在江門(mén)這座充滿(mǎn)煙火氣的城市里，每天都有新生命誕生，帶來(lái)無(wú)盡的喜悅。但可能很多新手爸媽不知道，有一種“無(wú)聲”的風(fēng)險(xiǎn)，可能就藏在寶寶的基因里。它不一定會(huì)馬上顯現(xiàn)，卻可能在未來(lái)某個(gè)時(shí)刻，悄悄關(guān)上孩子聆聽(tīng)世界的一扇窗。這就是遺傳性耳聾。聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)遙遠(yuǎn)？其實(shí)，在我國(guó)，每1000個(gè)新生兒中，就有1-3個(gè)患有先天性聽(tīng)力障礙，其中超過(guò)60%是由遺傳因素導(dǎo)致的。好消息是，通過(guò)一項(xiàng)簡(jiǎn)單的篩查——新生兒耳聾基因篩查，我們可以在孩子出生后不久，就提前發(fā)現(xiàn)這種風(fēng)險(xiǎn)，并采取行動(dòng)。這就像是給寶寶的聽(tīng)力健康，提前做了一次“天氣預(yù)報(bào)”。

江門(mén)哪里可以做新生兒耳聾基因篩查？

這是很多家庭最直接的問(wèn)題。目前，江門(mén)市多家具備產(chǎn)前診斷或新生兒疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，例如江門(mén)市婦幼保健院、江門(mén)市中心醫(yī)院等，都可以提供這項(xiàng)服務(wù)。通常，它和傳統(tǒng)的新生兒聽(tīng)力篩查（物理檢查）是相輔相成的“組合拳”。聽(tīng)力篩查檢查的是耳朵當(dāng)下的“硬件”功能，而基因篩查則是探查深層的“軟件”遺傳密碼。建議有需要的家庭在孕期或?qū)殞毘錾?，直接咨?xún)產(chǎn)檢醫(yī)院或分娩醫(yī)院的兒科、耳鼻喉科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診。

寶寶看起來(lái)很健康，聽(tīng)力篩查也過(guò)了，還有必要做基因篩查嗎？

非常有必要。 這正是基因篩查的核心價(jià)值所在。傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查只能檢測(cè)出出生時(shí)已經(jīng)存在的聽(tīng)力損失。但有一類(lèi)情況叫“遲發(fā)性耳聾”或“藥物性耳聾易感性”，孩子出生時(shí)聽(tīng)力完全正常，對(duì)鞭炮聲、搖鈴聲反應(yīng)靈敏。然而，他們體內(nèi)可能攜帶了特定的致聾基因突變。這些“沉默”的突變，可能在成長(zhǎng)過(guò)程中（比如一兩歲后）才逐漸導(dǎo)致聽(tīng)力下降，或者在某些情況下（如使用氨基糖苷類(lèi)抗生素，即我們常說(shuō)的“慶大霉素”、“鏈霉素”等）引發(fā)“一針致聾”的悲劇?；蚝Y查，就是為了提前發(fā)現(xiàn)這些“沉默的雷”。

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篩查是怎么做的？會(huì)不會(huì)傷到寶寶？

家長(zhǎng)們完全可以放心。篩查過(guò)程非常簡(jiǎn)單、安全。通常只需要采集寶寶的幾滴足跟血，滴在專(zhuān)用的濾紙片上，制成干血斑樣本即可。這個(gè)過(guò)程和新生兒苯丙酮尿癥等遺傳代謝病篩查的采血方式是一樣的，創(chuàng)傷極小，寶寶哭兩聲就過(guò)去了。樣本隨后會(huì)被送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。所以，它本質(zhì)上是一次無(wú)創(chuàng)、安全的血液檢查。

篩查主要查哪幾個(gè)基因？為什么是它們？

目前國(guó)內(nèi)主流的篩查方案，會(huì)聚焦于4個(gè)最常見(jiàn)、臨床意義最明確的致聾基因：GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA，以及GJB3。這可不是隨便選的。GJB2基因突變是導(dǎo)致中國(guó)兒童先天性重度耳聾最常見(jiàn)的病因；SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，患兒可能因頭部撞擊、感冒等誘因聽(tīng)力驟降；而mtDNA 12S rRNA突變，則直接關(guān)聯(lián)藥物性耳聾，攜帶者必須終生禁用前述的氨基糖苷類(lèi)藥物。查這幾個(gè)基因，可以說(shuō)是“精準(zhǔn)打擊”，覆蓋了絕大多數(shù)已知的遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

