“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)肺癌基因檢測(cè)就是白花錢(qián)，靶向藥就那么幾種，查不查都一樣？” 在門(mén)診，我經(jīng)常聽(tīng)到這樣的誤解。說(shuō)實(shí)話(huà)，這種想法可能真的會(huì)耽誤治療?；驒z測(cè)可不是“花架子”，它決定了你的治療是“地毯式轟炸”還是“精準(zhǔn)制導(dǎo)”。
基因檢測(cè)：給肺癌“驗(yàn)明正身”
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是給肺癌細(xì)胞做個(gè)“身份調(diào)查”。我們?nèi)∫稽c(diǎn)腫瘤組織或者血液，用技術(shù)手段去“讀”癌細(xì)胞里的基因密碼?？纯词悄膫€(gè)基因“變壞了”（發(fā)生了突變），在指揮癌細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)。查清楚了，我們就能用對(duì)應(yīng)的靶向藥，像鑰匙開(kāi)鎖一樣，精準(zhǔn)地鎖死這個(gè)壞基因的功能。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)是用靶向藥、化療還是免疫治療，效果和副作用天差地別。
主要查哪些“壞分子”？
目前常規(guī)檢測(cè)的靶點(diǎn)，已經(jīng)形成了一個(gè)“基本盤(pán)”。最經(jīng)典的就是EGFR，亞洲不吸煙的肺腺癌患者里，突變率很高，對(duì)應(yīng)的藥也多。還有ALK、ROS1、RET這些“鉆石突變”，雖然比例不高，但一旦有，用上靶向藥效果往往特別好。最近幾年，KRAS、MET、HER2、BRAF這些靶點(diǎn)也越來(lái)越受重視，都有藥可用。其實(shí)吧，檢測(cè)就像撒網(wǎng)，網(wǎng)眼越密（檢測(cè)的基因數(shù)越多），撈到“大魚(yú)”（可用藥靶點(diǎn)）的機(jī)會(huì)就越大。
誰(shuí)最需要做這個(gè)檢查？
你想啊，所有病理確診是肺腺癌的患者，不管早期晚期，我都強(qiáng)烈建議做。這是當(dāng)前的標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。尤其是晚期患者，這是尋找一線(xiàn)生機(jī)最關(guān)鍵的步驟。還有一部分鱗癌、大細(xì)胞癌患者，如果是不吸煙的、或者樣本量少難以分型的，也值得查。另外，有一個(gè)情況特別要提一下：用過(guò)靶向藥但耐藥了的患者。耐藥往往意味著出現(xiàn)了新的基因突變，比如EGFR患者用了吉非替尼后出現(xiàn)T790M突變，這時(shí)候重新檢測(cè)，很可能找到新一代的靶向藥，讓治療“柳暗花明”。
說(shuō)到這個(gè)，我想起去年一位本地患者。他用一代靶向藥一年多后，腫瘤又長(zhǎng)了，當(dāng)時(shí)很沮喪，覺(jué)得沒(méi)路走了。我們建議他再做一次基因檢測(cè)，用的是血液。結(jié)果真的在血液里查到了T790M耐藥突變，馬上換用三代藥，病情又穩(wěn)穩(wěn)地控制住了。這個(gè)“耐藥后檢測(cè)”的觀(guān)念，很多患者都不知道，其實(shí)非常非常重要。
檢測(cè)流程和樣本的門(mén)道
赤峰萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生根據(jù)病情開(kāi)單子，然后取樣。最理想的樣本是腫瘤組織，比如手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺活檢取到的小塊組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。但如果患者取組織困難，或者像剛才說(shuō)的耐藥后想監(jiān)測(cè)，抽一管血做“液體活檢”也是個(gè)很好的選擇。血里能找到腫瘤細(xì)胞掉出來(lái)的DNA碎片。樣本取了之后，會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一周到兩周左右，報(bào)告就出來(lái)了。
在赤峰做檢測(cè)，方便嗎？貴不貴？
這個(gè)問(wèn)題很實(shí)際。在赤峰，患者確實(shí)有本地檢測(cè)的選擇。據(jù)我了解，目前赤峰市內(nèi)有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。具體是哪三家，系統(tǒng)會(huì)為您自動(dòng)插入信息。費(fèi)用方面，差別挺大的。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)基因的“小套餐”，可能幾千元。如果想查得更全面，用那種能測(cè)幾百個(gè)基因的大Panel（基因包），或者加上免疫治療療效預(yù)測(cè)的指標(biāo)，費(fèi)用可能上萬(wàn)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，有一部分項(xiàng)目可能能報(bào)一部分，但大部分還是自費(fèi)。做之前，可以和主治醫(yī)生、檢測(cè)機(jī)構(gòu)都問(wèn)清楚。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性啥意思？
報(bào)告拿到手，別自己瞎琢磨，一定要找醫(yī)生看。所謂“陽(yáng)性”，就是發(fā)現(xiàn)了有明確意義的基因突變，而且有對(duì)應(yīng)的靶向藥可用。這是好消息，意味著你有很大機(jī)會(huì)能用上精準(zhǔn)的靶向治療?！瓣幮浴蹦兀褪菦](méi)查到目前有藥可治的突變。這有點(diǎn)遺憾，但也不是絕路，我們還有化療、免疫治療、抗血管生成藥物這些方案。還有一種是查到“意義未明的突變”，這個(gè)就需要醫(yī)生結(jié)合你的具體情況來(lái)判斷了。
基因檢測(cè)是現(xiàn)代肺癌治療的“導(dǎo)航儀”，它不保證每條路都暢通，但能告訴你哪條路最有可能到達(dá)目的地。在赤峰，咱們也有條件做這件事。多和你的主治醫(yī)生聊聊，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況，做出最適合自己的選擇。
行，今天先聊這么多。有什么不明白的，下次復(fù)診時(shí)咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。
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