上個(gè)月，一對(duì)年輕夫妻抱著他們8個(gè)月大的寶寶，滿(mǎn)臉愁容地走進(jìn)了咨詢(xún)室。寶寶長(zhǎng)得特別可愛(ài)，大眼睛滴溜溜地轉(zhuǎn)，但對(duì)周?chē)穆曇舴磻?yīng)卻很遲鈍。經(jīng)過(guò)診斷，確診為先天性重度感音神經(jīng)性耳聾。父母都懵了：“我們倆聽(tīng)力都好好的，兩邊家里幾代人都沒(méi)這毛病，孩子怎么會(huì)聾呢？” 經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，謎底揭曉：夫妻雙方都是同一個(gè)耳聾基因突變的攜帶者。這個(gè)發(fā)生在貴陽(yáng)本地的真實(shí)案例，讓我們必須正視一個(gè)事實(shí)：聽(tīng)力正常的健康人，也可能是耳聾基因的“隱形攜帶者”。 在貴陽(yáng)，隨著醫(yī)學(xué)知識(shí)的普及和基因檢測(cè)技術(shù)的下沉，越來(lái)越多的人開(kāi)始關(guān)注“耳聾基因攜帶者篩查”這個(gè)話(huà)題。

我們聽(tīng)力都正常，為什么要做這個(gè)篩查？

這是咨詢(xún)中最常聽(tīng)到的問(wèn)題，帶著一絲不解甚至抗拒。道理其實(shí)就像我們每個(gè)人都可能攜帶某些不表現(xiàn)出來(lái)的“隱形”特征一樣。絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。簡(jiǎn)單說(shuō)，父母各自從自己的父母那里遺傳了一個(gè)有問(wèn)題的基因和一個(gè)正常的基因，因?yàn)橛姓５哪莻€(gè)“撐著”，他們自己聽(tīng)力完全正常。但當(dāng)他們都把那個(gè)有問(wèn)題的基因傳給了孩子，孩子湊齊了一對(duì)“壞基因”，耳聾就發(fā)生了。在貴陽(yáng)，每100個(gè)聽(tīng)力正常的人里，大概就有4-6個(gè)是這類(lèi)基因的攜帶者。這個(gè)概率，比我們想象的要高得多。

順便說(shuō)一下，貴陽(yáng)做健康科普可以去：

?【貴陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】貴陽(yáng)市觀(guān)山湖區(qū)北京西路44號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】南明區(qū)、云巖區(qū)、花溪區(qū)、烏當(dāng)區(qū)、白云區(qū)、觀(guān)山湖區(qū)、開(kāi)陽(yáng)縣、息烽縣、修文縣、清鎮(zhèn)市

【周邊】近世紀(jì)金源購(gòu)物中心,貴陽(yáng)北站旁,貴州省人民醫(yī)院金朱分院對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

貴陽(yáng)正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、貴陽(yáng)南明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】貴陽(yáng)市南明區(qū)中華南路街道辦事富水南路196號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河濱公園站，A出口步行約10分鐘

【周邊】近大南門(mén)地鐵站，亨特城市廣場(chǎng)旁，富水南路與中山東路交叉口

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、貴陽(yáng)云巖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】貴陽(yáng)市云巖區(qū)延安西路22號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至北京路站，F(xiàn)出口步行約10分鐘

【周邊】近貴陽(yáng)客車(chē)站,貴陽(yáng)地鐵2號(hào)線(xiàn)延安西路站旁,黔靈山公園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、貴陽(yáng)花溪萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】貴陽(yáng)市花溪區(qū)孟關(guān)鄉(xiāng)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交254路至孟關(guān)站

【周邊】近貴陽(yáng)國(guó)際汽貿(mào)城, 孟關(guān)汽貿(mào)城旁, 近花溪孟關(guān)國(guó)際物流港

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、貴陽(yáng)烏當(dāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】貴陽(yáng)市烏當(dāng)區(qū)高新路134號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交271路至高新路口站

【周邊】近貴州師范學(xué)院,高新路地鐵站旁,貴州醫(yī)科大學(xué)附屬烏當(dāng)醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、貴陽(yáng)觀(guān)山湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】貴陽(yáng)市觀(guān)山湖區(qū)長(zhǎng)嶺北路76號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至國(guó)際生態(tài)會(huì)議中心站，B出口步行約10分鐘

【周邊】近貴陽(yáng)國(guó)際會(huì)議展覽中心,貴州金融城旁,世紀(jì)金源購(gòu)物中心附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

篩查具體是查什么？是不是要抽很多血？

一提到基因檢測(cè)，很多人會(huì)聯(lián)想到復(fù)雜的程序和昂貴的費(fèi)用。其實(shí)，目前的耳聾基因攜帶者篩查（尤其是針對(duì)育齡人群的擴(kuò)展性攜帶者篩查）已經(jīng)非常便捷。通常只需抽取2-3毫升的靜脈血，就像做一次普通的血常規(guī)檢查。篩查的核心是檢測(cè)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的幾個(gè)耳聾相關(guān)基因，比如GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。這些基因突變?cè)谠蹅冎袊?guó)耳聾患者中，解釋了超過(guò)60%的遺傳原因。在貴陽(yáng)的許多醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)，這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)成熟開(kāi)展。