萬(wàn)一篩查結(jié)果是陽(yáng)性（攜帶突變），天是不是就塌了？

絕對(duì)不是。 說(shuō)到這個(gè)，請(qǐng)一定保持冷靜，并尋求專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)。陽(yáng)性結(jié)果有不同的含義：可能是致病性突變的攜帶者（雜合子），未來(lái)聽(tīng)力受影響風(fēng)險(xiǎn)較低，但需注意婚育遺傳咨詢(xún)；也可能是復(fù)合雜合或純合突變，提示較高的耳聾風(fēng)險(xiǎn)或已經(jīng)存在聽(tīng)力問(wèn)題。關(guān)鍵在于，知道結(jié)果后，我們就能行動(dòng)！對(duì)于藥物性耳聾易感者，一份清晰的用藥警示卡可以保護(hù)孩子一生；對(duì)于遲發(fā)性耳聾風(fēng)險(xiǎn)者，可以制定定期聽(tīng)力監(jiān)測(cè)計(jì)劃，一旦發(fā)現(xiàn)下降苗頭及時(shí)干預(yù)；對(duì)于確診的先天性耳聾，越早配戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入，進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，孩子未來(lái)融入正常社會(huì)的機(jī)會(huì)就越大。知識(shí)就是力量，提前知道風(fēng)險(xiǎn)，遠(yuǎn)比一無(wú)所知、措手不及要好。

篩查結(jié)果陰性，是不是就百分百安全了？

很遺憾，目前任何醫(yī)學(xué)檢測(cè)都不能保證100%?；蚝Y查陰性，意味著寶寶攜帶本次檢測(cè)范圍內(nèi)常見(jiàn)致聾基因突變的風(fēng)險(xiǎn)極低。但是，耳聾相關(guān)的基因有上百個(gè)，目前的篩查無(wú)法覆蓋全部。此外，還有環(huán)境、感染等其他因素可能導(dǎo)致聽(tīng)力損失。所以，陰性結(jié)果是一個(gè)強(qiáng)有力的“安心丸”，但并非“免檢金牌”。家長(zhǎng)仍需關(guān)注孩子的聽(tīng)力言語(yǔ)發(fā)育里程碑，如果對(duì)孩子的聽(tīng)力有任何疑慮，都應(yīng)隨時(shí)就醫(yī)檢查。

父母聽(tīng)力都正常，家族也沒(méi)有耳聾史，寶寶還需要查嗎？

需要。 這是最大的認(rèn)知誤區(qū)之一。絕大多數(shù)遺傳性耳聾患兒的父母聽(tīng)力完全正常，家族中也無(wú)耳聾患者。這是因?yàn)楹芏嘀旅@基因是常染色體隱性遺傳。父母各自只攜帶一個(gè)突變的隱性基因，自己不會(huì)發(fā)病，但如果兩人都將這個(gè)突變基因傳給了孩子，孩子就可能患病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，正常聽(tīng)力的夫婦攜帶常見(jiàn)耳聾基因突變的比例高達(dá)6%！所以，篩查對(duì)于所有新生兒都具有普適意義，并非只針對(duì)有家族史的家庭。

做了篩查，后續(xù)還要注意什么？

拿到篩查報(bào)告只是第一步。如果結(jié)果是陰性，妥善保管報(bào)告，作為孩子健康檔案的一部分即可。如果結(jié)果是陽(yáng)性，務(wù)必遵醫(yī)囑進(jìn)行下一步的精確診斷（如全面基因測(cè)序）和遺傳咨詢(xún)。咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)解讀報(bào)告，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)后續(xù)的聽(tīng)力監(jiān)測(cè)、生活注意事項(xiàng)（如避免頭部碰撞、謹(jǐn)慎用藥）以及未來(lái)的婚育指導(dǎo)。請(qǐng)記住，篩查的最終目的不是制造焦慮，而是賦予家庭未雨綢繆的能力。在江門(mén)，相關(guān)的醫(yī)療和康復(fù)資源正在不斷完善，從早期干預(yù)到語(yǔ)言訓(xùn)練，都有相應(yīng)的支持體系。

每一個(gè)江門(mén)寶寶的第一聲啼哭都如此動(dòng)人，守護(hù)他們聆聽(tīng)世界的能力，從了解耳聾基因篩查開(kāi)始。這不僅僅是一項(xiàng)檢測(cè)，更是一份送給孩子未來(lái)的、關(guān)于聲音的保險(xiǎn)。當(dāng)科學(xué)的微光照進(jìn)生命的起點(diǎn)，我們能做的，就是讓這束光更亮一些，照得更遠(yuǎn)一些。