點(diǎn)也不麻煩。流程很簡(jiǎn)單，就是咨詢(xún)、采樣、等報(bào)告、再咨詢(xún)。你先得來(lái)遺傳咨詢(xún)門(mén)診聊一聊，把家族史和個(gè)人情況說(shuō)清楚。然后就是采樣，抽一管靜脈血就行，跟平常體檢抽血沒(méi)兩樣。樣本送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上幾個(gè)星期，報(bào)告就出來(lái)了。最關(guān)鍵的一步，是拿著報(bào)告回來(lái)，讓專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)師給你講明白，這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，對(duì)你和你的家庭未來(lái)有什么影響。這一步可不能省。

在朔州哪兒能做，得花多少錢(qián)？

目前朔州本地能做這類(lèi)專(zhuān)業(yè)基因檢測(cè)的地方，主要還是一些大型綜合醫(yī)院的檢驗(yàn)科或者與第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作的實(shí)驗(yàn)室。具體哪些醫(yī)院有開(kāi)展，你最好直接打電話(huà)到醫(yī)院檢驗(yàn)科或者血液科、產(chǎn)科去問(wèn)一下最靠譜。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大，查單個(gè)基因和查一組基因面板價(jià)格不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基礎(chǔ)的凝血因子基因檢測(cè)，費(fèi)用大概在幾百元到兩千元這個(gè)范圍里。醫(yī)保能不能報(bào)，也得看具體的項(xiàng)目和醫(yī)院政策，咨詢(xún)的時(shí)候可以一并問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

檢測(cè)結(jié)果一般分三種。最理想的是“未發(fā)現(xiàn)明確致病突變”，這說(shuō)明你攜帶風(fēng)險(xiǎn)很低，可以大大松口氣。第二種是“發(fā)現(xiàn)明確致病突變”，這意味著你確實(shí)是攜帶者或者患者。別慌，這時(shí)候就需要我們坐下來(lái)，詳細(xì)規(guī)劃未來(lái)的生育或健康管理方案了。第三種可能是“發(fā)現(xiàn)意義未明的基因變異”，這個(gè)最磨人，意思是發(fā)現(xiàn)了變化，但現(xiàn)有知識(shí)還說(shuō)不清它到底有沒(méi)有害。這種情況需要結(jié)合家族史綜合判斷，有時(shí)候還得建議其他家庭成員也來(lái)測(cè)一下，幫忙分析。

其實(shí)吧，做這個(gè)檢測(cè)，不是為了給自己添堵，而是為了拿到一份關(guān)于自己生命的“知情權(quán)”。知道了，哪怕是有問(wèn)題，我們也能走在前面去應(yīng)對(duì)。總比蒙在鼓里，未來(lái)某天被突然襲擊要強(qiáng)得多，對(duì)吧？

行，今天關(guān)于凝血因子基因檢測(cè)的事兒，就先聊這么多。要是你心里還有琢磨，或者想了解更細(xì)的，找個(gè)時(shí)間去醫(yī)院掛個(gè)號(hào)，面對(duì)面聊聊，比什么都強(qiáng)。