在貴陽(yáng)做這個(gè)篩查，大概要花多少錢(qián)？醫(yī)保能報(bào)嗎？

費(fèi)用是大家最關(guān)心的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題之一。目前，耳聾基因攜帶者篩查屬于自費(fèi)項(xiàng)目，貴陽(yáng)市場(chǎng)的價(jià)格根據(jù)檢測(cè)基因位點(diǎn)的多少和技術(shù)的不同，大致在幾百元到一千多元的區(qū)間。雖然醫(yī)保暫時(shí)無(wú)法報(bào)銷(xiāo)，但考慮到它對(duì)于預(yù)防出生缺陷、避免一個(gè)家庭可能面臨的巨大經(jīng)濟(jì)和情感負(fù)擔(dān)，這筆投入的價(jià)值是巨大的。有些醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)將其與婚前、孕前檢查打包，提供更優(yōu)惠的選擇。建議有需要的家庭可以直接咨詢(xún)貴陽(yáng)市婦幼保健院、貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院等設(shè)有遺傳咨詢(xún)門(mén)診的機(jī)構(gòu)，獲取最準(zhǔn)確的價(jià)格和服務(wù)信息。

如果查出來(lái)是攜帶者，是不是就不能生孩子了？

這絕對(duì)是最大的誤解和恐懼來(lái)源！請(qǐng)務(wù)必理解：篩查的目的是為了知情和預(yù)防，而不是禁止生育。 查出來(lái)是攜帶者，絕不等于被判了“生育死刑”。如果只有一方是攜帶者，那么孩子最多也只是和父母一樣的攜帶者，聽(tīng)力不會(huì)受影響。如果雙方不幸都是同一個(gè)基因的攜帶者，那么每一次懷孕，孩子有25%的概率完全正常，50%的概率是像父母一樣的攜帶者（聽(tīng)力正常），只有25%的概率會(huì)患病。知道了這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，家庭就可以在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師的指導(dǎo)下，提前規(guī)劃。

知道了風(fēng)險(xiǎn)，我們接下來(lái)能怎么辦？

這就是遺傳咨詢(xún)的核心價(jià)值所在。如果夫妻雙方被確認(rèn)是同一耳聾基因的攜帶者，你們面前其實(shí)有多條路可以走，而且每一條都指向擁有一個(gè)健康的孩子。第一，可以選擇自然懷孕，但在孕期通過(guò)產(chǎn)前診斷（如羊膜腔穿刺）了解胎兒的基因型，由家庭自主決定。第二，可以選擇借助第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），在胚胎植入前就篩選出不攜帶致病基因的胚胎。第三，即便孩子出生后確診，因?yàn)槊鞔_了基因病因，可以極大避免因誤診延誤干預(yù)，并能在第一時(shí)間（如6個(gè)月內(nèi)）配戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入，讓孩子及時(shí)進(jìn)行言語(yǔ)康復(fù)，絕大多數(shù)可以做到“聾而不啞”，正常入學(xué)、生活。

除了準(zhǔn)備懷孕，新生兒和兒童需要做嗎？

非常需要，而且國(guó)家已經(jīng)在推動(dòng)。貴陽(yáng)和全國(guó)許多城市一樣，已經(jīng)開(kāi)展了新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查。傳統(tǒng)的新生兒聽(tīng)力篩查存在“遲發(fā)性耳聾”和“藥物性耳聾”的漏檢風(fēng)險(xiǎn)。比如，有些孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，但可能因?yàn)橐粓?chǎng)感冒使用了氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素），就“一針致聾”。如果通過(guò)基因篩查提前發(fā)現(xiàn)孩子攜帶了“藥物敏感性耳聾基因突變”，就可以給他/她一張明確的“用藥警示卡”，終身避免使用此類(lèi)藥物，防患于未然。對(duì)于已經(jīng)出生的兒童，如果出現(xiàn)不明原因的聽(tīng)力下降，基因檢測(cè)也能幫助快速找到病因。

這個(gè)篩查，在貴陽(yáng)哪些地方可以做？

隨著健康意識(shí)的提升，貴陽(yáng)提供此類(lèi)服務(wù)的機(jī)構(gòu)越來(lái)越多。首選的應(yīng)該是設(shè)有產(chǎn)前診斷中心或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的公立醫(yī)院，例如貴陽(yáng)市婦幼保健院、貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、貴州省人民醫(yī)院等，這些機(jī)構(gòu)的檢測(cè)質(zhì)量和后續(xù)咨詢(xún)體系相對(duì)完善。此外，一些大型的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所也與本地醫(yī)院合作開(kāi)展檢測(cè)。建議有需求的家庭在檢查前，先通過(guò)電話(huà)或門(mén)診咨詢(xún)，了解清楚該機(jī)構(gòu)篩查的基因位點(diǎn)范圍、報(bào)告解讀以及是否提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)，而不僅僅是做一個(gè)檢測(cè)。

基因篩查像是一份給未來(lái)的“聽(tīng)力保險(xiǎn)單”。它不能保證人生一帆風(fēng)順，但它給了我們一種寶貴的權(quán)利：知情權(quán)和選擇權(quán)。當(dāng)科技讓我們能夠窺見(jiàn)遺傳密碼的一角時(shí)，我們就不再是在黑暗中摸索。對(duì)于貴陽(yáng)的準(zhǔn)父母?jìng)儊?lái)說(shuō)，了解并善用這項(xiàng)技術(shù)，不是制造焦慮，而是用一種更科學(xué)、更負(fù)責(zé)任的方式，去迎接新生命的到來(lái)，為他們掃清一些原本可以避免的障礙。畢竟，每一個(gè)孩子，都值得擁有聆聽(tīng)這個(gè)世界美妙聲音的機(jī)會(huì)。